Videos relacionados con porfiria eritropoyética congénita

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  • Actitud Saludable | Labio Leporino, malformación congénita maxilofacial

  • ¿Qué es una cardiopatía congénita?

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  • ¿Qué es una enfermedad congénita?

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  • ¿Qué tipos de malformación congénita existen?

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  • DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERA EN NIÑOS

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  • Porfiria y vampirismo

    Un vampiro es, según el folclore de varios países, una criatura maligna que se alimenta de sangre de seres vivos para mantenerse activo. En algunas culturas orientales y americanas aborígenes el vampiro es una deidad demoníaca o un dios menor que forma parte del panteón siniestro en sus mitologías. En particular el tipo de porfiria eritropoyética congénita o enfermedad de Günther , producida por una anomalía genética y hereditaria, se ha alzado con el título de "enfermedad de los vampiros"; pero, aunque curiosa y merecedora de estudio, no sirve para explicar las formas epidémicas del vampirismo debido a que es muy poco frecuente o escasamente diagnosticada. La enfermedad se caracteriza bioquímicamente por una alteración genética de la actividad de la enzima encargada de metabolizar las porfirinas pigmentos precursores del grupo Hemo componente de la hemoglobina que se encarga del transporte de oxígeno en la sangre y le da su característico color rojo.

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  • Recomendaciones para la cardiopatía congénita infantil

    Ante la cardiopatía congénita infantil, experto recomiendan la vacunación oportuna en el niño, adolescente y mujer en edad fértil. Además, agregaron que es de vital importancia el control pediátrico para permitir e diagnóstico temprano.

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  • INSN-Breña: salvan a bebé con cardiopatía congénita

    Según los especialistas, este tipo de intervenciones son sumamente complejas, afortunadamente, la operación fue todo un éxito.

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  • ¿Cuáles son las cirugías cerradas más frecuentes en cardiopatía congénita?

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  • ¿Qué es la insensibilidad congénita al dolor?

    La insensibilidad congénita al dolor es una condición en la que el paciente no puede percibir el dolor físico, por lo que algunas de las señales y síntomas de ...

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  • Artrogriposis múltiple congénita: ¿Qué es y cómo funciona? - #EspecialMSP

    #MSPPediatría La #Artrogriposis Múltiple Congénita es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de contracturas y rigidez de varias articulaciones, que afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 nacimientos. ¿Cuáles son sus síntomas? ¡Te los contamos aquí, comparte!

    #MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #SomosCiencia
    #MSPLegadoQueInspira #MSPLíderesPioneros

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  • ¿Cuál es el tratamiento de una cardiopatía congénita?

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  • Conoce que es la pseudoartrosis congénita de tibia

    Este procedimiento de alta complejidad evita la amputación de las extremidades inferiores a pacientes pediátricos diagnosticados con pseudoartrosis congénita de tibia. Acá te contamos más

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  • ¿Una enfermedad congénita es lo mismo que una hereditaria?

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  • Conoce los síntomas del canal auriculoventricular, una cardiopatía congénita

    ¿Qué es el ca­nal au­ricu­loven­tri­cu­lar (AV)? El ca­nal au­ricu­loven­tri­cu­lar o ca­nal AV es una car­dio­pa­tía con­gé­ni­ta que se pre­sen­ta cuan­do la o el pa­cien­te tie­ne una al­te­ra­ción en la for­ma­ción o desa­rro­llo del ta­bi­que in­ter­au­ri­cu­lar y del ta­bi­que in­ter­ven­tri­cu­lar en el co­ra­zón.

    Nota:
    https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/06/13/conoce-los-sintomas-del-canal-auriculoventricular-una-cardiopatia-congenita/

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  • ¿Cómo se hace el diagnóstico de una cardiopatía congénita?

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  • ¿Tetralogía de Fallot? Conoce esta malformación congénita del corazón

    ¿Qué es la te­tra­lo­gía de Fa­llot? La te­tra­lo­gía de Fa­llot es una mal­for­ma­ción con­gé­ni­ta que se ca­rac­te­ri­za por­que la o el pa­cien­te pre­sen­ta cua­tro ano­ma­lías en el co­ra­zón.

    Nota:
    https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/03/07/tetralogia-de-fallot-conoce-esta-malformacion-congenita-del-corazon/

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  • bd-congenitas-040315

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  • Porfiria: enfermedad rara en México

    La porfiria es una enfermedad metabólica calificada como rara, se caracteriza por la deficiencia de las enzimas que componen la sangre.

    1 marzo de 2018

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  • EEUU: crean una mano biónica para niño con malformación congénita

    La madre de un niño en Estados Unidos que nació con dos dedos en una de sus manos, producto de una malformación, encargó al ex profesor de robótica de su hijo mayor, crear una mano biónica.

