Vivir con hipoplasia cerebelosa
Que significa ataxia
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Neurologia: Ataxia de Friedreich
La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.
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Alcoholismo cronico (Atrofia cerebelosa): Autopsia forense
La degeneración cerebelosa es una enfermedad en la cual las neuronas del cerebelo (la zona del cerebro que controla la coordinación muscular y el equilibrio) se deterioran y mueren.Las enfermedades que causan la degeneración cerebelosa pueden involucrar también zonas del cerebro que conectan el cerebelo a la médula espinal, tales como la médula oblongada, la corteza cerebral y el tronco encefálico.La degeneración cerebelosa es a menudo consecuencia de mutaciones genéticas hereditarias que alteran la producción normal de proteínas específicas necesarias para la supervivencia de las neuronas.
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Ayuda hijo con ataxia
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Marcha en tándem. Evaluacio´n cerebelosa.
Caminar sobre una línea recta pintada en el suelo, colocando el talón de un pie pegado a la punto del pie del otro.
Se evalúa la coordinación dinámica del paciente.Ver video "Marcha en tándem. Evaluacio´n cerebelosa."
Tres niños de una misma familia padecen Ataxia, una enfermedad denominada rara
El 70 % son genéticas y el 75 % afectan a niños, además muchas de ellas ni siquiera están diagnosticadas
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cervix
proteo
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Prueba del índice de Barany
Paciente en sedestación y tendrá que tocar con su índice el del médico. Lo hará con los ojos abiertos y cerrados.
Prueba exploratoria utilizada en neurología con el fin de determinar la función vestibular, consistente en extender los brazos y los dedos, señalando al frente, para observar si existen desviaciones laterales de los brazos o del cuerpo hacia el lado del sistema vestibular hipofuncionante.Ver video "Prueba del índice de Barany"
Recogida de tapones para estudio de enfermedad rara
La familia de una niña de 10 años de Alcalá de Henares (Madrid) que padece una enfermedad rara, ataxia telangiectasia, una dolencia degenerativa que afecta al cerebelo, han emprendido una campaña de recogida de tapones para recaudar fondos que permitan estudiar la enfermedad.
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El cantante colombo-venezolano Pastor López tiene muerte cerebral
El equipo médico que trata al cantante Pastor López declaró su muerte cerebral con diagnóstico de isquemia cerebelosa bilateral, con un grave deterioro en su sistema neuronal. El intérprete de música tropical fue internado el pasado martes en Cúcuta, Colombia, y al momento presenta sangrado, lo que deteriora su estado neurológico, con compromiso de sus funciones vitales. teleSUR
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Equilibrio: Alcohol y cerebelo
Los movimientos elegantes y suaves son el resultado de un fino equilibrio entre los grupos opuestos de músculos. Este equilibrio es coordinado por un segmento del cerebro denominado cerebelo.
Las enfermedades que lesionan el cerebelo, la médula espinal y los nervios periféricos pueden interferir con el movimiento muscular normal y ocasionar movimiento muscular descoordinado, espasmódico y tosco, llamado ataxia. La ataxia puede ser el resultado de un defecto presente al nacer (congénito) o de una infección vírica como la varicela. También puede desarrollar después de una encefalitis, un traumatismo craneal y enfermedades que afectan al sistema nervioso central o la médula espinal. En los adultos, las causas más comunes son accidente cerebrovascular, reacciones tóxicas a medicamentos o al alcohol o problemas con los nervios en las piernas.Ver video "Equilibrio: Alcohol y cerebelo"
Recogida de tapones para estudio enfermedad rara
La familia de una niña de 10 años de Alcalá de Henares (Madrid) que padece una enfermedad rara, ataxia telangiectasia, una dolencia degenerativa que afecta al cerebelo, han emprendido una campaña de recogida de tapones para recaudar fondos que permitan estudiar la enfermedad.
