Videos relacionados con anormalidades geneticas humanas

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  • Los gemelos de Mengele: Causas geneticas (Candido Godoi)

  • Clonacion animal: Nuevas terapias geneticas

    Un gran avance científico... como el nacimiento de la oveja Dolly, hace 14 años, despertó una mezcla de fascinación y temor. Hoy con la clonación se podrán fabricar nuevas terapias genéticas y reproducir animales de alto valor, pero todavía hay dudas en muchos sectores de la sociedad

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  • Mutaciones geneticas: La loteria del cancer (Mel Greaves)

    La mayoría de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones específicos.
    1.Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular;
    2.Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras. Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes.

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  • Deteccion de anomalias geneticas

    Los trastornos genéticos se deben a defectos en los genes o a anomalías en los cromosomas. En
    algunas personas se puede efectuar un estudio genético antes de que tengan un hijo, pero en
    otras sólo es posible identificarlos como portadores de un trastorno genético después de tener un
    hijo o un feto con una anomalía. Así pues, una anomalía genética puede diagnosticarse antes o
    después del nacimiento, mediante diferentes técnicas. Los trastornos genéticos pueden ser evidentes en el momento del nacimiento (defectos congénitos), o bien aparecer al cabo de muchos años. Algunos defectos son producidos por una exposición, antes del nacimiento, a ciertos fármacos, productos químicos u otros factores perjudiciales, como los rayos X. Las razones más frecuentes por las que se realizan las pruebas de detección de portadores es informar a los potenciales padres de si un futuro hijo de ambos podría recibir dos genes recesivos anómalos y ayudarles a tomar una decisión acerca del embarazo.

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  • Entrevista en el estudio: Terapias genéticas | Visión futuro

    ¿Por qué es tan difícil desarrollar terapias genéticas? ¿Son seguras? En el estudio entrevistamos al profesor Wolf-Dieter Ludwig, presidente de la Comisión de Medicamentos del Colegio de médicos alemán.

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  • Genoma: Mutaciones geneticas

    En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

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  • 10 increíbles habilidades adquiridas debido a raras mutaciones genéticas

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  • ¿Se puede evitar transmitir enfermedades genéticas al bebé?

    Antes de comenzar el proceso de reproducción asistida se lleva a cabo una prueba para evitar transmitir enfermedades genéticas al bebé. El Dr. Joaquín Moreno nos explica en qué consiste el proceso. Más información y videos sobre reproducción asistida en www.elembarazo.net

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  • CREACION HUMANA

    VISIÓN ABSTRACTA DE LA CREACIÓN HUMANA EN LABORATORIOS

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  • MPTP (1): Estatuas humanas

    Durante años, los científicos no entendían por qué las células se dañaban y morían. En 1982 descubrieron una sustancia química, la MPTP, que parecía producir de un día para otro síntomas similares a los del Parkinson. La sustancia, un contaminante presente en algunos lotes de heroína, provocaba rigidez y lentitud en los consumidores. Tenían dificultades para hablar y vacilaban al andar, informa J. William Langston, director del Instituto para el Parkinson de Sunnyvale, el primero en relacionar la MPTP con el Parkinson. "Presentaban todas las características del Parkinson avanzado"

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  • Gemelos separados: Estudiio MISTRA (Genetica y ambiente)

    Born together—Reared Apart (Nacidos juntos, criados por separado), un nuevo libro de Nancy L. Segal sobre el Estudio Minnesota de Gemelos Criados por Separado (MISTRA), narra la historia del cambio. En 1979, Thomas Bouchard de la Universidad de Minnesota leyó un informe en un periódico sobre gemelos del estado de Ohio, que tras ser separados al nacer habían sido reunidos. Resultó que ambos poseían hábitos misteriosamente similares. Bouchard comenzó a reunir historias clínicas de gemelos criados por separado y a invitarlos a Minneapolis para estudiarlos. Para 1990, Segal y otros médicos estaban listos para publicar sus resultados en la revista Science. Para entonces habían medido el CI de 48 pares de mellizos o gemelos criados por separado y 40 pares de mellizos o gemelos criados juntos. Los primeros eran 69% similares en CI, comparado con 88% en el caso de los segundos, en ambos casos una semejanza mucho mayor que para cualquier otro par de individuos, incluso hermanos.