    Ingresa a http://ptv.pe/155054 para más información

    Emitido en el programa 24 Horas - Edición Mediodia de Panamericana Televisión el 12/05/2014

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  • ¿Cuáles son las cirugías abiertas más frecuentes en cardiopatía congénita?

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  • ¿Tetralogía de Fallot? Conoce esta malformación congénita del corazón

    ¿Qué es la te­tra­lo­gía de Fa­llot? La te­tra­lo­gía de Fa­llot es una mal­for­ma­ción con­gé­ni­ta que se ca­rac­te­ri­za por­que la o el pa­cien­te pre­sen­ta cua­tro ano­ma­lías en el co­ra­zón.

    Nota:
    https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/03/07/tetralogia-de-fallot-conoce-esta-malformacion-congenita-del-corazon/

    Foto de Reproducción Asistida ORG

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  • Intersexualidad: Hiperplasia adrenal congenita (Aleysia)

    Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.

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  • Ángela tiene una malformación congénita, su familia pide apoyo | Solo por ayudar

    "Hago todo lo posible para que esté bien", Ángela tiene 17 años y nació con una malformación congénita en extremidades; su familia de escasos recursos pide apoyo para comprar pañales y material de curación

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  • EEUU: crean una mano biónica para niño con malformación congénita

    La madre de un niño en Estados Unidos que nació con dos dedos en una de sus manos, producto de una malformación, encargó al ex profesor de robótica de su hijo mayor, crear una mano biónica.

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    Emitido en el programa 24 Horas - Edición Mediodia de Panamericana Televisión el 12/05/2014

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  • Niña con distrofia muscular congénita hace obras de arte | Noticias con Yuriria

    Niña de 10 años con distrofia muscular congénita hace impresionantes obras de arte con pintura.

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  • Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita: ¿Qué es y cómo funciona?

    #MSPPediatría | Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita. ¿Sabías que la mayoría de los casos de #AMC son idiopáticos, por lo que la causa exacta es desconocida?.

    ¡Aquí en esta #CápsulaEducativa te contamos qué es y cómo funciona, comparte!

    #MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #MSPLíderesPioneros
    #MSPLegadoQueInspira

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  • Malformaciones congénitas y aguas contaminadas

    Otras denuncia por malformaciones congénitas. Los pesticidas y la contaminación del agua podrían ser la causa.

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  • El origen de La Bella y la Bestia escondería una enfermedad congénita

    Video oficial de Al Rojo Vivo. Uno de los cuentos infantiles más populares es "La Bella y la bestia" y según un análisis se trataría de una historia real que esconde una enfermedad congénita.

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  • Comunicadora Nicole pide ayuda para su bebé con hernia diafragmática congénita | ESM

    Comunicadora Nicole pide ayuda para su bebé con hernia diafragmática congénita | El Show del Mediodía

    #Showdelmediodía #nicole #comunicadora #ayudaparasubebe #historias #USA #conexion #colorvision #Canal9 #telerealidad

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  • Crónicas de Código Azul - Contra todo pronóstico: 29 años con hidrocefalia congénita - #MSPSerie

    #CrónicasDeCódigoAzulMSP | La #hidrocefaliacongénita causa #daños en las funciones cognitivas. No obstante, Graziely Alves ha vivido 29 años con esta condición. ¡Te contamos el caso de “la #bebé gigante” en el capítulo 11 de nuestra #SerieMSP, comparte!
    #MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #MSPLíderesPioneros
    #MSPLegadoQueInspira

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  • El primer tratamiento de pseudoartrosis congénita de tibia en el mundo fue en Venezuela

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  • Genitales ambiguos: Hiperplasia adrenal congenita (Intersexualidad)

    Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). Las niñas que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Los niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas tempranamente. Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares o ausentes, lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cáncer endometrial.

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  • Cardiopatia congenita: Transplante de corazon

    El trasplante de corazón se realiza en situaciones de insuficiencia cardiaca severa que no se pueda manejar con tratamiento médico o quirúrgico y que tengan un carácter irreversible. La función del corazón es bombear la sangre y así proporcionar la suficiente energía para cubrir las necesidades de todos los órganos del cuerpo. La insuficiencia cardiaca se produce cuando el corazón se contrae débilmente y no es capaz de cumplir con su función de bomba o motor del cuerpo. En algunos casos la situación clínica es tan crítica que puede ser necesario recurrir a máquinas que sustituyan transitoriamente la función del corazón hasta que haya un donante adecuado

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  • ¿Cómo se trata la displasia del desarrollo de cadera o luxación congénita de cadera?

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  • Caracas | Más de 160 pacientes con Pseudoartrosis Congénita han sido tratados con células madre

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  • ¿Qué son las malformaciones faciales congénitas?

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  • ¿Qué son las cataratas congénitas?

