síndrome relacionado con el coronavirus que afecta a niños
Síndrome de Ulises: el cuadro crónico que afecta a muchos migrantes
Este mal ha sido materia de estudio de las más importantes universidades del mundo.
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¿Qué es el síndrome de 'hikikomori' y cómo AFECTA a los jóvenes?
Recientemente se anunció que habrá un apoyo económico que busca que los jóvenes salgan de su aislamiento.
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¿A quién y a qué edad afecta el síndrome de intestino irritable?
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De la mano de un médico, te daremos a conocer información muy interesante. De las dudas que normalmente tenemos, te daremos a conocer respuestas directamente de expertos en el tema.Ver video "¿A quién y a qué edad afecta el síndrome de intestino irritable?"
El síndrome posvacacional afecta al 65% de los españoles
Puede producir apatía, cansancio, dolor de cabeza y trastornos digestivos.
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El Síndrome de Diógenes afecta a esta residente del Bronx que enfrenta el desalojo
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Síndrome de fatiga crónica, ¿qué es y a quiénes afecta?
El síndrome de fatiga crónica es un trastorno que provoca cansancio que no desaparece y que persiste un largo tiempo. ¿A qué edad puede manifestarse y a quién afecta?
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¿Cómo afecta el síndrome metabólico a nuestra población?
Consulte a su Médico.
De la mano de un médico, te daremos a conocer información muy interesante. De las dudas que normalmente tenemos, te daremos a conocer respuestas directamente de expertos en el tema.Ver video "¿Cómo afecta el síndrome metabólico a nuestra población?"
Actitud Saludable | Síndrome de Klinefelter y sus efectos en la salud
En el programa de hoy, la moderadora Anabel Estrada, conversó con la pediatra Niurka Naranjo sobre el Síndrome de Klinefelter, una condición genética que afecta a los varones y que puede causar diversos síntomas. Los hombres con este síndrome pueden tener niveles bajos de testosterona, masa muscular reducida y poco vello facial. La Dra. Naranjo explicó las causas del síndrome, sus síntomas y las opciones de tratamiento disponibles.
Entérese de mas viendo esta emisión de Actitud Saludable.
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Día Mundial del Síndrome de Turner: ¿Qué es y por qué afecta a las mujeres?
#MSPGenética | Aunque las características físicas pueden ser un indicio del Síndrome de Turner, la única forma de diagnosticarlo es por medio de un análisis del cariotipo: Una prueba de sangre que se examina bajo un microscopio para detectar los cromosomas ausentes o alterados. ¡Aquí te contamos cómo afecta a las mujeres, comparte!
#MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #MSPLíderesPioneros
#MSPLegadoQueInspiraVer video "Día Mundial del Síndrome de Turner: ¿Qué es y por qué afecta a las mujeres?"
EEUU: detectan síndrome asociado a COVID-19 que afecta a niños
Al menos 15 estados de Estados Unidos, incluyendo Nueva York, batallan contra el Síndrome Pediátrico de Inflamación Multisistema, asociado a la COVID-19 pero que afecta principalmente a niños y niñas. teleSUR
Ver video "EEUU: detectan síndrome asociado a COVID-19 que afecta a niños"
Síndrome de cuna vacía afecta a madres y padres
La muerte o síndrome de la cuna vacía afecta psicológicamente tanto a la madre como al padre. El duelo es un proceso de adaptación emocional para sobrellevar la terrible pérdida y el tiempo de no aceptación de parte de la mujer puede ser de semanas a un mes, luego de esto llega el resentimiento, rabia contra las personas, sentimiento de culpa, baja autoestima y miedo al futuro.
Ver video "Síndrome de cuna vacía afecta a madres y padres"
'Cromosoma 21', la serie de suspense chilena protagonizada por actores con síndrome de Down
Sebastián Solorza y Pía Urrutia interpretan a una pareja de novios envuelta en un misterioso asesinato. La serie ha abierto una reflexión en el país sobre el potencial de este colectivo.