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  • I Máster en Valoración de las Funciones Humanas

    Vídeo presentación del I Máster en Valoración de las Funciones Humanas. Curso 2013-2014, fruto de la colaboración entre la Universitat Politècnica de València y la Universitat de València en el marco del proyecto VLC/CAMPUS.
    www.master.ibv.org

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  • Ingenieria genetica: Modificando el ADN

    La Ingeniería Genética es la ciencia biológica que trata de la manipulación de los genes. La aplicación de los conocimientos de la Ingeniería Genética constituye la Biotecnología.
    El ADN puede cortarse en fragmentos por medio de las enzimas de restricción. Estos fragmentos quedan con unos extremos o bordes cohesivos, también llamados bordes pegajosos, que hacen que se puedan unir fragmentos de distinto origen, formando un ADN llamado recombinante.
    En Ingeniería Genética es necesario la obtención de muchas copias de fragmentos de ADN para su estudio y manipulación. Se consigue mediante la clonación, que puede ser "en vivo" utilizando células que actúan como agentes replicativos, o "in vitro", mediante la PCR, (Reacción en Cadena de la Polimerasa). Para introducir ADN recombinante en células hospedadoras, se recurre a elementos génicos llamados vectores génicos. Estos son los plásmidos, los bacteriófagos y los cósmidos.

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  • verciones humanas de mis personajes

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  • Lluvias en Barinas no han registrado pérdidas humanas

    Las lluvias que se han registrado en los últimos días en el estado Barinas no han causado pérdidas humanas y materiales, sin embargo, las autoridades de Protección Civil de la región se encuentra "alerta" ante la situación

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  • las refacciones humanas, Misterios y Enigmas

    La existencia de misterios es necesaria para obtener el placer del descubrimiento, El enigma, por lo tanto, es un misterio, ya que es algo que no se puede explicar o que no logra descubrirse. Si la explicación del enigma sale a la luz, el hecho o la cosa en cuestión deja de ser un enigma ya que su comprensión se vuelve accesible para todas las personas, y por qué la gente busca y crea misterios donde no los hay y no presta atención a otros reales e igual de fascinantes, A esta pregunta caben varias respuestas a falta, quizá, de teorías más firmes: pero que recide en la capacidad de nuestra mente.

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  • Genetica: Sintesis de proteinas

    La síntesis de proteínas o traducción del ADN es el proceso mediante el cual anabolicamente se forman las proteínas a partir de los nucleotidos. Es el paso siguiente a la transcripción del ADN a ARN. Como existen veinte aminoácidos diferentes y sólo hay cuatro nucleótidos en el ARN (Adenina, Uracilo, Citosina y Guanina), es evidente que la relación no puede ser un aminoácido por cada nucleótido, ni tampoco por cada dos nucleótidos, ya que los cuatro tomados de dos en dos, sólo dan dieciséis posibilidades. La colinearidad debe establecerse como mínimo entre cada aminoácido y tripletes de nucleótidos. Como hay sesenta y cuatro tripletes diferentes (combinación de cuatro elementos o nucleótidos tomados de tres en tres con repetición), es obvio que algunos aminoácidos deben tener correspondencia con varios tripletes diferentes. Los tripletes que codifican aminoácidos se denominan codones. La confirmación de esta hipótesis se debe a Nirenbert, Ochoa y Khorana.

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  • Discapacidades humanas (1)

    La discapacidad es una realidad humana que ha sido percibida de manera diferente en diferentes períodos históricos y civilizaciones. La visión que se le ha dado a lo largo del siglo XX estaba relacionada con una condición o función que se considera deteriorada respecto del estándar general de un individuo o de su grupo. El término, de uso frecuente, se refiere al funcionamiento individual, incluyendo la discapacidad física, la discapacidad sensorial, la discapacidad cognitiva, la discapacidad intelectual, enfermedad mental, y varios tipos de enfermedad crónica. Por el contrario, la visión basada en los derechos humanos o modelos sociales introduce el estudio de la interacción entre una persona con discapacidad y su ambiente; principalmente el papel de una sociedad en definir, causar o mantener la discapacidad dentro de esa sociedad, incluyendo actitudes o unas normas de accesibilidad que favorecen a una mayoría en detrimento de una minoría.

