Videos relacionados con anormalidades geneticas humanas

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  • Evolucion: Seleccion natural de mutaciones geneticas

  • Cerebro autista: Mutaciones geneticas

    La revista Nature publicó en 2012 tres artículos sobre el papel de mutaciones codificantes de novo, es decir que no son heredadas, en el desarrollo del autismo. Estos tres artículos han supuesto un importante paso adelante. Los puntos más importantes son que identificaban mutaciones relacionadas con el autismo en cuatro nuevos genes, demostraban la importancia de las mutaciones de novo en la aparición de casos de autismo y sugerían que puede haber 1.000 o más genes en los que pueden darse mutaciones que aumentan el riesgo de tener autismo. La mayoría de los casos de autismo son esporádicos, es decir que ninguna otra persona en la familia había mostrado autismo. La pregunta era “¿cómo puede ser algo genético y al mismo tiempo que no haya señales de que pase de una generación a otra? La respuesta parece que son las mutaciones.

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  • Deteccion de anomalias geneticas

    Los trastornos genéticos se deben a defectos en los genes o a anomalías en los cromosomas. En
    algunas personas se puede efectuar un estudio genético antes de que tengan un hijo, pero en
    otras sólo es posible identificarlos como portadores de un trastorno genético después de tener un
    hijo o un feto con una anomalía. Así pues, una anomalía genética puede diagnosticarse antes o
    después del nacimiento, mediante diferentes técnicas. Los trastornos genéticos pueden ser evidentes en el momento del nacimiento (defectos congénitos), o bien aparecer al cabo de muchos años. Algunos defectos son producidos por una exposición, antes del nacimiento, a ciertos fármacos, productos químicos u otros factores perjudiciales, como los rayos X. Las razones más frecuentes por las que se realizan las pruebas de detección de portadores es informar a los potenciales padres de si un futuro hijo de ambos podría recibir dos genes recesivos anómalos y ayudarles a tomar una decisión acerca del embarazo.

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  • Genoma: Mutaciones geneticas

    En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

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  • Mutaciones geneticas: La loteria del cancer (Mel Greaves)

    La mayoría de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones específicos.
    1.Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular;
    2.Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras. Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes.

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  • Los gemelos de Mengele: Causas geneticas (Candido Godoi)

    Josef Mengele, el ángel de la muerte, el médico nazi que hacía experimentos con gemelos en el campo de concentración de Auschwitz durante la Segunda Guerra Mundial, cuya misión era crear una raza dominante aptos para el Tercer Reich, llegó en 1963 a Cândido Godói (Brasil), un pequeño caserío de Rio Grande do Sul fronterizo con Argentina. Desde entonces, la tasa de nacimiento de gemelos de ese pueblo cuadruplica la media mundial. La inquietante hipótesis de que Mengele haya continuado con su “trabajo” hasta bien entrados los años 60 en una aldea de emigrantes alemanes del sur de Brasil, está planteada en el libro de reciente aparición, Mengele. Cândido Godói es una colonia agrícola alemana en la que sus habitantes aún recuerdan el paso del médico de Auschwitz, y donde los partos múltiples se han reconvertido en atracción turística, celebrándose cada dos años la Fiesta de los Gemelos.

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  • Clonacion animal: Nuevas terapias geneticas

    Un gran avance científico... como el nacimiento de la oveja Dolly, hace 14 años, despertó una mezcla de fascinación y temor. Hoy con la clonación se podrán fabricar nuevas terapias genéticas y reproducir animales de alto valor, pero todavía hay dudas en muchos sectores de la sociedad

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  • 10 increíbles habilidades adquiridas debido a raras mutaciones genéticas

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