Ver video "'Cromosoma 21', la serie de suspense chilena protagonizada por actores con síndrome de Down"
Síndrome de vacas flacas afecta a mas de 1 millón de animales
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Perú en emergencia: Síndrome de Guillain-Barré afecta a cinco regiones
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El síndrome de Turner afecta solo a mujeres y este 28 de agosto es su Día Mundial
Varios monumentos se iluminarán de color fucsia para darle visibilidad
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Síndrome post COVID-19 afecta a una de cada diez personas infectadas
Janet Díaz, responsable del equipo clínico de respuesta al coronavirus en la Organización Mundial de la Salud (OMS), asegura que es tiempo de ocuparse de una problemática que aqueja a una de cada diez personas que han padecido COVID-19.
Nota:
https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/03/15/sindrome-post-covid-19-afecta-a-una-de-cada-diez-personas-infectadas/Ver video "Síndrome post COVID-19 afecta a una de cada diez personas infectadas"
Síndrome post COVID-19 afecta a una de cada diez personas infectadas
Janet Díaz, responsable del equipo clínico de respuesta al coronavirus en la Organización Mundial de la Salud (OMS), asegura que es tiempo de ocuparse de una problemática que aqueja a una de cada diez personas que han padecido COVID-19.
Nota:
https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/03/15/sindrome-post-covid-19-afecta-a-una-de-cada-diez-personas-infectadas/Ver video "Síndrome post COVID-19 afecta a una de cada diez personas infectadas"
El Síndrome del Impostor: te contamos qué es y cómo nos afecta en nuestro día a día sin darnos apenas cuenta
Ver video "El Síndrome del Impostor: te contamos qué es y cómo nos afecta en nuestro día a día sin darnos apenas cuenta"
Mara Dierssen: Discapacidad
El síndrome de Down se produce cuando de los 23 pares de cromosomas que tenemos, el número 21 presenta 3 copias en vez de 2. Pero comprender al detalle cómo afecta eso a las personas con el síndrome de Down es muy complicado. ¿Cómo ayuda la Ciencia a las más de 32.000 personas en España con el síndrome? Mara Dierssen, neurobióloga del Centro de Regulación Genómica de Barcelona, nos lo explica.
Ver video "Mara Dierssen: Discapacidad"
21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down. ¿Sabes por qué?
El 21 de marzo es el Día Mundial del Síndrome de Down
La elección del 21 de marzo como Día Mundial
del Síndrome de Down no es casual: al ser marzo el tercer mes del año, la fecha
(21 del 3) es simbólica de la existencia de ese tercer cromosoma en el par 21
que causa la alteración genética a los que sufren este síndrome.Ver video "21 de marzo, Día Mundial del Síndrome de Down. ¿Sabes por qué?"
¿Que es el Síndrome de impactación?
Vídeo explicativo sobre el sindrome de impactación o impigment sindrom que afecta a la articulación del hombro.
Se explica además cual es el tratamiento quirúrgico del Síndrome de impactaciónVer video "¿Que es el Síndrome de impactación?"
Mujer decidió dejar de afeitar su barba y ahora se siente "genuinamente hermosa"
Con 29 años ha luchado contra el síndrome de ovario poliquístico, una condición que afecta el funcionamiento de los ovarios.
Ver video "Mujer decidió dejar de afeitar su barba y ahora se siente "genuinamente hermosa""
Sindrome de insensibilidad a los androgenos (SIA)
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) se presenta cuando una persona que es genéticamente masculina (tiene un cromosoma X y un cromosoma Y) es resistente a las hormonas masculinas llamadas andrógenos. Como resultado, el individuo tiene algunas o todas las características físicas de una mujer, a pesar de tener los caracteres genéticos de un hombre.