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  • Orquesta Mondragon - Garras Humanas

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  • Atracccion sexual genetica: Jenny

    Las dos personas (padre-hija / madre-hijo / hermanos) que reconocen estar enamorados en este video, no se habían conocido hasta la edad adulta. Se daba en casos de adopción y separación familiar temprana. Con lo que cual carecían de todo tipo de vínculos emocionales dentro de los conceptos sociales de familia. Su padre no había sido referente, la persona que lo había educado, cuidado y protegido. Su padre era un desconocido y entraba en el grupo de las personas ajenas al núcleo cercado por el tabú del incesto. Uno de los mayores conflictos en este tipo de parejas es la decisión de tener un niño sabiendo la alta probabilidad que existe de que nazca con problemas congénitos. Al fin y al cabo, el tabú del incesto no es gratuito y responde a esa inteligencia de la evolución darwinista que permite la supervivencia del ser humano.

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  • ADN: Genetica forense

    Con la denominación de genética forense se define el uso de ciertas técnicas empleadas en genética para la identificación de los individuos en base al análisis de los polimorfismos del DNA. Básicamente se centra en tres áreas:
    a. Identificación de personas desaparecidas a partir del cadáver
    b. Investigación de la paternidad, tanto desde el punto de vista de la reclamación como de la impugnación
    c. Criminología, análisis de restos orgánicos como pelos, semen, saliva, sangre, etc. Que han quedado en la escena de un crimen o de un delito sexual

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  • Genetica: Cerebro y personalidad (Buscadores de sensaciones)

    El estudio de las características de este rasgo de personalidad se ha intensificado con el desarrollo de la genética. Hoy, diversos científicos reconocen el que podría ser el origen la conducta de los "novelty seeking". (buscadores de sensaciones o de novedades). Se encuentra en un gen del cromosoma 11, el cual se manifiesta en una versión más larga en los poseedores de esta conducta. Además, se descubrió que la característica de personalidad de los amantes del riesgo se relaciona directamente con patologías como el alcoholismo, abuso de drogas, compulsión por la comida, adicción al cigarrillo y con las conductas enfermas de los asesinos en serie y cierto tipo de ladrones. Pero no todos los buscadores de sensaciones desarrollan esta predisposición de forma negativa. Otros rasgos de personalidad y el medio ambiente influyen en cómo se expresan las predisposiciones.

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  • Prevencion del suicidio: Genetica y ambiente

    Un análisis, realizado por científicos de la University of Western Ontario, del tejido cerebral de personas depresivas que se suicidaron señala que el genoma de los suicidas se había modificado químicamente siguiendo un proceso normalmente relacionado con la regulación celular. La única razón por la que una célula de la piel se convierte en una célula de la piel en lugar de en una célula del corazón es que sólo una parte de esos genes se expresan, mientras el resto son paralizados por el proceso epigenético de la metilación del ADN. Los científicos descubrieron que la tasa de metilación en los cerebros de los suicidas era 10 veces mayor que los controles. El gen que había sido “detenido” en las personas depresivas analizadas era un neurotransmisor receptor que juega un importante papel en la regulación del comportamiento. Según los investigadores, esto demuestra que los factores genéticos y ambientales interactúan para producir modificaciones específicas en los circuitos del cerebro.

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  • Esquizofrenia: Hipotesis genetica

    Estudiando ratones genéticamente modificados y las características genéticas particulares de individuos esquizofrénicos, los científicos japoneses y del MIT han logrado identificar al gen PPP3CC, y a otros genes en la familia EGR (específicamente EGR 3) como causantes muy probables de la enfermedad.
    Estos genes son críticos en la vía de señalización para la enzima cerebral calcineurina. La calcineurina es frecuente en el sistema nervioso central, donde interviene en muchas funciones neuronales, y cuyas alteraciones provocarían el pensamiento desorganizado, déficit de atención, problemas de memoria y del lenguaje, todos ellos síntomas que caracterizan a la esquizofrenia.
    Susumu Tonegawa ha dirigido el equipo de investigadores.
    Los investigadores han confirmado que el gen PPP3CC está involucrado en casos de esquizofrenia diagnosticados en individuos caucásicos, afroamericanos y japoneses. La implicación del EGR 3 fue confirmada a través de un análisis independiente.
    Estos datos sugieren que las señales cerebrales gobernadas por la calcineurina están en el punto convergente de las alteraciones moleculares subyacentes en la esquizofrenia, y que la participación de los genes EGR refuerza el efecto. Este descubrimiento puede conducir a nuevas terapias para la esquizofrenia basadas en tomar como blanco al sistema de la calcineurina.

