Videos relacionados con anormalidades geneticas humanas

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  • Mutaciones geneticas: La loteria del cancer (Mel Greaves)

  • Clonacion animal: Nuevas terapias geneticas

    Un gran avance científico... como el nacimiento de la oveja Dolly, hace 14 años, despertó una mezcla de fascinación y temor. Hoy con la clonación se podrán fabricar nuevas terapias genéticas y reproducir animales de alto valor, pero todavía hay dudas en muchos sectores de la sociedad

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  • Genoma: Mutaciones geneticas

    En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

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  • Los gemelos de Mengele: Causas geneticas (Candido Godoi)

    Josef Mengele, el ángel de la muerte, el médico nazi que hacía experimentos con gemelos en el campo de concentración de Auschwitz durante la Segunda Guerra Mundial, cuya misión era crear una raza dominante aptos para el Tercer Reich, llegó en 1963 a Cândido Godói (Brasil), un pequeño caserío de Rio Grande do Sul fronterizo con Argentina. Desde entonces, la tasa de nacimiento de gemelos de ese pueblo cuadruplica la media mundial. La inquietante hipótesis de que Mengele haya continuado con su “trabajo” hasta bien entrados los años 60 en una aldea de emigrantes alemanes del sur de Brasil, está planteada en el libro de reciente aparición, Mengele. Cândido Godói es una colonia agrícola alemana en la que sus habitantes aún recuerdan el paso del médico de Auschwitz, y donde los partos múltiples se han reconvertido en atracción turística, celebrándose cada dos años la Fiesta de los Gemelos.

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  • Entrevista en el estudio: Terapias genéticas | Visión futuro

    ¿Por qué es tan difícil desarrollar terapias genéticas? ¿Son seguras? En el estudio entrevistamos al profesor Wolf-Dieter Ludwig, presidente de la Comisión de Medicamentos del Colegio de médicos alemán.

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  • 10 modificaciones genéticas que ves a diario

    Una pequeña variación en nuestros genes, pueden hacer que desarrollemos características que nos vuelven únicos. Te traemos 10 mutaciones genéticas en el ser humano que ves casi a diario.

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  • 10 increíbles habilidades adquiridas debido a raras mutaciones genéticas

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  • La descubridora de las tijeras genéticas | Visión futuro

    Modificar genes concretos es posible. Junto con una colega estadounidense, Emmanuelle Charpentier ha desarrollado una herramienta a tal efecto, dando paso a una nueva era en el universo de las ciencias biológicas.

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  • Deteccion de anomalias geneticas

    Los trastornos genéticos se deben a defectos en los genes o a anomalías en los cromosomas. En
    algunas personas se puede efectuar un estudio genético antes de que tengan un hijo, pero en
    otras sólo es posible identificarlos como portadores de un trastorno genético después de tener un
    hijo o un feto con una anomalía. Así pues, una anomalía genética puede diagnosticarse antes o
    después del nacimiento, mediante diferentes técnicas. Los trastornos genéticos pueden ser evidentes en el momento del nacimiento (defectos congénitos), o bien aparecer al cabo de muchos años. Algunos defectos son producidos por una exposición, antes del nacimiento, a ciertos fármacos, productos químicos u otros factores perjudiciales, como los rayos X. Las razones más frecuentes por las que se realizan las pruebas de detección de portadores es informar a los potenciales padres de si un futuro hijo de ambos podría recibir dos genes recesivos anómalos y ayudarles a tomar una decisión acerca del embarazo.

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  • ¿Se puede evitar transmitir enfermedades genéticas al bebé?

    Antes de comenzar el proceso de reproducción asistida se lleva a cabo una prueba para evitar transmitir enfermedades genéticas al bebé. El Dr. Joaquín Moreno nos explica en qué consiste el proceso. Más información y videos sobre reproducción asistida en www.elembarazo.net

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  • CREACION HUMANA

    VISIÓN ABSTRACTA DE LA CREACIÓN HUMANA EN LABORATORIOS

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  • Genetica: Diagnostico genetico preimplantacional (DGP)

    El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entre el día 1 ó 2 permite la obtención corpúsculo polar de la segunda división meiótica (con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtención de una biopsia de 2 ó 3 células blastoméricas, y una en el día 5 ó 6 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto. Cada biopsia plantea sus propias ventajas y riesgos. Se realiza en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los preembriones humanos en el útero.