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Recogida de tapones para estudio enfermedad rara
La familia de una niña de 10 años de Alcalá de Henares (Madrid) que padece una enfermedad rara, ataxia telangiectasia, una dolencia degenerativa que afecta al cerebelo, han emprendido una campaña de recogida de tapones para recaudar fondos que permitan estudiar la enfermedad.
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Prueba de Diadococinesia.
Función cerebelar: Prueba de Diadococinesia.
El paciente hará girar rápida y alternativamente ambas maos en uno u otro sentido (prueba de las marionetas).
Apoyo rápido y alternativo de la palma y el dorso de la mano en el muslo, realizando movimientos de pronosupinación, con una mano, con la otra, con ambas a la vez y con cambios de ritmo.
Debe tocar el dorso de la mano opuesta con la cara anterior de los dedos y de la otra mano con la cara posterior de los dedos y repetirá varias veces estos movimientos.
El paciente que padece una enfermedad cerebelosa no puede realizar estos movimientos (adiadococinesia o disdiadococinesia)Ver video "Prueba de Diadococinesia."
Lesion Medular (1)
La lesión de médula espinal o mielopatía, es una alteración de la médula espinal que puede provocar una pérdida de sensibilidad y/o de movilidad. Las dos principales causas de lesión medular son por:
Traumas por accidente de coche, caídas, disparos, etc.
Enfermedades como la poliomielitis, la espina bífida, tumores, la ataxia de Friedreich, etc.
Es importante señalar que la médula espinal no tiene que ser seccionada completamente para sufrir una perdida de función. De hecho la mayoría de médulas espinales permanecen intactas tras una lesión de médula espinal. La lesión medular no siempre guarda relación con una lesión de espalda o de cuello como pueden ser roturas de discos, estenosis de la columna, etc. Es posible lesionarse el cuello o la espalda y que la médula espinal no sufra ningún daño.Ver video "Lesion Medular (1)"
Efectos del alcohol
Los efectos del alcohol en el organismo son numerosos y diversos. El alcohol, específicamente el etanol, es una potente droga psicoactiva con un número elevado de efectos terciarios que pueden afectar de manera grave a nuestro organismo. La cantidad y las circunstancias del consumo juegan un papel importante al determinar la duración de la intoxicación. Por ejemplo, al consumir alcohol después de una gran comida es menos probable que se produzcan signos visibles de intoxicación que con el estómago vacío. La hidratación también juega un papel importante, especialmente al determinar la duración de las resacas.
Tras la ingestión de alcohol se producen a corto plazo una serie de efectos o síntomas, dependientes de la dosis ingerida (aunque afectan otros factores individuales).
1- Fase de euforia y excitación. Tasa de alcoholemia: 0,5 g/L. Locuacidad, euforia, desinhibición, conducta impulsiva.
2- Intoxicación. El organismo que no está acostumbrado al alcohol se resiste. Poco a poco se afecta el sistema nervioso al originarse la pérdida en la capacidad de coordinar los movimientos produciendo el desequilibrio y a veces caídas. Si se abusa se puede producir la ataxia locomotriz que es una parálisis propia de los alcohólicos. El alcohol produce efectos depresivos y una aparente sensación de calor al dilatarse los vasos cutáneos, pero lo que ocurre realmente es la pérdida de calor del organismo.
3- Fase hipnótica o de confusión . Tasa de alcoholemia: 2 g/L. Irritabilidad, agitación, somnolencia, cefalea. Disartria, ataxia, dismetría. Náuseas y vómitos.
4- Fase anestésica o de estupor y coma. Tasa de alcoholemia: 3 g/L. Lenguaje incoherente. Disminución marcada del nivel de conciencia (obnubilación y coma) y del tono muscular. Incontinencia de esfínteres. Dificultad respiratoria.
