Que significa recesivo
¿Es curable o es recesivo el pie de atleta?
Consulte a su Médico.
Un experto nos comparte su punto de vista acerca de los padecimientos comunes y no tan comunes que cualquiera podemos tener. Nos explica cómo podemos mantener una buena salud y cómo prevenir las enfermedades.Ver video "¿Es curable o es recesivo el pie de atleta?"
LoL: Excel, el gen recesivo de los playoffs de LEC y la caza gatuna
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Enfermedad del niño burbuja: ¿Cómo funciona la inmunodeficiencia severa combinada? - #EspecialMSP
#MSPInmunología ¿Cómo es nacer sin un #sistemainmune funcional? La mayoría de casos de la enfermedad del #niñoburbuja son autosómicos recesivos, es decir, ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso. ¡Aquí te contamos cómo funciona, comparte!
#MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #SomosCiencia
#MSPLegadoQueInspira #MSPLíderesPionerosVer video "Enfermedad del niño burbuja: ¿Cómo funciona la inmunodeficiencia severa combinada? - #EspecialMSP"
Pingelap: La Isla de los ciegos al color
Pingelap es un atolón en el océano Pacífico, parte de Pohnpei, pertenecientes a los Estados Federados de Micronesia, que consiste en tres islas: isla Pingelap, Sukoru y Daekae, unidos a un sistema de arrecifes y rodeando un lago central, aunque solo la isla Pingelap está habitada (250 habitantes). En 1775, el tifón Liengkieki barrió la isla, matando al 90% de la población y dejando sólo a 20 personas. Se cree que uno de los supervivientes, el Nahnmwarki Mwanenised (el gobernante de la época), era portador de acromatopsia completa (conocido en la isla como "maskun", literalmente "no ve" en pingelapés), un trastorno genético recesivo que causa una ceguera total al color en los afectados. Todos los afectados tienen como ancestro a este superviviente. Sin embargo, la acromatopsia no apareció hasta la cuarta generación tras el tifón, estando afectada el 2,70% de la población. En la sexta generación, la incidencia aumentó aproximadamente al 4,92%. Estas estadísticas pueden explicarse por la endogamia y por dos conceptos relacionados, el efecto cuello de botella y la deriva genética. En el caso de la acromatopsia en la isla Pingelap, la mutación fluctuó en gran medida de la tercera y cuarta generación bajo una forma extrema de deriva genética. Este tipo de deriva genética ocurre sólo cuando la población es extremadamente pequeña (20 supervivientes tras el tifón) y también se conoce como efecto fundador. Por supuesto, en ambos casos ocurren casos de endogamia. Para ser capaces de recuperar la población del atolón tan rápido como fuera posible, los supervivientes deben realizar una cantidad sustancial de relaciones endogámicas en las primeras generaciones. Debido a que los familiares comparten muchos alelos similares heredados de sus ancestros comunes, hay una alta probabilidad de que la descendencia herede el mismo alelo de cada padre. Dado que la acromatopsia es un trastorno autosómico recesivo, la endogamia entre los descendientes del Nahnmwarki Mwanenised resultarán en un aumento de la frecuencia del alelo recesivo.
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¿Qué es la enfermedad de Huntington?
#MSPNeurología La enfermedad de Huntington es hereditaria de patrón autosómico dominante, lo que significa que cada hijo de un padre afectado tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación y desarrollar la enfermedad. ¡Aquí te contamos cómo funciona, comparte!
#MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #MSPLíderesPioneros
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Alzheimer, mutación Jalisco | Parte I: Investigación abierta en Los Altos
#Alzheimer #enfermedad #Jalisco
Pérdida de memoria, olvidos, cambios de comportamiento. Desorientación. Todos esos son síntomas del Alzheimer, una enfermedad que regularmente impacta en adultos mayores.