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  • Genotipado: Genetica para todos

    Por genotipado, o genotipificación o caracterización genética, se entiende el proceso de determinación del genotipo o contenido genómico, en forma de ADN, específico de un organismo biológico, mediante un procedimiento de laboratorio. En otras palabras, es la técnica de laboratorio que se utiliza para determinar la información genética de un organismo, o genotipo, y poder diferenciarlo del resto. El genotipado se puede aplicar a todo organismo biológico incluyendo los microorganismos, es decir pueden ser objeto de genotipado desde un ser humano hasta Virus o Bacterias. El genotipado de virus o bacterias puede ayudar a controlar la extensión de patógenos, localizando el origen de los focos de infección. Esta tecnología es importante en la investigación clínica para la caracterización de genes asociados a enfermedades y a esta área de la ciencia se la suele denominar epidemiología molecular o microbiología forense.

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  • Zurdos: Cerebro y genetica (M. Corballis)

    Científicos de la Universidad de Oxford han descubierto por primera vez un gen que incrementa las probabilidades de ser zurdo. El gen, catalogado como LRRTM1, juega un importante papel en controlar qué parte del cerebro se encarga de funciones específicas, como la del habla o la de las emociones. El mismo elemento genético aumenta también ligeramente el riesgo de desarrollar enfermedades psicóticas, como esquizofrenia. El estudio, publicado en la revista 'Molecular Psychiatry', recuerda que el cerebro funciona de modo asimétrico. En las personas diestras, el lazo izquierdo del cerebro es el que habitualmente controla las operaciones del habla, mientras que el derecho controla las emociones. En el caso de los zurdos, se da la situación inversa, y se considera que el gen ahora localizado es responsable de ese cambio. El que el gen LRRTM1 también esté relacionado con la esquizofrenia se debe a que en ese cambio que opera en el cerebro puede causar algún tipo de desequilibrio.

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  • Herencia genetica: ¿Por que somos como somos?

    La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres. La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo. Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.

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  • Investigacion genetica: La ciencia del vino

    Los amantes del buen vino sabemos que una de las cosas más importantes a la hora de degustarlo y valorarlo es precisamente su aroma, por eso es un tema en el que los bodegueros intentan profundizar cada vez más. Y no sólo ellos, los investigadores del Centro Superior de Investigaciones Científicas del Instituto de Agroquímica y Tecnología de los Alimentos (IATA) de Valencia también. En el IATA llevan mucho tiempo investigando cómo mejorar el aroma del vino a través de modificaciones genéticas y parece que por fin han obtenido resultados que pueden ser muy importantes para el sector vinícola. Un tanto más para los investigadores españoles, que nos sorprenden siempre haciendo grandes descubrimientos desde los laboratorios de nuestro país. El trabajo de investigación, que ha sido publicado en la revista científica Metabolic Engineering trata de la modificación genética de la levadura del vino y el efecto que esta modificación produce en el aroma del producto final.

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  • Gemelos separados: Estudiio MISTRA (Genetica y ambiente)

    Born together—Reared Apart (Nacidos juntos, criados por separado), un nuevo libro de Nancy L. Segal sobre el Estudio Minnesota de Gemelos Criados por Separado (MISTRA), narra la historia del cambio. En 1979, Thomas Bouchard de la Universidad de Minnesota leyó un informe en un periódico sobre gemelos del estado de Ohio, que tras ser separados al nacer habían sido reunidos. Resultó que ambos poseían hábitos misteriosamente similares. Bouchard comenzó a reunir historias clínicas de gemelos criados por separado y a invitarlos a Minneapolis para estudiarlos. Para 1990, Segal y otros médicos estaban listos para publicar sus resultados en la revista Science. Para entonces habían medido el CI de 48 pares de mellizos o gemelos criados por separado y 40 pares de mellizos o gemelos criados juntos. Los primeros eran 69% similares en CI, comparado con 88% en el caso de los segundos, en ambos casos una semejanza mucho mayor que para cualquier otro par de individuos, incluso hermanos.