Ver video "Sindrome de insensibilidad a los androgenos (SIA)"
Autismo: Etiologias y tratamiento
El autismo es un síndrome que estadísticamente afecta a 4 de cada 1,000 niños; a la fecha las causas son desconocidas, aún y cuando desde hace muchos años se le reconoce como un trastorno del desarrollo.
Salvo contadas excepciones, el autismo es congénito (se tiene de nacimiento) y se manifiesta en los niños regularmente entre los 18 meses y 3 años de edad. Los primeros síntomas suelen ser: el niño pierde el habla, no ve a los ojos, pareciese que fuese sordo, tiene obsesión por los objetos o muestra total desinterés en las relaciones sociales con los demás. En algunas ocasiones puede llegar a confundirse con esquizofrenia infantil.
Existen múltiples estudios genéticos que relacionan los cromosomas 5 y 15 con el autismo así como otros que buscan vincularlo con cuestiones biológicas como vacunas e intoxicación de metales. A la fecha, ninguno de estos estudios ha logrado sustentar su teoría y por lo mismo, no se puede precisar el origen mismo del síndrome.
Una definición sencilla podría ser:
“El autismo es un síndrome que afecta la comunicación y las relaciones sociales y afectivas del individuo”.Ver video "Autismo: Etiologias y tratamiento"
Sindrome de insensibilidad a los androgenos: Bonnie
El SIA es una condición que afecta al desarrollo de los órganos reproductivos y genitales. Tanto hombres como mujeres tienen, normalmente, al menos un cromosoma X que contiene un gen que da a sus cuerpos la capacidad de reconocer y reaccionar a las hormonas que masculinizan el organismo (andrógenos). Los hombres tienen, usualmente, también un cromosoma Y que se ocupa de la producción de andrógenos y de inhibir el desarrollo de los órganos internos femeninos.Las mujeres con SIA tienen un cromosoma Y que funciona ( y consecuentemente no hay órganos internos femeninos), pero el cromosoma X tiene una anormalidad que hace al cuerpo parcial o completamente incapaz de reconocer los andrógenos que se producen, y por lo tanto permite el desarrollo de los genitales externos en la forma ocurre por defecto, es decir, siguiendo lineas femeninas.
Ver video "Sindrome de insensibilidad a los androgenos: Bonnie"
Sindrome Silver-Rusell: Un dia con Willi
Es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo. Se estima que del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto en un gen llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad. El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.
Ver video "Sindrome Silver-Rusell: Un dia con Willi"
Conociendo el autismo
El autismo es un síndrome que estadísticamente afecta a 4 de cada 1,000 niños; a la fecha las causas son desconocidas, aún y cuando desde hace muchos años se le reconoce como un trastorno del desarrollo. Salvo contadas excepciones, el autismo es congénito (se tiene de nacimiento) y se manifiesta en los niños regularmente entre los 18 meses y 3 años de edad. Los primeros síntomas suelen ser: el niño pierde el habla, no ve a los ojos, pareciese que fuese sordo, tiene obsesión por los objetos o muestra total desinterés en las relaciones sociales con los demás. En algunas ocasiones puede llegar a confundirse con esquizofrenia infantil.
Existen múltiples estudios genéticos que relacionan los cromosomas 5 y 15 con el autismo así como otros que buscan vincularlo con cuestiones biológicas como vacunas e intoxicación de metales. A la fecha, ninguno de estos estudios ha logrado sustentar su teoría y por lo mismo, no se puede precisar el origen mismo del síndrome.
Una definición sencilla podría ser:
“El autismo es un síndrome que afecta la comunicación y las relaciones sociales y afectivas del individuo”.Ver video "Conociendo el autismo"
#ElHeraldoTV Código Salud con @JMRivaPalacio
Mitos y realidades de la salud bucal de los niños ¿En qué momento una codependencia emocional afecta tu salud? El síndrome de "text neck"
Ver video "#ElHeraldoTV Código Salud con @JMRivaPalacio "
Crece preocupación en niños de NY por enfermedad vinculada a #COVID19
El alcalde de Nueva York, Bill de Blasio, manifestó su “seria preocupación” por un aumento en un síndrome que afecta a los niños que los científicos creen que está relacionado con el nuevo coronavirus.
