Videos relacionados con cromosómicas

002 COMO SE DETECTAN OPORTUNAMENETE LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS

¿Por qué a medida que aumenta la edad de la mujer aumenta el riesgo de alteraciones cromosómicas?

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001 CUALES SON LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS MAS FRECUENTES EN MEXICO

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004 COMO SON LOS NUEVOS METODOS PARA DIAGNOSTICAR LAS ALTERACIONES CROMOSOMICAS

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005 CUALES SON LAS VENTAJAS DE LOS UEVOS METODOS PARA DIAGNOSTICAR ALTERACIONES CROMOSOMICAS

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008 LOS METODOS PARA DIAGNOSTICAR ALTERACIONES CROMOSOMICAS SE REALIZAN BAJO PRESCRIPCION MEDICA

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006 QUE ALTERACIONES CROMOSOMICAS SE PUEDEN DETECTAR CON LOS NUEVOS METODOS DE DIAGNOSTICO

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007 EN QUE PACIENTES ESTA INDICADO REALIAR METODOS DE DIAGNOSTICO DE ALTERACIONES CROMOSOMICAS

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009 COMO SE REALIZA LA PRUEBA PARA DIAGNOSTICAR ALTERACIONES CROMOSOMICAS EN EL BEBE

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Pruebas embarazo. Cordocentesis

La cordocentesis es una prueba médica que se realiza durante el segundo trimestre del embarazo y que sirve para detectar malformaciones cromosómicas en el feto. El Dr. Domene nos explica en qué consiste. Más información y videos sobre pruebas médicas en www.elembarazo.net
Produce mementonet

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HOMOCIGOTOS Y HETEROCIGOTO. EXPLICACIÓN

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PARTES DEL CROMOSOMA. CROMÁTIDAS Y BRAZOS

Partes de CROMOSOMA: Brazos y Cromátidas... Diferencia Cromosomas Homólogos y Cromátidas Hermanas.

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María: "A pesar de no ser paciente de riesgo, decidí hacerme el Test NACE"

Este es el testimonio de María, madre primeriza de 31 años. Cuando estaba de 11 semanas de gestación se hizo el Test prenatal NACE para comprobar que todo iba bien. María no era paciente de riesgo para someterse al test, pero como era un simple análisis de sangre, sin riesgo, decidió descartar posibles anomalías cromasómicas.

¿Qué anomalías cromosómicas detecta el Test prenatal no invasivo? http://nace.igenomix.es/anomalias-embarazo/

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Cordocentesis

La cordocentesis es una prueba médica que se realiza durante el segundo trimestre del embarazo y que sirve para detectar malformaciones cromosómicas en el feto. El Dr. Domene nos explica en qué consiste. Más información y videos sobre pruebas médicas en www.elembarazo.net

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Deficiencia del Gen Nemo

Mutación cromosómica que se transmite solo a los hombres en el cromosoma X que heredan de su madre

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Genoma humano

El genoma humano es el genoma (del griego ge-o: que genera, y -ma: acción) del Homo sapiens. Está compuesto por 24 secuencias cromosómicas distintas (22 autosomas + 2 cromosomas sexuales: X, Y) con un tamaño total aproximado de 3200 millones de pares de bases de ADN (3200 Mb) que contienen unos 20.000-25.000 genes.[1] De las 3200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto Genoma Humano produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
Fuente: Wikipedia

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Diagnostico genetico preimplantacional: Seleccion de embriones

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es una técnica que se lleva a cabo durante un ciclo de fecundación in Vitro y que permite detectar alteraciones cromosómicas o genéticas de un embrión antes de su implantación en el útero de la paciente. Su objetivo es asegurar una descendencia sana y acabar con la transmisión de una determinada patología. Esta técnica además, suele evitar en muchos casos abortos espontáneos y mejora la eficiencia de los programas de Fecundación In Vitro. A pesar que la técnica es muy efectiva, existen también algunos errores diagnósticos debido a limitaciones técnicas y a la existencia, en algunos casos, de mosaicismo (presencia de células con distinta dotación genética en un mismo embrión).

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Mutaciones geneticas: La loteria del cancer (Mel Greaves)

La mayoría de los tumores contienen varios tipos de mutaciones cromosómicas. Algunos tumores se asocian con deleciones, inversiones o translocaciones específicos.
1.Las deleciones pueden eliminar o inactivar los genes que controlan el ciclo celular;
2.Las inversiones y las translocaciones pueden causar rupturas en los genes supresores de tumores, fusionar genes que producen proteínas cancerígenas o mover genes a nuevas ubicaciones, donde quedan bajo la influencia de diferentes secuencias reguladoras. Las mutaciones en los genes regulatorios claves (los supresores de tumor y los protooncogenes) alteran el estado de las células y pueden causar el crecimiento irregular visto en el cáncer. Para casi todos los tipos de cáncer que se han estudiado hasta la fecha, parece que la transición de una célula sana y normal a una célula cancerosa es una progresión por pasos que requiere cambios genéticos en varios oncogenes y supresores de tumor diferentes.

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Menopausia y Embarazo

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Toda mujer debe entender que una vez termina definitivamente
su ciclo menstrual, es decir a partir del momento en que tiene
la menopausia, ya nunca más podrá quedarse embarazada ni tener
hijos. Sin embargo, el fin definitivo del ciclo menstrual no
se da de un día para el otro y antes de llegar ahí, el
organismo pasa por diferentes etapas.