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  • Chimpances: Similitud genetica y olor corporal

    Algunos chimpancés y algunos humanos se parecen más entre sí genéticamente de lo que a prioro parece que con otros humanos (de hecho la diferencia es de algo menos del 1% en genoma). Algunas mujeres pueden elegir antes el olor de un chimpancé (si tienen que elegir por el olor de la ropa), que el de algunos humanos. Y es que la secuencia de ADN de muchos chimpancés y muchos humanos, que codifican el olor corporal, son idénticas o muy similares entre ambos.

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  • ¿Somos tan diferentes?: Cerebro, hormonas y genetica

    Dice el tópico que los hombres van al grano, que lo que quieren y lo que les gusta lo hacen y dicen que lo que hacen (cualidad que distingue al hombre). Dicen en cambio, que las mujeres se enrollan en detalles y que les gusta enredar las cosas para decir lo que quieren decir. El tópico también afirma que la mujer es más sentimental, frente al hombre que es por su parte es más frío y calculador, más sencillo o simple, depende de cómo se mire. De las diferencias entre hombre y mujer, las mujeres deben sentirse orgullosas porque salen con ventaja, tienen un lenguaje más persuasivo, son más negociadoras, vendedoras de ideas, conciliadoras y con capacidad de motivar equipos. Pero, como hombres y muejeres hablan de forma distinta y por tanto se expresan de forma radicalmente diferente, los estudios de soiólogos y científicos, dicen que la mujer se entienden mejor con otras mujeres.

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  • Fibrosis quistica (FQ): Medicina genetica

    La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutacione

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  • Amor y felicidad en gemelos: ¿Genetica o ambiente? (David Licken)

    Varios cientos de pares de gemelos idénticos (que comparten toda su herencia genética) y gemelos fraternales (que comparten cerca de la mitad de sus genes), junto a sus cónyuges y sus mejores amigos, recibieron un cuestionario de 130 preguntas que medían los antecedentes sociales, la personalidad y las aptitudes. Los gemelos resultaron ser tan similares a sus esposas y amigos como lo eran a sus mellizos fraternales, aunque no tanto como a sus gemelos idénticos. Las esposas de gemelos idénticos eran además más similares entre sí que las esposas de gemelos fraternales. Lo mismo se cumplía con los mejores amigos de los mellizos. Los investigadores compararon los efectos de la genética y los del entorno sobre la elección de compañero entre gemelos idénticos, y encontraron que su preferencia por esposas y amigos parecidos a ellos mismos se debía en un 34% a los genes compartidos de los participantes, en un 12% al ambiente común, y en un 54 por ciento a factores de sus entornos individuales

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  • Genetica: Nociones basicas

    La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.

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  • Plasticidad cerebral y genetica

    La Plasticidad neuronal, también denominada neuroplasticidad, Plasticidad neural o plasticidad sináptica, es la propiedad que emerge de la naturaleza y funcionamiento de las neuronas cuando éstas establecen comunicación, y que modula la percepción de los estímulos con el medio, tanto los que entran como los que salen. Esta dinámica deja una huella al tiempo que modifica la eficacia de la transferencia de la información a nivel de los elementos más finos del sistema.

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  • Gen BRCA1: Cancer de mama (Genetica preventiva)

    BRCA1 (breast cancer 1, «cáncer de mama 1») es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. El gen BRCA1 está situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la posición 21, desde el par de bases 38.449.843 hasta el par de bases 38.530.933. Diversas mutaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama. En las mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1, el riesgo acumulado hasta los 70 años se estima entre 51 y 95% para cáncer de mama y entre 22 y 66% para cáncer de ovario. La primera evidencia de la existencia de este gen se obtuvo por el laboratorio King de la Universidad de California en 1990. Cuatro años después, tras una carrera internacional por hallarlo, el gen fue clonado por la Universidad de Utah.

