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Sindrome del maullido de gato: Deleccion 5P

Intersexualidad: Hiperplasia adrenal congenita (Aleysia)

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.

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Neurologia: Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

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Alzheimer hereditario: Martina

En 1991 se descubrió una familia inglesa con múltiples miembros afectados de Alzheimer, que tenía la particularidad de que los síntomas aparecían entre los 45 y 55 años, se agravaban mucho en pocos años, los enfermos morían pronto y el simple análisis del árbol genealógico mostraba que la enfermedad se transmitía de padres a hijos en todas las generaciones conocidas, fueran éstas hombres o mujeres. Era un típico ejemplo de enfermedad hereditaria autosómica dominante conforme a la primera ley de Mendel. Los genetistas investigaron primero los cromosomas y luego los genes contenidos en ellos. Encontraron un gen mutado (que tiene un cambio en la secuencia de aminoácidos) en el cromosoma 21. Es el gen que ordena la formación de la proteína precursora de la amiloide.En seguida se detectaron familias con esta o parecida mutación genética en otros países del mundo.Unos años más tarde se descubrieron otras mutaciones en dos genes causantes de Alzheimer familiar, con herencia también autosómica dominante, inicio muy temprano de los síntomas (entre los 35 y 55 años) y de carácter rápidamente progresivo. Estaban situadas en los cromosomas 14 y 1 y, justamente por producir Alzheimer antes de la edad senil (que de manera convencional está fijado su comienzo a los 65 años), se llamaron genes de la presenilina 1 y de la presenilina 2, nombres que igualmente se dan a las proteínas que sintetizan las neuronas bajo sus órdenes (recuerde el axioma "un gen, un enzima").Todos los casos juntos de Alzheimer familiar autosómico dominante de inicio temprano (antes de los 65 años) no representan más que un 2% del total de casos de la enfermedad en todo el mundo. Son menos de 4.000 familias las que se han estudiado. En el 50% de enfermos pertenecientes a éstas se encuentra una de esas mutaciones

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Progeria: Envejecimiento y telomeros (Hayley)

Desde el punto de vista médico, el síndrome de la progeria (conocido también como síndrome de Hutchinson-Gilford) es un raro trastorno genético de presentación esporádica, que se hereda de forma autosómica-dominante y que se caracteriza por la aparición prematura de los signos del envejecimiento.

La progeria (según el diccionario de la RAE) es “un síndrome genético que consiste en un envejecimiento prematuro”. Aunque son menos de 50 los pacientes que viven actualmente en todo el mundo con la enfermedad de la progeria, el interés de su conocimiento deriva de la posibilidad de esclarecer, a través de su estudio, las bases biológicas del normal proceso del envejecimiento. La progeria tiene una incidencia de aproximadamente 1 caso por 4.000.000 nacimientos vivos y es uno de los llamados “síndromes segmentarios del envejecimiento” ya que a los pacientes con progeria les faltan algunos de los hechos típicos del envejecer.

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Huesos de cristal: Osteogenesis imperfecta tipo III

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto. En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso.

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Corea de Huntington: En busca del gen de la huntingtina

La enfermedad de Huntington (llamada también corea de Huntington y conocida antiguamente como baile de San Vito o mal de San Vito) es una enfermedad neurodegenerativa hereditaria (se desencadena por una mutación genética) que destruye paulatinamente unas regiones específicas del cerebro llamadas ganglios (núcleos) basales. Conduce inevitablemente a la muerte.
Como enfermedad hereditaria, se presenta en una forma autosómica dominante, lo cual significa que cualquier niño en una familia en la cual uno de los progenitores esté afectado, tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación que causa la enfermedad.
Se presenta normalmente entre los 30 y los 50 años de edad (aproximadamente), aunque los síntomas se pueden desarrollar a cualquier edad. Además, el padecimiento puede seguir caminos muy diferentes, incluso en hermanos y parientes próximos. Esto se debe a que, junto a la mutación específica del gen de la huntingtina, intervienen además otros factores hereditarios.