Muchas mujeres dicen que lo bueno de la menopausia es que no
hay que preocuparse de la contracepción. Esto es cierto, siempre
y cuando la mujer haya llegado realmente a la menopausia, es decir,
si lleva un año sin tener la regla. Pero esta despreocupación no
puede existir durante la perimenopausia ya que el riesgo de un
posible embarazo está aún latente.

Pese a que en estos momentos se produce una disminución
considerable de la fecundidad natural, el riesgo de embarazos
existe, siendo de un 10% aproximadamente en mujeres de 40 a 44
años y de un 2-3% en aquellas entre 45 y 49 años. Incluso
después de los 50 años el riesgo no ha desaparecido por completo.

Además, el embarazo de la mujer de mayor edad entraña más
riesgos de morbilidad y mortalidad tanto para la madre como
para el feto. Las complicaciones en el parto aumentan con la
edad, y lo mismo sucede con las anomalías cromosómicas y con
otros defectos congénitos del feto. Por todo ello, la OMS ha
llegado a la conclusión de que en mujeres sexualmente activas
está médicamente indicada la regulación de la fecundidad
antes de la menopausia.

Para mayor informacion por favor visite:

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Sindrome del maullido de gato: Deleccion 5P

El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

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Las pruebas del primer trimestre del embarazo

El Escorial (Madrid). La enfermera especialista en obstetricia y ginecología, Rosabel Molina Olías, matrona en el montañés Hospital de El Escorial, informa de que las mujeres embarazadas, que ya han pasado por su consulta, tendrán que someterse, entre otras pruebas, a un triple cribado -screening- para calcular el riesgo de cromosopatías en el feto, como la trisomía 21 -Síndrome de Down-, la 18 -Síndrome de Edwards- o la 13 -Síndrome de Patau-. 

El test consiste en un análisis combinado de una muestra de sangre de la madre, que se extrae hacia la novena semana de gestación, y una ecografía fetal, de rutina, que se efectúa hacia la doceava semana: con las células sanguíneas se estudian dos valores bioquímicos (HCG y PAPP-A); con la ecografía, además de realizar un estudio anatómico, se valoran posibles cromosopatías con el estudio de la Translucencia Nucal (TN).

"Los especialistas miden la cantidad de líquido pseudolinfático que se acumula en la nuca, entre la piel y los tejidos blandos que recubren la columna vertebral (pliegue nucal). Su espesor no debe superar los tres milímetros. Si el acúmulo fisiológico es igual o superior, podría ser un indicador de alguna anomalía cromosómica o de algún defecto congénito en el corazón", expone Rosabel.

TODO EL REPORTAJE: https://www.efesalud.com/blog/que-pruebas-pide-tu-matrona-en-el-primer-trimestre-de-embarazo/

MÁS INFORMACIÓN: http://www.efesalud.com/

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Polidactilia: 6 dedos (Proteina erizo sonic)

La polidactilia (del griego poly, «muchos» y daktylos, «dedo») es un trastorno genético donde un humano nace con más dedos en la mano o en el pie de los que le corresponde (por lo regular un dedo más). Se detecta en el momento del nacimiento. A estos dedos se les llaman “dedos extra” o “dedos supernumerarios”. La polidactilia afecta a la mano o al pie en diferentes formas, pero no es una malformación que afecte a la salud de la persona aunque, en algunos casos, puede estar asociada a una anomalía genética más seria en la que pueden existir otras malformaciones físicas o mentales. Esta anomalía afecta a 1 de cada 500 bebés nacidos vivos, aunque la frecuencia aumenta en ciertos grupos (como los Amish a causa del efecto fundador o en los individuos de raza negra), con mayor incidencia en hombres que en mujeres. Este trastorno puede ser causado por una aberración cromosómica, como el síndrome de Patau (trisomía del par 13), pero también puede presentarse naturalmente por un solo gen. Es recomendable realizar al menos un examen físico buscando otras alteraciones que hagan sospechar de algún trastorno genético. El dedo adicional es generalmente un pequeño pedazo de tejido fino y suave. A veces contiene hueso sin articulaciones; ocasionalmente el dedo se encuentra completo y funcional. El dedo extra suele ubicarse tras el meñique, menos frecuentemente del lado del pulgar e inusualmente entremedio de otros dedos. Suele ser una bifurcación de un dedo normal, y rara vez nace de la muñeca como los demás dedos.

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Fertilidad: Diagnostico genetico preimplantacional (Secuenciacion de alto rendimiento)

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entre el día 1 o 2 permite la obtención corpúsculo polar de la segunda división meiótica (con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtención de una biopsia de 2 o 3 células blastoméricas, y una en el día 5 o 6 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto.​ Cada biopsia plantea sus propias ventajas y riesgos. Se realiza en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los preembriones humanos en el útero. Hoy día es posible analizar una o dos blastómeras de un embrión de D3 (7-8 células) sin que pierda potencial de implantación. El embrión se cultiva hasta blastocisto mientras tenemos 48 horas para analizar las blastómeras por la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) o por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Dentro del concepto del diagnóstico genético preimplantacional debemos distinguir dos conceptos importantes:
PGD: preimplantational genetic diagnosis. Es el diagnóstico del genotipo del embrión respecto a la presencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores.
PGS: preimplantational genetic screening. Es la selección de los embriones cromosómicamente normales de una cohorte en la que se sospecha que está elevada por encima de lo normal la proporción de embriones cromosómicamente anormales.

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