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  • Genetica y ambiente: Estudios de gemelos

    Una manera de determinar el aporte de los genes y del medio ambiente en la presencia de un rasgo es estudiando los casos de hermanos gemelos y mellizos. Un tipo de estudio consiste en comparar gemelos criados separadamente con cualquier par de individuos seleccionados aleatoriamente en una población, compartiendo en este caso los gemelos los mismos genes pero no el medio ambiente. En otro caso se toman gemelos criados juntos (compartiendo así genes y medio ambiente) y se comparan con mellizos criados juntos (estos comparten la mitad de sus genes y el medio ambiente) Otra situación que permite la disociación de la influencia de genes y medio ambiente es la adopción. En el caso de estudio de adopción hermanos biológicos criados juntos (compartiendo la mitad de sus genes y el medio ambiente) son comparados con hermanos adoptivos (quienes sólo comparten el medio ambiente dado por la familia y no así los genes).

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  • Genetica: Cerebro y personalidad (Buscadores de sensaciones)

    El estudio de las características de este rasgo de personalidad se ha intensificado con el desarrollo de la genética. Hoy, diversos científicos reconocen el que podría ser el origen la conducta de los "novelty seeking". (buscadores de sensaciones o de novedades). Se encuentra en un gen del cromosoma 11, el cual se manifiesta en una versión más larga en los poseedores de esta conducta. Además, se descubrió que la característica de personalidad de los amantes del riesgo se relaciona directamente con patologías como el alcoholismo, abuso de drogas, compulsión por la comida, adicción al cigarrillo y con las conductas enfermas de los asesinos en serie y cierto tipo de ladrones. Pero no todos los buscadores de sensaciones desarrollan esta predisposición de forma negativa. Otros rasgos de personalidad y el medio ambiente influyen en cómo se expresan las predisposiciones.

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  • Nutrigenomica: Genetica y alimentacion

    La nutrigenómica estudia cómo afecta cada nutriente a un determinado individuo, en función de su genética. Es una ciencia que está empezando, pero promete obtener conclusiones muy interesantes en el futuro. Hasta ahora, los consejos o conclusiones sobre nutrición son a veces confusos, e incluso contradictorios. La razón, además de la complejidad del tema, estriba en que personas distintas reaccionan de manera diferente ante un determinado alimento, debido a su particular dotación genética. Por ejemplo, las ventajas del té verde como protector ante determinadas enfermedades varían mucho de una persona a otra. Igual ocurre con el efecto de ingerir alimentos excesivamente tostados o churruscados: los japoneses parecen ser mucho más sensibles que las personas de origen caucásico, y tienen una tendencia mucho mayor a desarrollar cáncer de estómago por esta causa.

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  • Genetica y obesidad ¿Por que algunos no engordan?

    Si bien en torno a un treinta por ciento de los casos de obesidad tienen base genética, para que se manifieste dicha obesidad deben darse también ciertos hábitos o comportamientos. La identificación de los factores genéticos que concurren en cada individuo puede ayudar en la terapia para tratar su obesidad, orientando acerca de qué comportamientos debe modificar. por lo que respecta a la metabolización de los distintos nutrientes, la base genética hace que cada persona metabolice de forma diferente las proteínas, los hidratos y las grasas. Conocida esta información genética, podría recomendarse a cada paciente que limitara la ingesta, preferentemente, de uno de estos tipos de nutrientes, por ser el que más le perjudicaría en el tratamiento de su obesidad. Así por ejemplo, ya se ha demostrado que ciertas personas que sufren una mutación en el gen PPAR deben limitar la ingesta de grasas, de forma preferente a otros hábitos, para tratar su obesidad de forma más efectiva.

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  • La era de la genetica

    Los avances en el campo de la genética aplicada llevan tiempo presentes en nuestra sociedad, normalmente asociados a su uso profesional sobre todo en esferas como la de la medicina general y la medicina forense. Sin embargo, el vertiginoso ritmo del desarrollo de la tecnología genética, con el consecuente abaratamiento de sus costes y un mayor acceso a la población, está posibilitando la emergencia de un nuevo mercado derivado de sus múltiples funciones, que traerá consigo nuevas implicaciones tanto jurídicas como morales. Hoy en Tesis charlaremos con Agustín Ruiz Laza, Jefe de Investigación de la Fundación FAE del Instituto Catalán de Neurociencias Aplicadas, quien nos desvelará la realidad de la nueva Era.