Ver video "Crece preocupación en niños de NY por enfermedad vinculada a #COVID19"
Sindrome del maullido de gato: Deleccion 5P
El síndrome del maullido de gato (del francés Cri du Chat) o síndrome de Lejeune, es una enfermedad congénita infrecuente con alteración cromosómica provocada por un tipo de deleción autosomica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo. El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.
Ver video "Sindrome del maullido de gato: Deleccion 5P"
Emiten alerta epidemiológica por síndrome de Guillan Barré en Tlaxcala
La Secretaría de Salud declara alerta epidemiológica al estado de Tlaxcala por el síndrome de Guillan Barré, que afecta la pérdida de movilidad y provoca hasta la muerte.
Ver video "Emiten alerta epidemiológica por síndrome de Guillan Barré en Tlaxcala"
Sindrome de Brugada: Genetica y tratamiento (muerte subita)
Alrededor del 20% de los casos de síndrome de Brugada están asociados con la mutación en el gen que codifica los canales de sodio en las membranas de los miocitos (células musculares del corazón). El gen, denominado SCN5A (Sodium Channel, Voltage-Gated, Type V, Alpha Subunit), está localizado en el brazo corto del cromosoma 3 (3p21). Hasta ahora se han observado ocho mutaciones. Tres de ellas han sido estudiadas con detalle. Una afecta el exon 28 (error en la lectura- "missense mutations"), una el intron 7 (introducción de dos bases AA), y la última representa una substracción de un nucleotido A en el gene SCN5A.
Aproximadamente en el 60% de los pacientes que han sobrevivido a una muerte súbita resucitada presentan el electrocardiograma característico, hay una historia familiar de muerte súbita, o se encuentra familiares con el mismo electrocardiograma. Existen formas aisladas del síndrome en pacientes que probablemente son los primeros mutantes dentro de la familia .Ver video "Sindrome de Brugada: Genetica y tratamiento (muerte subita)"
Autismo: Me llamo Aridia
El autismo es un síndrome que estadísticamente afecta a 4 de cada 1,000 niños; a la fecha las causas son desconocidas, aún y cuando desde hace muchos años se le reconoce como un trastorno del desarrollo.
Salvo contadas excepciones, el autismo es congénito (se tiene de nacimiento) y se manifiesta en los niños regularmente entre los 18 meses y 3 años de edad. Los primeros síntomas suelen ser: el niño pierde el habla, no ve a los ojos, pareciese que fuese sordo, tiene obsesión por los objetos o muestra total desinterés en las relaciones sociales con los demás. En algunas ocasiones puede llegar a confundirse con esquizofrenia infantil. Existen múltiples estudios genéticos que relacionan los cromosomas 5 y 15 con el autismo así como otros que buscan vincularlo con cuestiones biológicas como vacunas e intoxicación de metales. A la fecha, ninguno de estos estudios ha logrado sustentar su teoría y por lo mismo, no se puede precisar el origen mismo del síndrome.Ver video "Autismo: Me llamo Aridia"
Memoria y cerebro: Surco intraparietal
El segmento horizontal del surco intraparietal (SHSIP): representación de las cantidades y sus relaciones. También interviene en la ordenación alfabética y el cálculo. El síndrome de Turner es una alteración del cromosoma X, que produce el trastorno del cálculo (discalculia) y en concreto de la capacidad de determinar cantidades pequeñas de forma instantánea y sin necesidad de contar (subitizing) y de calcular; No hay alteración en la lectura y escritura de números y la práctica de la multiplicación por tablas. El síndrome X frágil altera también el procesamiento numérico. Se ha sugerido que el surco intraparietal está también relacionado con el procesamiento espacial.