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  • Genetica del alcoholismo

    Son los genes y no el ambiente los que determinan que un individuo se convierta
    o no en un alcohólico. Por lo menos, esa es la conclusión de un estudio que se
    publica en el número de enero de The American Journal of Psychiatry. Se han
    realizado investigaciones que llegaban a conclusiones similares, pero, en esta
    ocasión, se trata del primer estudio epidemiológico realizado con una población
    de hermanos gemelos varones de Estados Unidos. Según las conclusiones, los
    factores genéticos juegan un papel principal en el desarrollo del alcoholismo
    en varones, tanto para formas leves de alcoholismo -el abuso- como para las más
    graves -la dependencia. En estudios previos se ha encontrado que el ambiente
    también influía, pero, según los autores de la nueva investigación, no son
    trabajos representativos porque emplearon individuos extraídos de los archivos
    médicos o eran pacientes que estaban sometiéndose a un tratamiento. Según los
    autores, esta forma de elegir las muestras para un ensayo favorece que se
    enrolen pacientes con las formas más graves de alcoholismo.

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  • La clonación de células humanas desata un intenso...

    La clonación de células humanas despierta tantas críticas éticas como ilusiones médicas. Los detractores del revolucionario avance logrado por los científicos de Oregón critican el abismo moral que representa la clonación humana. Mientras los defensores de la reprogramación celular recuerdan lo que este hallazgo podría significar para millones de personas.

    ...
    http://es.euronews.net/

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  • Genetica de la enfermedad de Alzheimer

    La enfermedad de Alzheimer hereditaria (FAD, por sus siglas en inglés) o el Alzheimer de aparición temprana es heredada, es una forma rara de la enfermedad, que afecta a menos del 10 por ciento de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. La FAD se desarrolla antes de los 65 años, y en personas tan jóvenes como de 35. Es causada por una de las tres mutaciones genéticas en los cromosomas 1, 14 y 21. Si incluso uno de estos genes mutados se hereda de un padre, la persona va a desarrollar casi siempre FAD. Todos los descendientes de la misma generación tienen una probabilidad de 50/50 en desarrollar FAD si uno de sus padres la tiene. La mayoría de los casos de la enfermedad de Alzheimer son de aparición tardía, generalmente desarrollándose después de los 65 años. La enfermedad de Alzheimer de aparición tardía no tiene causa conocida y no muestra un obvio patrón de herencia.

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  • Las inteligencias humanas

    No solo el cerebro sirve para salir adelante como muchos creen. También el cerebelo, las emociones y el instinto.

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  • Genetica: Animales transgenicos

    Los animales transgénicos son aquellos que poseen un gen que no les pertenece La forma más sencilla para generar un animal transgénico es la que involucra el aislamiento del gen que se quiere introducir (al que llamaremos transgén), su clonación y manipulación para que pueda ser expresado por el organismo blanco, y su inserción en el organismo. Para lograr que todas las células del organismo expresen este nuevo gen, incorporamos dicho gen en un embrión en estadio de cigoto. Una vez seguros que el embrión incorporó el transgén, implantamos el embrión en un animal receptivo, que actúa como madre (en un procedimiento similar al de fertilización in vitro).

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  • Genetica forense

    Estudio de ADN o más comúnmente Prueba de ADN es el nombre genérico con que se designa a un grupo de estudios realizados con el Ácido desoxirribonucleico. Las pruebas de ADN han pasado a constituir un elemento fundamental en investigaciones forenses, biológicas, médicas, de Ingeniería genética y en todo estudio científico en el que se hace necesario un análisis genético. Las pruebas de ADN han pasado a constituir la base de muchas investigaciones judiciales-policiales, entre las cuales están:
    Determinar la paternidad
    Determinar la identidad del que haya realizado un delito.
    Determinar la identidad de una víctima fallecida.