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  • De lobo a perro: Genetica y cria selectiva

    El perro desciende de la especie del lobo gris. La primera relación comprobable entre hombre y lobo es de hace 10.000 a 15.000 años. No sabemos si el hombre vino al lobo o al revés. De todos modos, ambos aprovechaban la situación: el hombre usaba al lobo cazando, guardando el ganado, y como vigilante contra enemigos. En cambio, el hombre le daba de comer. Los lobos son muy sociales. Viven en grupo como el hombre (la llamada manada), en una jerarquía con líderes a la cabeza. Las relaciones jerárquicas que existen según naturaleza facilitan el tener a un animal como mascota. Con el hombre de dirigente, en esta relación. Pero el hombre empezó a exigirle otras cosas al lobo con respecto a comportamiento y aspecto.

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  • Belleza Genetica (2)

    En Belleza Genética te espera el mayor avance científico en estudio genético en belleza y salud. No es cosmética es genetica

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  • Genetica de la enfermedad de Alzheimer

    La enfermedad de Alzheimer hereditaria (FAD, por sus siglas en inglés) o el Alzheimer de aparición temprana es heredada, es una forma rara de la enfermedad, que afecta a menos del 10 por ciento de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. La FAD se desarrolla antes de los 65 años, y en personas tan jóvenes como de 35. Es causada por una de las tres mutaciones genéticas en los cromosomas 1, 14 y 21. Si incluso uno de estos genes mutados se hereda de un padre, la persona va a desarrollar casi siempre FAD. Todos los descendientes de la misma generación tienen una probabilidad de 50/50 en desarrollar FAD si uno de sus padres la tiene. La mayoría de los casos de la enfermedad de Alzheimer son de aparición tardía, generalmente desarrollándose después de los 65 años. La enfermedad de Alzheimer de aparición tardía no tiene causa conocida y no muestra un obvio patrón de herencia.

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  • GANADOS GENETICA Y PASTOS-720p

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  • Que significa genética

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  • Cuando la caída del cabello no es genética

    El tipo más común de este tipo de pérdida es el tipo que se hereda(http://nuvianteweb.com/), llamada alopecia androgenética. Cuando es genética, se pierde poco a poco el cabello con la edad. Sin embargo, en algunos casos, otros factores pueden dar lugar a la caída del cabello.

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  • Un Viaje Sorprendente, Evolución o Biblia, ¿quién dice la verdad? 3 de 8 - Genética y Eugenesia

    EVOLUCIÓN o BIBLIA, ¿quién dice la verdad? Una INVESTIGACIÓN SORPRENDENTE para los buscadores de la verdad. Si quieres saber lo que la ciencia sabe hoy, pues aqui tienes...

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  • Evolucion del perro: Arqueologia y genetica (26.000 años)

    Hace 70 millones de años se produce el dominio de los mamíferos sobre los reptiles y aparecen sobre la tierra muchos cánidos con morfología muy diversas, algunos se parecen a los osos, otros a hienas, otros similares a los felinos y también hubo de dimensiones minúsculas hasta gigantes, de todas estas variedades solamente evolucionaron algunas y en el curso de los setecientos mil siglos la mayoría se fue extinguiendo, por esta razón es difícil rastrear una filiación del perro con garantías suficientes de certeza en sus ancestros, entonces la pregunta es ¿ cuál es el perro más antiguo que se pueda encontrar en la evolución del mundo?. Un gran número de paleontólogos coinciden como el antepasado del perro al Cynodictis que vivió entre sesenta y cuarenta millones de años en Europa y Asia. En el continente americano aparece hace unos veinticinco millones de años una forma más evolucionada denominado Pseudocynodictis estrechamente emparentado con el Cynodictis europeo.

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  • Seleccion genetica: Supervacas

    Unos ganaderos belgas ha creado una Supervaca con una increíble masa muscular. Estas vacas gigantes son verdaderas fisicoculturistas, son puro músculo y se lograron mediate una selección generación tras generación durante muchos años. Vean cómo los criadores lograron esto. No se trata de una manipulación genética artificial.

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  • Microbiologia Genetica (1/2) ~

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