¿Pero te imaginas que empieces a presentarlos cuando llegas a los 40? Es el Alzheimer temprano, al cual los doctores identifican como “autosómico dominante”, y decenas de personas en la Región de Los Altos de Jalisco lo padecen.Ver video "Alzheimer, mutación Jalisco | Parte I: Investigación abierta en Los Altos"
DISTINGUIR HOMOCIGOTO DOMINANTE y HETEROCIGOTO
RETROCRUZAMIENTO.- Es el cruce que se hace entre un INDIVIDUO 1 con FENOTIPO DOMINANTE con otro INDIVIDUO 2 con GENOTIPO CONOCIDO HOMOCIGOTO RECESIVO con el OBJETIVO de averiguar el GENOTIPO del INDIVIDUO 1.... Visionar el vídeo para EXPLICACIÓN PASO A PASO
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Incremento del gasto de las familias en México
En México se han incrementado los gastos en transporte, alimentos y servicios debido al aumento de los precios en los comestibles y combustibles, además del período recesivo, causas principales que afectan a las familias, sobre todo a las de más bajos recursos. teleSUR
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Hipofosfatasia perinatal: Enfermedad de Rathburn
La enfermedad de Rathburn es un error innato del metabolismo de transmisión hereditaria autosómico recesiva que ocurre en todas las razas y afecta a ambos sexos, secundario a una deficiencia en la biosíntesis de las enzimas inespecificas de la fosfatasa alcalina ósea/hepática y renal. Los valores subnormales (≤25%) de la fosfatasa alcalina (ALP) se acompañan de elevación de las concentraciones de tres sustratos fosforados no degradados por los tejidos de los pacientes, fosforiletanolamina(PEA), piridoxal -5’-fosfato(PLP) y el fosfato inorgánico(Pi). En un 50% de los casos se encuentra hiperfosfatemia, y en los severos hipercalciuria con o sin hipercalcemia. Son aceptados cuatro tipos de hipofosfatasia(3-4) bajo el punto de vista nosológico y pronóstico: el tipo I, forma letal intraútero o perinatal grave; la tipo II o del lactante, con detención progresiva del crecimiento en el segundo semestre y alteraciones similares al raquitismo resistente a la vitamina D; el tipo III, forma tardía infantojuvenil, que puede pasar inadvertida, con talla baja, sinostosis prematura, pérdidas dentarias, genu valgum y osteodismetamorfosis metafisaria; y el tipo IV del adulto con acentuada osteoporosis, y/o fracturas espontáneas.
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Cuidados del gato Sphynx o esfinge
Si estás pensando en adoptar un gato esfinge o sphynx, más conocido como gato sin pelo, deberás tener muy en cuenta algunos detalles acerca de sus cuidados como es el caso de la alimentación o la dermis para evitar posibles problemas de salud. Esta raza procede del Canadá y u calvicie está provocada por un gen recesivo.
El gato esfinge es una raza muy particular y por eso también requiere cuidados particulares y específicos que le brinden un estado de salud óptimo.
El mantenimiento que requiere y otras curiosidades referentes a la raza de este gato tan peculiar.Ver video "Cuidados del gato Sphynx o esfinge"
Alzheimer hereditario: Martina
En 1991 se descubrió una familia inglesa con múltiples miembros afectados de Alzheimer, que tenía la particularidad de que los síntomas aparecían entre los 45 y 55 años, se agravaban mucho en pocos años, los enfermos morían pronto y el simple análisis del árbol genealógico mostraba que la enfermedad se transmitía de padres a hijos en todas las generaciones conocidas, fueran éstas hombres o mujeres. Era un típico ejemplo de enfermedad hereditaria autosómica dominante conforme a la primera ley de Mendel. Los genetistas investigaron primero los cromosomas y luego los genes contenidos en ellos. Encontraron un gen mutado (que tiene un cambio en la secuencia de aminoácidos) en el cromosoma 21. Es el gen que ordena la formación de la proteína precursora de la amiloide.En seguida se detectaron familias con esta o parecida mutación genética en otros países del mundo.Unos años más tarde se descubrieron otras mutaciones en dos genes causantes de Alzheimer familiar, con herencia también autosómica dominante, inicio muy temprano de los síntomas (entre los 35 y 55 años) y de carácter rápidamente progresivo. Estaban situadas en los cromosomas 14 y 1 y, justamente por producir Alzheimer antes de la edad senil (que de manera convencional está fijado su comienzo a los 65 años), se llamaron genes de la presenilina 1 y de la presenilina 2, nombres que igualmente se dan a las proteínas que sintetizan las neuronas bajo sus órdenes (recuerde el axioma "un gen, un enzima").Todos los casos juntos de Alzheimer familiar autosómico dominante de inicio temprano (antes de los 65 años) no representan más que un 2% del total de casos de la enfermedad en todo el mundo. Son menos de 4.000 familias las que se han estudiado. En el 50% de enfermos pertenecientes a éstas se encuentra una de esas mutaciones
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Acondroplasia y obesidad grave: Tim
La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago. La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
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Genetica: El color de los ojos
El color de ojos es un carácter hereditario influido por varios genes. Así, en los seres humanos, se conocen varios genes asociados a este:
EYCL1: es responsable de la determinación de los colores verde y azul –alelo dominante y recesivo respectivamente–. Está localizado en el cromosoma 19.8
EYCL2: es el principal responsable del color marrón, y se encuentra probablemente en el cromosoma 15.8
EYCL3: se encuentra entre los genes que regulan la cantidad de melanina del organismo animal. Es así como en seres humanos estos están estrechamente relacionados con los genes responsables de la pigmentación de piel y pelos, y que en conjunto corresponden a los mismos que mutados o alterados causan los distintos tipos de albinismos oculacutáneos, denominados OCA1-4, y que se encuentran ubicados en el cromosoma 15.Ver video "Genetica: El color de los ojos"
Progeria y Sindrome de Werner
El síndrome de Werner es un desorden genético recesivo. Es un tipo de progeria que ocurre en adultos de 20 a 30 años. La gente que está afectada empieza a envejecer rápidamente a los 20 o 30 años y parece que son unos 20 años más viejos de lo que realmente son. Además de parecer más viejos, estos pacientes desarrollan otros tipos de enfermedades y desordenes. Este síndrome se da con una incidencia de 3 / 1.000.000 mundialmente, sin embargo es ligeramente más común en Japón.