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  • Genetica y muerte subita

    La muerte súbita cardiaca afecta a medio millón personas anualmente en el mundo occidental, causando más muertes que el SIDA, el cáncer de mama o de pulmón y los accidentes cerebrovasculares juntos. Las enfermedades coronarias que, en muchos casos, son de origen genético, son el origen de la mayor parte de muerte súbita en pacientes mayores de 40 años. En los últimos años, se ha avanzado considerablemente en la investigación de la implicación del componente genético en formas familiares de muerte súbita. Una de las causas de muerte súbita en los adultos jóvenes es el síndrome del QT largo, un trastorno de la conducción eléctrica del corazón, que también provoca taquicardia y fibrilación. Dos equipos de investigadores describen en sendos estudios recogidos en 'Nature Genetics' las variantes genéticas relacionadas con esta enfermedad.

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  • La "ficha genetica"

    La genética forense es la especialidad que engloba la aplicación de las técnicas de biología molecular utilizando ADN, relacionada con el poder judicial. En las agresiones sexuales el forense explora a la víctima, toma muestras de restos dejados por el agresor, examina las ropas de la víctima, en busca de fuentes de ADN, luego lo estudia en el laboratorio para culminar con la elaboración del informe decisivo para las actuaciones penales.

    Por lo general los resultados de la medicina forense no son concluyentes, sino que se expresan en términos de probabilidades. Es decir, por las técnicas de ADN no puede certificarse que una muestra de ADN pertenece a una determinada persona, pero se puede aseverar la misma premisa con una probabilidad muy cercana a uno. En el caso de los resultados negativos, estos sí son concluyentes.

    En el presente trabajo se utiliza una de las técnicas comúnmente aplicadas a la genética forense con el objetivo de estudiar la frecuencia genica y alélica correspondientes al locus D1S80, correspondiente a un VNTR (variable number tandem repeats).

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  • Genetica: Diagnostico genetico preimplantacional (DGP)

    El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entre el día 1 ó 2 permite la obtención corpúsculo polar de la segunda división meiótica (con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtención de una biopsia de 2 ó 3 células blastoméricas, y una en el día 5 ó 6 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto. Cada biopsia plantea sus propias ventajas y riesgos. Se realiza en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los preembriones humanos en el útero.

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  • Plasticidad cerebral y genetica

    La Plasticidad neuronal, también denominada neuroplasticidad, Plasticidad neural o plasticidad sináptica, es la propiedad que emerge de la naturaleza y funcionamiento de las neuronas cuando éstas establecen comunicación, y que modula la percepción de los estímulos con el medio, tanto los que entran como los que salen. Esta dinámica deja una huella al tiempo que modifica la eficacia de la transferencia de la información a nivel de los elementos más finos del sistema.

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  • Huellas humanas de hace casi un millón de años

    El Museo de Historia Natural de Londres expone la reconstrucción más completa de la prehistoria en Gran Bretaña, donde se han hallado las huellas humanas más antiguas de Europa y los primeros hombres datan de hace casi un millón de años

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  • Genotipado: Genetica para todos

    Por genotipado, o genotipificación o caracterización genética, se entiende el proceso de determinación del genotipo o contenido genómico, en forma de ADN, específico de un organismo biológico, mediante un procedimiento de laboratorio. En otras palabras, es la técnica de laboratorio que se utiliza para determinar la información genética de un organismo, o genotipo, y poder diferenciarlo del resto. El genotipado se puede aplicar a todo organismo biológico incluyendo los microorganismos, es decir pueden ser objeto de genotipado desde un ser humano hasta Virus o Bacterias. El genotipado de virus o bacterias puede ayudar a controlar la extensión de patógenos, localizando el origen de los focos de infección. Esta tecnología es importante en la investigación clínica para la caracterización de genes asociados a enfermedades y a esta área de la ciencia se la suele denominar epidemiología molecular o microbiología forense.

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  • Fibrosis quistica (FQ): Medicina genetica

    La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutacione

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  • Sindrome de Brugada: Genetica y tratamiento (muerte subita)

    Alrededor del 20% de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón). El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ocho mutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura- "missense mutations"), una el intron 7 (introducción de dos bases AA), y la última representa una substracción de un nucleotido A en el gene SCN5A.
    Aproximadamente en el 60% de los pacientes que han sobrevivido a una muerte súbita resucitada presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia .