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Fibrosis quistica (FQ): Medicina genetica

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutacione

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Muerte por insomnio familiar fatal (Prionopatia)

El insomnio familiar fatal es una enfermedad hereditaria muy rara que se incluye dentro del grupo de enfermedades causadas por priones. Es de herencia autosómica dominante y está originada por una mutación en el codon 178 del gen PRNP situado en el cromosoma 20 humano (20p13). La mutación ocasiona la producción anómala de PRPsc (proteína prión), derivado alterado de una proteína cerebral que existe en todas las personas. La acumulación de esta proteína priónica o prión, provoca una degeneración cerebral que afecta especialmente al área del tálamo y provoca insomnio persistente, deterioro de memoria, dificultad para moverse (ataxia), mioclonias, pérdida de peso y otros síntomas. La enfermedad se agrava progresivamente, entrando finalmente los pacientes en estado de coma. Aproximadamente la mitad de los casos declarados en todo el mundo se detectan en dos comunidades autónomas de España: Navarra y el País Vasco, donde existe una prevalencia más alta del gen anómalo por agregación familiar. La enfermedad es progresiva y no existe ningún tratamiento curativo

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Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el higado. La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.

El fenilpiruvato es un neurotori que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un C.I. inferior a 20.

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Genitales ambiguos: Hiperplasia adrenal congenita (Intersexualidad)

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). Las niñas que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Los niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas tempranamente. Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares o ausentes, lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cáncer endometrial.

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Vivir mas años: Ingenieria genetica

Existen patrones de longevidad específicos para cada especie animal.
Existe una mucho mejor correlación en la sobrevida entre gemelos monocigotos, que entre hermanos.

La sobrevida de los padres se correlaciona bien con la de sus hijos.

La relación peso cerebral/ peso corporal x metabolismo basal x temperatura corporal, mantiene una relación lineal con la longevidad en los vertebrados.

En los dos síndromes de envejecimiento prematuro (S. de Werner y progeria), en los cuales los niños mueren de enfermedades relacionadas al envejecimiento, hay una alteración genética autosómica hereditaria.
A nivel celular es conocido el fenómeno de la APOPTOSIS, o muerte celular programada. En el hombre, células de piel obtenidas de recién nacidos se pueden dividir 60 veces, células de adultos viejos se dividen 45 veces, y las células de sujetos con Síndrome de Werner se dividen 30 veces solamente. Hasta la fecha se conocen 4 grupos de genes en los cromosomas 1 y 4, que dan información sobre cese de la división celular (genes inhibidores).
Se sabe también que existen oncogenes estimuladores del crecimiento, los cuales al activarse determinan división celular infinita, lo que resulta en una célula inmortal (cancerosa).
En conclusión, existe fuerte evidencia de un control genético del proceso de envejecimiento, tanto a nivel celular como del organismo en su totalidad. Faltan más estudios que analicen la correlación entre este control genético y los factores ambientales.

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Insomnio familiar letal (prionopatia)

Se trata de una enfermedad priónica autosómica dominante, descrita en 1986 por Lugaresi et al.; sus peculiares datos clínicos, neuropatológicos y moleculares hacen de ésta una entidad patogénica definida, habiendo servido como un modelo experimental para estudios de infectividad priónica y de neurofisiología del sueño.
El rango de edad de aparición de la enfermedad oscila entre los 36 y los 62 con una media de 51 aunque es posible el inicio juvenil; ambos sexos se afectan por igual. La evolución es letal llevando a la muerte entre 8-72 meses con una media de 18. Se aceptan 2 tipos de progresión, uno en el que la enfermedad es más corta (supervivencia media de 9 meses) y en la que dominan estados oníricos y disautonomía y otra más prolongada (30 meses) donde son frecuentes los trastornos motores.
Los primeros síntomas pueden ser de alteraciones de la vigilia o cambios de personalidad como apatía o desinterés. Suelen coincidir con fatiga visual, diplopia y activación simpática (febrícula vespertina no explicada, hipertensión arterial, sudoración y taquicardia/taquipnea). Durante la evolución los pacientes presentan insomnio con pérdida del sueño reparador nocturno, hiperactividad autonómica y parecen somnolientos durante el día. En fases de ensoñación presentan movimientos complejos tipo sacudidas, que semejan los contenidos de los sueños; estos episodios de “estupor onírico” pueden ocurrir con ojos abiertos o cerrados y durar inicialmente sólo unos segundos. Con la progresión de la enfermedad el recuerdo del contenido mental llega a ser difícil o imposible y los pacientes están cada vez más confusos alternando entre la vigilia y los estados confusionales oníricos. En fases más avanzadas aparecen los trastornos motores aunque hay pacientes con evolución muy rápida que únicamente desarrollan las alteraciones del sueño y disautonomía sin discapacidad motora. Las capacidades intelectuales se conservan también en estos casos cuando se exploran durante la vigilia.

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