Videos relacionados con alelos heterocigotos

MEIOSIS Y ALELOS

Que significa alelo

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HOMOCIGOTOS Y HETEROCIGOTO. EXPLICACIÓN

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DISTINGUIR HOMOCIGOTO DOMINANTE y HETEROCIGOTO

RETROCRUZAMIENTO.- Es el cruce que se hace entre un INDIVIDUO 1 con FENOTIPO DOMINANTE con otro INDIVIDUO 2 con GENOTIPO CONOCIDO HOMOCIGOTO RECESIVO con el OBJETIVO de averiguar el GENOTIPO del INDIVIDUO 1.... Visionar el vídeo para EXPLICACIÓN PASO A PASO

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2ª Ley de Mendel: EXPLICACIÓN

2ª Ley de Mendel: SEGREGACIÓN DE LOS ALELOS.

- Los ALELOS de un GEN se separan para formar GAMETOS.

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3ª LEY DE MENDEL. EXPLICACIÓN

3ª Ley de Mendel: TRANSMISIÓN INDEPENDIENTE DE CARACTERES.

- Los ALELOS que controlan DOS CARACTERES se transmiten INDEPENDIENTEMENTE (Siempre que estén en DISTINTOS CROMOSOMAS)

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Hombres: Infieles por naturaleza (ADH)

Ahora parece ser que la culpa de la infidelidad de los hombres la va a tener un gen, el alelo 334, que gestiona la vasopresina, una hormona que se reproduce naturalmente, por ejemplo, con los orgasmos, según un estudio del Instituto Karolinska de Estocolmo.
De ahí que los hombres dotados de esta variante del gen sean peligrosos para una relación estable -algunos y algunas ya lo sabían por experiencia-, pero ahora lo ha constatado el estudio de los científicos suecos, difundido este martes. Si los cuernos siempre han tenido excusas, a partir de ahora hay una que cuela: "Cariño, la culpa la tiene el alelo". La ciencia viene a demostrar lo que la experiencia ya apuntaba, aunque muchos y muchas se negaran a verlo: el hombre es infiel por naturaleza. Y es que el alelo 334 se encarga del receptor de la arginina vasopresina, que es una hormona básica y que está presente en el cerebro de la mayoría de los mamíferos, según esta investigación.

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Cuando llega el Alzheimer (1)

La enfermedad de Alzheimer es más frecuente en los sujetos portadores del alelo ε4 de la Apolipoproteína E (APOE, cromosoma 19), especialmente en los casos homocigóticos para dicho alelo. Por el contrario, se ha postulado un efecto opuesto para el alelo ε2 de la misma APOE, que tendría por tanto un papel protector. Cada vez es más abrumadora la evidencia epidemiológica de que los factores de riesgo vascular (diabetes, hipertensión arterial, dislipemias, dietas ricas en grasas, tabaquismo...), y otros como la intoxicación crónica leve por metales como el cobre, favorecen también el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer en las personas genéticamente predispuestas. Muchos de esos factores son controlables mediante la dieta, el mantenimiento de un peso corporal adecuado y algunos medicamentos, lo que incrementa su importancia epidemiológica.

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Los organos de la piel: Mutacion del gen EDA

La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) se caracteriza por un desarrollo anormal del pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Está producida por mutaciones en el gen EDA, que se localiza en el cromosoma X y codifica para la proteína Ecdodisplasina A, miembro de la familia de ligandos relacionados con el factor de necrosis tumoral. Los varones afectados normalmente exhiben todas las características de la enfermedad, pero los portadores heterocigotos pueden mostrar manifestaciones de leves a moderadas. Aquí se describe una familia española en la que hemos identificado una mutación c.733_734insGA, previamente no descrita, en el gen EDA. Se localizaba en el exón 5 y producía un cambio en la fase de lectura en el codón 245 de la proteína, lo que daba lugar a un codón de parada prematuro tras 35 residuos. El análisis genético en familias con XLHED es fundamental para la identificación de las portadoras y para el diagnóstico prenatal.

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Pingelap: La Isla de los ciegos al color

