Videos relacionados con comprar herencia autosomica recesiva

Intersexualidad: Hiperplasia adrenal congenita (Aleysia)

Neurologia: Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

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Fibrosis quistica (FQ): Medicina genetica

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutacione

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Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el higado. La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.

El fenilpiruvato es un neurotori que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un C.I. inferior a 20.

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Genitales ambiguos: Hiperplasia adrenal congenita (Intersexualidad)

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). Las niñas que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Los niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas tempranamente. Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares o ausentes, lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cáncer endometrial.

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El armario vintage de Mariu

En Lovely Retro inaguramos El Armario Vintage. En esta sección visitaremos los armarios de chicos y chicas que les gusta comprar y vestir ropa de épocas pasadas y nos enseñan sus tesoros desde sus casas. Estas prendas tan de moda, de primera o segunda mano, pueden haberlas adquirido en una tienda vintage o bien ser una herencia felizmente rescatada.

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Muerte por insomnio familiar fatal (Prionopatia)

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prión), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prión, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la mitad de los casos declarados en todo el mundo se detectan en dos comunidades autónomas de España: Navarra y el País Vasco, donde existe una prevalencia más alta del gen anómalo por agregación familiar. La enfermedad es progresiva y no existe ningún tratamiento curativo

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Alzheimer hereditario: Martina

En 1991 se descubrió una familia inglesa con múltiples miembros afectados de Alzheimer, que tenía la particularidad de que los síntomas aparecían entre los 45 y 55 años, se agravaban mucho en pocos años, los enfermos morían pronto y el simple análisis del árbol genealógico mostraba que la enfermedad se transmitía de padres a hijos en todas las generaciones conocidas, fueran éstas hombres o mujeres. Era un típico ejemplo de enfermedad hereditaria autosómica dominante conforme a la primera ley de Mendel. Los genetistas investigaron primero los cromosomas y luego los genes contenidos en ellos. Encontraron un gen mutado (que tiene un cambio en la secuencia de aminoácidos) en el cromosoma 21. Es el gen que ordena la formación de la proteína precursora de la amiloide.En seguida se detectaron familias con esta o parecida mutación genética en otros países del mundo.Unos años más tarde se descubrieron otras mutaciones en dos genes causantes de Alzheimer familiar, con herencia también autosómica dominante, inicio muy temprano de los síntomas (entre los 35 y 55 años) y de carácter rápidamente progresivo. Estaban situadas en los cromosomas 14 y 1 y, justamente por producir Alzheimer antes de la edad senil (que de manera convencional está fijado su comienzo a los 65 años), se llamaron genes de la presenilina 1 y de la presenilina 2, nombres que igualmente se dan a las proteínas que sintetizan las neuronas bajo sus órdenes (recuerde el axioma "un gen, un enzima").Todos los casos juntos de Alzheimer familiar autosómico dominante de inicio temprano (antes de los 65 años) no representan más que un 2% del total de casos de la enfermedad en todo el mundo. Son menos de 4.000 familias las que se han estudiado. En el 50% de enfermos pertenecientes a éstas se encuentra una de esas mutaciones

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25 Significados de Soñar con Oro

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