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  • Investigacion genetica: La ciencia del vino

    Los amantes del buen vino sabemos que una de las cosas más importantes a la hora de degustarlo y valorarlo es precisamente su aroma, por eso es un tema en el que los bodegueros intentan profundizar cada vez más. Y no sólo ellos, los investigadores del Centro Superior de Investigaciones Científicas del Instituto de Agroquímica y Tecnología de los Alimentos (IATA) de Valencia también. En el IATA llevan mucho tiempo investigando cómo mejorar el aroma del vino a través de modificaciones genéticas y parece que por fin han obtenido resultados que pueden ser muy importantes para el sector vinícola. Un tanto más para los investigadores españoles, que nos sorprenden siempre haciendo grandes descubrimientos desde los laboratorios de nuestro país. El trabajo de investigación, que ha sido publicado en la revista científica Metabolic Engineering trata de la modificación genética de la levadura del vino y el efecto que esta modificación produce en el aroma del producto final.

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  • Gen BRCA1: Cancer de mama (Genetica preventiva)

    BRCA1 (breast cancer 1, «cáncer de mama 1») es un gen supresor de tumores humano, que regula el ciclo celular y evita la proliferación incontrolada. La proteína BRCA1, producto de este gen, forma parte del sistema de detección y reparación de los daños del ADN. El gen BRCA1 está situado en el brazo largo (q) del cromosoma 17, en la posición 21, desde el par de bases 38.449.843 hasta el par de bases 38.530.933. Diversas mutaciones de este gen están implicadas en algunos tipos de cáncer, especialmente el cáncer de mama. En las mujeres portadoras de mutaciones en el gen BRCA1, el riesgo acumulado hasta los 70 años se estima entre 51 y 95% para cáncer de mama y entre 22 y 66% para cáncer de ovario. La primera evidencia de la existencia de este gen se obtuvo por el laboratorio King de la Universidad de California en 1990. Cuatro años después, tras una carrera internacional por hallarlo, el gen fue clonado por la Universidad de Utah.

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  • Genetica: Curiosidades cientificas

    En el año 2003, los científicos que participaron en el proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990, completaron la secuencia de las casi 3.000 millones de "letras" que encierran las instrucciones genéticas humanas. Este importante logro cambiará la medicina para siempre, mientras los científicos avanzan rápidamente hacia su meta de identificar todos nuestros genes y saber qué función cumple cada uno.
    Este logro llega después de dos décadas de rápido progreso en la genética humana, la rama de la biología que estudia la herencia. Los científicos han descubierto muchos genes que cumplen funciones importantes en las enfermedades humanas.

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  • La genetica del Alzheimer

    La enfermedad de Alzheimer hereditaria (FAD) es causada por una de las tres mutaciones genéticas en los cromosomas 1, 14 y 21. Si incluso uno de estos genes mutados se hereda de un padre, la persona va a desarrollar casi siempre FAD. Todos los descendientes de la misma generación tienen una probabilidad de 50/50 en desarrollar FAD si uno de sus padres la tiene. La mayoría de los casos de la enfermedad de Alzheimer son de aparición tardía, generalmente desarrollándose después de los 65 años. A pesar de que no ha sido identificado un gen específico como la causa de la aparición tardía de la enfermedad de Alzheimer, los factores genéticos parecen desempeñar un papel en el desarrollo de esta forma de la enfermedad. El gene ApoE en el cromosoma 19 tiene tres formas de ApoE2, ApoE3 y ApoE4. Los estudios han demostrado que las personas que heredan la versión E4 del gen tienen más probabilidades de desarrollar la enfermedad de Alzheimer de aparición tardía.

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  • Genetica: Nociones basicas

    La genética es una rama de las ciencias biológicas, cuyo objeto es el estudio de los patrones de herencia, del modo en que los rasgos y las características se transmiten de padres a hijos. Los genes se forman de segmentos de ADN (ácido desoxirribonucleico), la molécula que codifica la información genética en las células. El ADN controla la estructura, la función y el comportamiento de las células y puede crear copias casi o exactas de sí mismo.