Pingelap es un atolón en el océano Pacífico, parte de Pohnpei, pertenecientes a los Estados Federados de Micronesia, que consiste en tres islas: isla Pingelap, Sukoru y Daekae, unidos a un sistema de arrecifes y rodeando un lago central, aunque solo la isla Pingelap está habitada (250 habitantes). En 1775, el tifón Liengkieki barrió la isla, matando al 90% de la población y dejando sólo a 20 personas. Se cree que uno de los supervivientes, el Nahnmwarki Mwanenised (el gobernante de la época), era portador de acromatopsia completa (conocido en la isla como "maskun", literalmente "no ve" en pingelapés), un trastorno genético recesivo que causa una ceguera total al color en los afectados. Todos los afectados tienen como ancestro a este superviviente. Sin embargo, la acromatopsia no apareció hasta la cuarta generación tras el tifón, estando afectada el 2,70% de la población. En la sexta generación, la incidencia aumentó aproximadamente al 4,92%. Estas estadísticas pueden explicarse por la endogamia y por dos conceptos relacionados, el efecto cuello de botella y la deriva genética. En el caso de la acromatopsia en la isla Pingelap, la mutación fluctuó en gran medida de la tercera y cuarta generación bajo una forma extrema de deriva genética. Este tipo de deriva genética ocurre sólo cuando la población es extremadamente pequeña (20 supervivientes tras el tifón) y también se conoce como efecto fundador. Por supuesto, en ambos casos ocurren casos de endogamia. Para ser capaces de recuperar la población del atolón tan rápido como fuera posible, los supervivientes deben realizar una cantidad sustancial de relaciones endogámicas en las primeras generaciones. Debido a que los familiares comparten muchos alelos similares heredados de sus ancestros comunes, hay una alta probabilidad de que la descendencia herede el mismo alelo de cada padre. Dado que la acromatopsia es un trastorno autosómico recesivo, la endogamia entre los descendientes del Nahnmwarki Mwanenised resultarán en un aumento de la frecuencia del alelo recesivo.

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Fibrosis quistica (FQ): Medicina genetica

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutacione

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Genetica: El color de los ojos

El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este:
EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19.8
EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15.8
EYCL3: se encuentra entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en seres humanos estos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculacutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15.

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Esquizofrenia y autismo: Cerebro Neandertal (Organoide)

El último neandertal (Homo neanderthalensis) vivió hace 40.000 años, pero gran parte de su genoma perdura a través de los humanos modernos. Hasta ahora los científicos desconocían el impacto que ha tenido la contribución génica de los neandertales en los humanos modernos pero un nuevo estudio, publicado en la revista Cell, demuestra que las secuencias de ADN neandertal todavía influyen en cómo se activan o desactivan los genes en los humanos modernos. Según los científicos, liderados por la escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EE UU), los efectos de los genes de los neandertales sobre la expresión génica probablemente contribuyen a rasgos como la altura y la susceptibilidad a la esquizofrenia o al lupus. Uno de los hallazgos más significativos está relacionado con la influencia del alelo neandertal del gen ADAMTSL3, que además de influir en la altura, reduce el riesgo de sufrir esquizofrenia. “Trabajos anteriores ya habían sugerido que este alelo afecta el empalme alternativo de los genes”, señala MacCoy. El empalme alternativo es un proceso en el que el ARN se modifica antes de abandonar el núcleo de una célula. Los investigadores observaron que en aquellos casos en los que aparece la mutación neandertal, la maquinaria de la célula elimina un segmento del ARN que sí está presente en las versiones humanas. Como consecuencia, la célula acaba produciendo una proteína modificada que no sería posible sin la presencia de esa mutación. Para conocer la influencia completa de esas proteínas modificadas y las características a las que afectan serán necesarias investigaciones adicionales. No obstante, según explican los autores, su existencia es un ejemplo de cómo “pequeñas diferencias entre humanos modernos y neandertales contribuyen a variaciones genéticas”. Previamente ya se había descubierto que regiones del genoma humano asociadas a la esquizofrenia, y conocidas como loci de riesgo, eran más comunes de encontrar en regiones del genoma diferentes a las de los neandertales.

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Fertilidad: Diagnostico genetico preimplantacional (Secuenciacion de alto rendimiento)

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio del ADN de embriones humanos para seleccionar los que cumplen determinadas características y/o eliminar los que portan algún tipo de defecto congénito. De dichos embriones se extraen biopsias celulares cuyo tamaño puede variar según el número de días de desarrollo. Una biopsia entre el día 1 o 2 permite la obtención corpúsculo polar de la segunda división meiótica (con el mismo material genético que los embriones, una en el día 3 permite la obtención de una biopsia de 2 o 3 células blastoméricas, y una en el día 5 o 6 permite la obtención de hasta 5 células provenientes del trofoectoblasto.​ Cada biopsia plantea sus propias ventajas y riesgos. Se realiza en tratamientos de fecundación in vitro, antes de implantar los preembriones humanos en el útero. Hoy día es posible analizar una o dos blastómeras de un embrión de D3 (7-8 células) sin que pierda potencial de implantación. El embrión se cultiva hasta blastocisto mientras tenemos 48 horas para analizar las blastómeras por la técnica de hibridación in situ fluorescente (FISH) o por la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR).
Dentro del concepto del diagnóstico genético preimplantacional debemos distinguir dos conceptos importantes:
PGD: preimplantational genetic diagnosis. Es el diagnóstico del genotipo del embrión respecto a la presencia o no del alelo causante de una enfermedad o de la alteración cromosómica que llevan los progenitores.
PGS: preimplantational genetic screening. Es la selección de los embriones cromosómicamente normales de una cohorte en la que se sospecha que está elevada por encima de lo normal la proporción de embriones cromosómicamente anormales.

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