Ver video "Memoria y cerebro: Surco intraparietal"
Espectro autista
El autismo es un síndrome que estadísticamente afecta a 4 de cada 1,000 niños; a la fecha las causas son desconocidas, aún y cuando desde hace muchos años se le reconoce como un trastorno del desarrollo. Salvo contadas excepciones, el autismo es congénito (se tiene de nacimiento) y se manifiesta en los niños regularmente entre los 18 meses y 3 años de edad. Los primeros síntomas suelen ser: el niño pierde el habla, no ve a los ojos, pareciese que fuese sordo, tiene obsesión por los objetos o muestra total desinterés en las relaciones sociales con los demás. En algunas ocasiones puede llegar a confundirse con esquizofrenia infantil.
Existen múltiples estudios genéticos que relacionan los cromosomas 5 y 15 con el autismo así como otros que buscan vincularlo con cuestiones biológicas como vacunas e intoxicación de metales. A la fecha, ninguno de estos estudios ha logrado sustentar su teoría y por lo mismo, no se puede precisar el origen mismo del síndrome.Ver video "Espectro autista"
¿Qué es la hemofilia y por qué afecta la coagulación de la sangre? - #DíaMundial
#DíaMundialHemofilia ¿Qué es la #hemofilia y por qué afecta la #coagulación de la sangre? Dado que la hemofilia se encuentra en el cromosoma X, la mayoría de las veces, se transmite por vía materna.
¡Aquí te contamos todos los detalles de esta condición de la sangre, comparte!
#MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #SomosCiencia
#MSPLegadoQueInspira #MSPLíderesPionerosVer video "¿Qué es la hemofilia y por qué afecta la coagulación de la sangre? - #DíaMundial"
Por qué nos sentimos malas madres
Es un fenómeno actual que ya ha sido bautizado con el “síndrome de la mala madre” y que según nos cuenta María Solano, profesora del CEU y directora de Hacer Familia, afecta a la gran mayoría de las madres trabajadoras hoy en dia. Sentir que no llegamos a todo es uno de los síntomas principales del síndrome de la mala madre.
Ver video "Por qué nos sentimos malas madres"
El síndrome del carril izquierdo: qué es y las multas que te pueden poner
Muchos lo sufren y seguro que no lo reconocen o no se dan cuenta. El síndrome del carril izquierdo afecta a muchos conductores, puede tener efectos en el tráfico y, además, puede ser objeto de multa.
Ver video "El síndrome del carril izquierdo: qué es y las multas que te pueden poner"
Sindrome de Williams
El síndrome de Williams es una condición poco común que cuya proporción es de aproximadamente uno por cada 20.000 nacimientos vivos. Todo apunta a que el síndrome se produce a causa de una alteración en el cromosoma número 7, que es el encargado de aportar la elastina. Actualmente es muy difícil detectar el síndrome antes del nacimiento. Sin embargo, existe una prueba de microgenética por la que después del parto se puede detectar el síndrome en un 90% de los niños afectados. Síntomas:
Físicos: suelen tener rostro de diablillo (labios gruesos, nariz respingada, frente amplia), voz ronca, dificultades de crecimiento
Cognitivos y motores: hiperactividad y atención breve, dificultades visomotoras, poca habilidad matemática, fascinación por objetos que giran, buena memoria para rostros y canciones, inclinación por la música, rica expresión verbal.
Sociales: prefieren la compañía de adultos, son muy sociables y sensibles a los sentimientos ajenosVer video "Sindrome de Williams"
Síndrome de corazón roto, un padecimiento similar a un infarto
Es real, el estrés y las emociones extremas e inesperadas, pueden provocar el síndrome de corazón roto, un padecimiento similar a un infarto, que afecta en su mayoría al sector femenino, ya que por cada hombre que lo padece, 8 mujeres lo experimentan.