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  • Tecnoticias | Venezuela se convierte en el primer país en curar la Pseudoartrósis Congénita de Tibia

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  • Uziel tiene un año y lucha día a día contra la obesidad congénita

    #Cochabamba│ Uziel tiene un año y lucha día a día contra la obesidad congénita

    Más información en ► www.reduno.com.bo
    #RedUnoDigital #Notivisión #RedUnoDeBolivia

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  • "Logró bajar dos kilos": El pequeño Uziel de un año lucha contra la obesidad congénita

    #Cochabamba│ "Logró bajar dos kilos": El pequeño Uziel de un año lucha contra la obesidad congénita

    Más información en ► www.reduno.com.bo
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  • ​Luis Guarachi, el fisiculturista que luchó por sus sueños pese a tener una enfermedad congénita  

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  • ¿En qué momento se realiza la cirugía para Ptosis Palpebral congénita en los bebés?

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  • Conoce los síntomas del canal auriculoventricular, una cardiopatía congénita | 97 | 13 - 19/06/2022

    En esta emisión:

    1.- Continúan las restricciones contra la COVID-19 en Pekín
    2.- Un paciente cumple dos años hospitalizado por secuelas de COVID-19
    3.- Compartir datos sanitarios en la UE para mejorar diagnósticos y reducir costes
    4.- Conoce los síntomas del Canal AV, una cardiopatía congénita
    5.- Durante la pandemia, las muertes por malaria aumentaron un 12 por ciento
    6.- Brasil inaugura memorial en homenaje a los muertos por COVID-19
    7.- Exponen violencia obstétrica ante la pérdida de un bebé en el vientre
    8.- Una biblioteca rodante para pacientes en un hospital de Bogotá

    Foto de Pixabay.

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  • ​Luis Guarachi, un fisiculturista que luchó por sus sueños pese a tener una enfermedad congénita  

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  • Ángela padece malformación congénita y pide ayuda para pagar su cirugía | Solo por Ayudar

    Ella es Ángela y padece malformación congénita en extremidades, así como también de año, recto y vagina, por lo que depende completamente de su madre. La situación económica de su familia le dificulta cumplir el tratamiento médico que necesita.

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  • ¿Cómo se resuelven las cardiopatías congénitas?

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  • En el día internacional de la cardiopatía congénita, Lisandro Benmaor, destacó la atención sanitaria en Misiones

    En el marco del día internacional de las cardiopatías congénitas, Lisandro Benmaor, médico cardiólogo y presidente del IPS, explicó que la misma consiste en una anormalidad en la estructura y funcionamiento del corazón que aparecen desde antes del nacimiento que se detectan durante el embarazo y eso permite diagnóstico precoces.
    En esa misma línea, destacó que Misiones se caracteriza a nivel nacional por ser pionera en la detección precoz de las cardiopatías congénitas y que esto conlleva a un mejor y rápido tratamiento. Recomendó que se realicen las ecografías pertinentes, para visualizar y realizar los controles del corazón del feto, para diagnosticar cualquier signo que sea alarmante.

    SR

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  • Reglamentaron la ley de cardiopatias congénitas

    La ministra de Salud de la Nación reglamnetó la ley de cardiopatias congénitas, de la que Misiones es pionera. Se refirió al respecto el cardiologo infantil y presidente del IPS, Lisandro Benmaor
    LT

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  • Color y emociones: Acromatopsia congenita (Megan Simms)

    La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos. También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos. Se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas, por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos.

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  • ¿Cuáles son las cardiopatías congénitas más frecuentes?

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  • Niños con cardiopatías congénitas son operados gratuitamente en el INSN

    Esta es la tercera campaña que realizan los galenos del Children's Hospital of Wisconsin con médicos peruanos.

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  • Tecnoticias | Venezuela tiene capacidad para diagnosticar enfermedades congénitas del metabolismo

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  • La historia de Nahuel un joven misionero sordo y con autismo

    Héctor Espinillo, compartió la conmovedora historia de su hijo Nahuel, un joven de 26 años que superó numerosos desafíos desde su nacimiento con el síndrome de rubéola congénita (CRC) y dejó secuelas en su salud que no lo detuvieron. Nahuel, salió adelante y utiliza la tecnología para poder comunicarse y entablar amistades.
    TR

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  • ¿Cuáles son las enfermedades congénitas más frecuentes que operan los cirujanos pediatras?

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  • La historia de Nahuel contada por él mismo

    Héctor Espinillo, compartió la conmovedora historia de su hijo Nahuel, un joven de 26 años que superó numerosos desafíos desde su nacimiento con el síndrome de rubéola congénita (CRC) y dejó secuelas en su salud que no lo detuvieron. Nahuel, salió adelante y utiliza la tecnología para poder comunicarse y entablar amistades.
    TR

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