5- Fase bulbar o de muerte. Tasa de alcoholemia: 5 g/L. Shock cardiovascular. Inhibición del centro respiratorio. Paro cardio-respiratoria y muerte.Ver video "Efectos del alcohol"
Cannabis y sindrome de Tourette
Hay algunos informes anecdóticos acerca del beneficio terapéutico del cannabis en el síndrome de Tourette (ST), en la distonía y la disquinesia tardía. El uso en el síndrome de Tourette está actualmente empezándose a investigar en estudios clínicos y mientras muchos pacientes sólo muestran una mínima mejoría, algunos consiguen una respuesta considerable o el control total de los síntomas. En pacientes de esclerosis múltiple se ha observado beneficio en la reducción de la ataxia y los temblores tras la administración de THC. A pesar de haber casos anecdóticos publicados de mejoría en el parkinsonismo y en la enfermedad de Huntington, no se han podido objetivizar dichos datos. Sin embargo, los productos derivados del cannabis pueden ser útiles en la disquinesia inducida por el tratamiento con levodopa en la enfermedad de Parkinson sin que se produzca un empeoramiento de los síntomas principales.
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Lesion medular: Muerte por alcantarilla
La lesión de médula espinal o mielopatía, es una alteración de la médula espinal que puede provocar una pérdida de sensibilidad y/o de movilidad. Las dos principales causas de lesión medular son por: Traumas por accidente de coche, caídas, disparos, rotura de disco intervertebral, etc.
Enfermedades como la poliomielitis, la espina bífida, tumores primarios o metastásicos, la ataxia de Friedreich, osteitis hipertrófica de la columna, etc. Es importante señalar que la médula espinal no tiene que ser seccionada completamente para sufrir una pérdida de función. De hecho la mayoría de médulas espinales, permanecen intactas tras una lesión de médula espinal. La lesión medular no siempre guarda relación con una lesión de espalda o de cuello como pueden ser roturas de discos, estenosis de la columna, etc. Es posible lesionarse el cuello o la espalda y que la médula espinal no sufra ningún daño.Ver video "Lesion medular: Muerte por alcantarilla"
Muerte por insomnio familiar fatal (Prionopatia)
El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prión), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prión, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la mitad de los casos declarados en todo el mundo se detectan en dos comunidades autónomas de España: Navarra y el País Vasco, donde existe una prevalencia más alta del gen anómalo por agregación familiar. La enfermedad es progresiva y no existe ningún tratamiento curativo
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Mercurio neurotoxico: Sindrome de Minamata (1952)
La enfermedad de Minamata es un síndrome neurológico grave y permanente causado por un envenenamiento por mercurio. Los síntomas incluyen ataxia, alteración sensorial en manos y pies, deterioro de los sentidos de la vista y el oído, debilidad y, en casos extremos, parálisis y muerte. La enfermedad de Minamata se denomina así porque la ciudad de Minamata, Japón fue el centro de un brote de envenenamiento por metilmercurio en la década de los años 50. En 1956, el año en que se detectó el brote, murieron 46 personas. Las mascotas y los pájaros del lugar mostraban síntomas parecidos.
Entre 1953 y 1965 se contabilizaron 111 víctimas y más de 400 casos con problemas neurológicos. Madres que no presentaban ningún síntoma dieron a luz niños gravemente afectados. En 1968, el gobierno japonés anunció oficialmente que la causa de la enfermedad era la ingestión de pescado y de marisco contaminado de mercurio provocado por los vertidos de la empresa petroquímica ChissoVer video "Mercurio neurotoxico: Sindrome de Minamata (1952)"
UMBRA OMEGA - Reborn | 2024 | Full Album |
[Gender]: Post-Black Metal
[Country]: Mexico; Mexico City
[Lyrical Themes]: Instrumental [Early]
[Released]: May 05, 2024
[Label]: Independent
[TrackList]
01. Vanishing Reality. [00:00]
02. Ataxia. [05:40]
03. Fallen. [11:03]
04. Interstellar Planet. [17:58]
05. Waldeinsamkeit. [21:53]
06. Profundis. [29:04]
07. Sonder. [34:59]
08. Cosmos. [40:32]
09. Empiricism. [46:49]
[Total Playing Time]: 49:50
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*Uploaded with permission of Umbra Omega.