Ver video "Síndrome de corazón roto, un padecimiento similar a un infarto"
Síndrome del corazón roto, un padecimiento similar a un infarto
El estrés y las emociones extremas e inesperadas pueden provocar el síndrome del corazón roto, un padecimiento similar a un infarto que afecta en su mayoría a las mujeres.
Ver video "Síndrome del corazón roto, un padecimiento similar a un infarto"
Insensibilidad a androgenos (SIA)
La insensibilidad a los andrógenos es una enfermedad genética, en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas (andrógenos) no son asimiladas por las células. Esto crea un desorden en el cuerpo y este se desarrolla como si fuera el de una mujer.
De los andrógenos depende la formación del pene, de los testículos y del vello corporal. Estas actúan desde la séptima semana de embarazo, creando los testículos que se alojarán en la cavidad abdominal hasta que finalmente desciendan.
Los afectados de la también llamada feminización testicular, carecen de la capacidad celular de responder a las órdenes que las hormonas masculinas mandan, por lo que su cuerpo no se desarrolla normalmente. Estas hormonas son creadas, al igual que en un hombre sano, en los testículos que se encuentran en la zona del abdomen y nunca llegan a descender. Por esta razón, a pesar de que el individuo posee los cromosomas XY, su cuerpo se desarrolla como el de una mujer. Este mal afecta al cromosoma X.
Hay dos tipos del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Existe el SIA completo e incompleto. El completo impide totalmente el desarrollo de cualquier característica masculina. El niño nace y se cría con una absoluta apariencia femenina. El cuerpo es el de una mujer, con senos, vagina y caderas. La única irregularidad es la falta de menstruación. Ésta no se da ya que el individuo carece de útero y ovarios. Si se realiza un mapeo genético se observa que efectivamente tiene los cromosomas XY pero que sus células no responden a los andrógenos. En el SIA incompleto hay una mezcla de características femeninas y masculinas.Ver video "Insensibilidad a androgenos (SIA)"
¿Qué es la Alopecia?
La alopecia es una enfermedad en la que el cuerpo ataca sus propios folículos pilosos, produciendo la caída del cabello. En España, afecta al 42,6% de los hombres. Existen diferentes tipos de alopecia: - Alopecia areata: - Alopecia como resultado de enfermedades: - Alopecia universal: ¿Pero qué produce la alopecia? La causa exacta aún se desconoce, pero a aparición suele ser provocada por el estrés, o por el uso de sustancias químicas, los doctores sí afirman, que se trata de una mutación en el cromosoma HR.
Ver video "¿Qué es la Alopecia?"
¿Qué es el Trastorno Disfórico Premenstrual?
Esta afección es una forma extrema y a menudo incapacitante del síndrome premenstrual que provoca ansiedad y depresión severa y afecta a 1 de cada 20 mujeres en edad reproductiva. Sin embargo, no fue hasta el año pasado que la OMS reconoció oficialmente esta patología.
Ver video "¿Qué es el Trastorno Disfórico Premenstrual?"
¿Cómo actúa el alcohol en nuestro cuerpo? | 176 | 18 al 24 de diciembre de 2023
En esta emisión:
1.- ¿Cómo afecta la menopausia en la salud de las mujeres?
2.- ¿Cómo actúa el alcohol en nuestro cuerpo?
3.- Un fármaco reduce el riesgo de recaída en pacientes de cáncer de mama
4.- Síndrome de down: el síndrome genético más frecuente en el ser humano
5.- Especialistas promueven un modelo de atención de VIH centrado en el paciente
6.- Instan a prevenir la diabetes por su relación con la salud cardiovascular
7.- El bote de dragón: un deporte que reúne a las que vencieron el cáncer
8.- Agua-rumba: una actividad recreativa en Colombia
Foto de portada:Ver video "¿Cómo actúa el alcohol en nuestro cuerpo? | 176 | 18 al 24 de diciembre de 2023"
Cerebro Asperger: Lobulo frontal
La investigación actual señala a las anormalidades cerebrales como la causa de síndrome de Asperger. Usando técnica avanzadas de imágenes cerebrales, los científicos han revelado diferencias estructurales y funcionales en regiones específicas de los cerebros de niños normales comparados con niños con síndrome de Asperger. Estos defectos más probablemente están causados por la migración anormal de células embriónicas durante el desarrollo fetal que afecta la estructura cerebral y el “cableado” y luego va a afectar los circuitos neurales que controlan el pensamiento y el comportamiento.