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  • De lobo a perro: Genetica y cria selectiva

    El perro desciende de la especie del lobo gris. La primera relación comprobable entre hombre y lobo es de hace 10.000 a 15.000 años. No sabemos si el hombre vino al lobo o al revés. De todos modos, ambos aprovechaban la situación: el hombre usaba al lobo cazando, guardando el ganado, y como vigilante contra enemigos. En cambio, el hombre le daba de comer. Los lobos son muy sociales. Viven en grupo como el hombre (la llamada manada), en una jerarquía con líderes a la cabeza. Las relaciones jerárquicas que existen según naturaleza facilitan el tener a un animal como mascota. Con el hombre de dirigente, en esta relación. Pero el hombre empezó a exigirle otras cosas al lobo con respecto a comportamiento y aspecto.

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  • Autopistas Humanas en HK

    En este video muestro algo muy curioso en Hong Kong: autopistas humanas

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  • Impresionantes hazañas humanas de 2013

    Los humanos no se ponen límite para realizar impresionantes proezas que dejan a más de uno con la boca abierta. La visible creatividad del hombre hace que este video muestre de cerca las hazañas más increíbles de 2013

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  • Atracccion sexual genetica: Ron

    El documental presenta los casos de dos parejas, una británica y otra estadounidense, en la que el varón había sido dado en adopción al nacer y muchos años despues siendo ya adulto, al buscar a su familia biológica, se había enamorado de una de sus hermanas, adulta también. El enamoramiento era mutuo. La pareja británica había sido condenada por incesto y, aunque se les permite vivir juntos, no pueden tener relaciones sexuales (desconozco como piensa la justicia controlar este punto). La explicación científica que se da a estos casos habla de que la carencia de efecto westermarck (impronta que se produce por la convivencia durante la infancia y que impide en cierto grado la atracción sexual ente hermanos, primos, etc...) puede producir lo que se llama atracción sexual genética (GSA).

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  • Herencia genetica: ¿Por que somos como somos?

    La herencia genética es la transmisión a través del material genético contenido en el núcleo celular, de las características anatómicas, fisiológicas o de otro tipo, de un ser vivo a sus descendientes. El ser vivo resultante tendrá características de uno o de los dos padres. La herencia consiste en la transmisión a su descendencia de los caracteres de los ascendentes. El conjunto de todos los caracteres transmisibles, que vienen fijados en los genes, recibe el nombre de genotipo y su manifestación exterior en el aspecto del individuo el de fenotipo. Se llama idiotipo al conjunto de posibilidades de manifestar un carácter que presenta un individuo. Para que los genes se transmitan a los descendientes es necesaria una reproducción idéntica que dé lugar a una réplica de cada uno de ellos; este fenómeno tiene lugar en la meiosis.

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  • las cuatro especies humanas, Misterios y Enigmas, Español la

    La existencia de misterios es necesaria para obtener el placer del descubrimiento, El enigma, por lo tanto, es un misterio, ya que es algo que no se puede explicar o que no logra descubrirse. Si la explicación del enigma sale a la luz, el hecho o la cosa en cuestión deja de ser un enigma ya que su comprensión se vuelve accesible para todas las personas, y por qué la gente busca y crea misterios donde no los hay y no presta atención a otros reales e igual de fascinantes, A esta pregunta caben varias respuestas a falta, quizá, de teorías más firmes: pero que recide en la capacidad de nuestra mente.

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  • Genetica: El color de los ojos

    El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este:
    EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19.8
    EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15.8
    EYCL3: se encuentra entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en seres humanos estos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculacutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15.

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  • Genetica y ambiente: Estudios de gemelos

    Una manera de determinar el aporte de los genes y del medio ambiente en la presencia de un rasgo es estudiando los casos de hermanos gemelos y mellizos. Un tipo de estudio consiste en comparar gemelos criados separadamente con cualquier par de individuos seleccionados aleatoriamente en una población, compartiendo en este caso los gemelos los mismos genes pero no el medio ambiente. En otro caso se toman gemelos criados juntos (compartiendo así genes y medio ambiente) y se comparan con mellizos criados juntos (estos comparten la mitad de sus genes y el medio ambiente) Otra situación que permite la disociación de la influencia de genes y medio ambiente es la adopción. En el caso de estudio de adopción hermanos biológicos criados juntos (compartiendo la mitad de sus genes y el medio ambiente) son comparados con hermanos adoptivos (quienes sólo comparten el medio ambiente dado por la familia y no así los genes).

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