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Alcohol y neuroimagen
Uno de los primeros hallazgos relacionados con el consumo abusivo de alcohol es el de la atrofia cerebral. Los primeros estudios post mortem ya indicaban una disminución de la masa encefálica. Tradicionalmente se observa una serie de lesiones que aparecen de modo independiente a la existencia de déficit nutricionales y otras complicaciones médicas, por lo que parecen ser características del abuso de alcohol: pérdida difusa de tejido cerebral, ensanchamiento de los surcos y cisuras y agrandamiento de los ventrículos laterales y el tercer ventrículo. La atrofia del lóbulo frontal evaluada mediante tomografía axial computarizada (TAC) o resonancia magnética (RM) es un hallazgo clásico cuando se estudia el cerebro de alcohólicos crónicos.
El hipocampo parece ser una estructura especialmente sensible a los efectos del alcohol, tanto de manera estructural como funcional, tras su administración aguda o crónica. También parece serlo el cerebelo. La degeneración cerebelosa clásica aparece con frecuencia en alcohólicos de larga evolución, posiblemente asociada a déficit nutritivos, en la línea de la encefalopatía de Wernicke-Korsakoff. Sin embargo, la afectación del cerebelo puede abarcar un continuo en el que el alcohol juega un importante papel.
La afectación talámica se ha relacionado con alteraciones olfativas. También se ha observado alteraciones del cuerpo calloso y de los cuerpos mamilares, lesión esta última característica de la encefalopatía de Wernicke-Korsakoff, de la que se hablará más tarde. Sin embargo, curiosamente el grado de atrofia cerebral no parece correlacionar con los déficit encontrados en las exploraciones neuropsicológicas, pudiéndose encontrar sujetos que presentan alteraciones estructurales sin aparente afectación cognitiva. Algunos autores proponen que ello se debe a que los tests no son lo bastante sensibles para detectar disfunciones cognitivas sutiles .Ver video "Alcohol y neuroimagen"
Prueba de Romberg
La prueba de Romberg fue desarrollada por el médico alemán Moritz H. Romberg (1795-1873) para evaluar el control del equilibrio o coordinación estática.
La prueba está basada en la premisa que al menos dos de los tres sentidos - propiocepción (feedback recibido de los músculos, tendones y articulaciones sobre la posición del cuerpo), función vestibular (necesaria para conocer la posición de nuestra cabeza en el espacio) y visión (la cual puede ser usada para hacer ajustes a la posición del cuerpo) - son necesarias para mantener el equilibrio en ortostatismo (parado). El cerebro puede obtener suficiente información para mantener el equilibrio si dos de los tres sistemas están intactos.
La prueba de Romberg proporciona un indicador de la pérdida del sentido de la posición si el paciente pierde el equilibrio cuando está parado, con los pies juntos y los ojos cerrados.
Si existe una afectación cerebelosa, la persona presentará dificultades para mantener esta posición, tanto con los ojos abiertos como con los ojos cerrados.
A partir de los 4 años de edad, un niño debe ser capaz de mantenerse en esta posición al menos durante 8 segundos sin perder el equilibrio y a partir de los 10 años debe permanecer 10 segundos y un adulto debe ser capaz de mantener la posición por 30 segundos. El paciente tiene oportunidad de dos intentos para completar el tiempo requerido.
La primera parte de la prueba se lleva a cabo con los ojos abiertos para demostrar que al menos dos de las tres vías sensoriales tienen un correcto funcionamiento. Después de esto, se le pide al paciente que cierre los ojos. Si las vías propioceptiva y vestibular están intactas y funcionamiento bien, el paciente mantendrá el equilibrio. Si la propiocepción y el vestíbulo están dañados el paciente se balanceará y caerá.Ver video "Prueba de Romberg"