Por ejemplo, un estudio encontró una reducción de la actividad cerebral en el lóbulo frontal de niños con síndrome de Asperger cuando se les pidió que respondieran a tareas que requerían el uso de criterio. Otro estudio encontró diferencias en la actividad cuando se les pidió a los niños que respondieran a expresiones faciales.Ver video "Cerebro Asperger: Lobulo frontal"
Displasia ectodermica: Melanie (gen TP63)
Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de más de 150 enfermedades genéticas en las que se afecta el desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión. El ectodermo contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas. Cuando una persona tiene al menos dos tipos de anomalías ectodérmicas, por ejemplo pelo ralo y alteraciones dentarias, se dice que tiene un síndrome de DE. Cada uno de los más de 150 síndromes diferentes de DE representan una combinación diferente de anomalías. Todos los síndromes de DE son genéticos, lo que significa que pueden ser heredados o transmitidos a la descendencia. Sin embargo, es posible que un niño sea el primero afectado en una familia. En ese caso, el síndrome de DE se ha originado por una mutación genética nueva al formarse el óvulo o espermatozoide o tras la fecundación. Dada la gran variedad de síndromes de DE, es recomendable para precisar el diagnóstico y proporcionar asesoramiento genético correcto la evaluación del paciente por genetistas clínicos u otros médicos expertos en DE.
Ver video "Displasia ectodermica: Melanie (gen TP63)"
Tourette: Psicopatologia y trastornos del movimiento
El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico caracterizado por movimientos repetitivos, estereotipados e involuntarios y la emisión de sonidos vocales llamados tics. El trastorno lleva el nombre del doctor Georges Pilles de la Tourette, neurólogo pionero francés quien en 1885 diagnosticó la enfermedad en una noble francesa de 86 años.
Los primeros síntomas del síndrome de Tourette se observan casi siempre a partir de la niñez, iniciándose generalmente entre los 7 y 10 años de edad. El síndrome de Tourette afecta a personas de todos los grupos étnicos, aunque los varones se ven afectados con una frecuencia entre tres o cuatro veces mayor que las mujeres. Se calcula que 200,000 norteamericanos padecen de la forma más severa del síndrome de Tourette mientras que una de cada cien personas presenta síntomas más leves y menos complejos, tales como tics motores o vocales crónicos o los tics pasajeros de la niñez.Ver video "Tourette: Psicopatologia y trastornos del movimiento"
Día Internacional del Síndrome de Down
Hace poco menos de siete años la Asamblea General de la ONU estableció el 21 de marzo como el Día Mundial del Síndrome de Down, que es un trastorno en el momento en el que hay un cromosoma extra en el par número 21 del ADN.
21 marzo de 2018
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Sindrome de Diogenes (1)
El síndrome de Diógenes es un desorden del comportamiento que normalmente afecta a personas de avanzada edad que viven solas, caracterizándose por el total abandono personal y social, y por el aislamiento voluntario en su propio hogar, acompañándose en muchos casos de la acumulación en él de grandes cantidades de dinero o de desperdicios domésticos.
En los años 1960 se realizó el primer estudio de dicho patrón de conducta, bautizándolo en 1975 como síndrome de Diógenes, en referencia a Diógenes de Sinope, filósofo griego que adoptó y promulgó hasta el extremo los ideales de privación e independencia de las necesidades materiales (el cinismo), aunque hace poco se ha señalado la impropiedad de dicha definición.Ver video "Sindrome de Diogenes (1)"
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