Las características físicas de los enfermos con síndrome de Werner son normalmente pequeñas y con tronco corto. Su pelo es fino, gris y tienen calvície prematura. Sus caras son como si tuvieran 40 años más y resalta su nariz con forma de pico.Ver video "Progeria y Sindrome de Werner"
La OCDE rebaja sus previsiones para España y la zona euro
París (Francia), 22 de mayo (CERESTV.info / EFE)
La OCDE calcula que el PIB de la zona del euro retrocederá un 0,1 % en 2012, frente a la progresión del 0,2 % que le auguraba en noviembre pasado, y crecerá un 0,9 % en 2013, en lugar del 1,4 % previsto.
En su informe semestral de Perspectivas, la Organización para la Cooperación y el Desarrollo Económico (OCDE) advierte de un incremento de riesgos por el desencadenamiento de un círculo vicioso recesivo.
Esas nuevas proyecciones están en línea con las de la Comisión Europea, que la semana pasada auguraba una caída del producto interior bruto (PIB) de la eurozona del 0,3 % este ejercicio y una recuperación del 1 % en 2013.
Para la organización, la peor situación es la de Grecia, que este año afrontará su quinto año consecutivo de recesión, con una nueva contracción del PIB del 5,3 %, al que seguirá otro descenso del 1,3 % en 2013.
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El FMI empeora su previsión para España
España e Italia son una amenaza para la economía mundial. Sin paños calientes, lo dice el FMI y sin tomar en cuenta en su informe el efecto recesivo del último ajuste del gobierno. En una nueva ducha de agua fria, el organismo rectifica sus optimistas previsiones anteriores y calcula un descenso del 0,6% de la economía española para 2013 con su peor momento a finales de este año. El mayor desplome de las grandes economías y en sentido contrario al 1% de crecimiento calculado para la UE. Castigados sin tregua, para que al menos España e Italia no sufran además el sobrepeso de la inquietud de los mercados, el FMI reclama al BCE medidas no convencionales, es decir, la compra de bonos de paises periféricos. Ni el rescate para sanear el sector financiero ni el mayor plan de ajuste de la democracia parecen aliviar. La prima de riesgo tocó ayer los 560 puntos y el Ibex cayó un 2%. Con el descontento en la calle y el recelo de inversores, España se enfrenta hoy a su primera cita directa tras la aprobación de las medidas. El Tesoro Público subasta letras a 12 y 18 meses para captar 3.500 millones, una emisión que sin duda servirá de termómetro de confianza.
Ver video "El FMI empeora su previsión para España"
EL PITBULL GAMENESS APBT (La agresividad no es lo mismo que el gameness)
PITBULL GAMENESS - (La agresividad no es lo mismo que el gameness)
EL GAMENESS.
Es muy habitual escuchar respecto a los APBT, el clásico, "La agresividad no es lo mismo que el gameness", o cosas por el estilo.
Esto no está mal, de hecho es así.
Pero todos lo repiten y nadie se pregunta, ¿Cómo? ¿Por qué? ¿Qué es la agresividad? ¿y que es el gameness?
Definiremos entonces cada aspecto por separado para que quede claro el asunto.
La agresividad es una conducta normal en los perros. Esto es independiente a cualquier raza.
La agresividad es la resultante del miedo, de la defensa. Otras veces está fundamentada en la dominancia, en la jerarquía, por el territorio, por un hembra en celo, por la comida, etc.
De esto se puede entender, que sirve y ayuda a proteger al individuo, a su jauría, y a la especie.
Por otro lado, la agresividad puede ser INTRA-especifica o INTER-especifica...o sea, dentro de la misma especie (perros y perros) o entre distintas especies (perros y humanos)
El gameness, es una conducta por el cual un perro es capaz de seguir luchando, aun cuando lleva todas las de perder. Aun cansado, fatigado, y herido, es capaz de ir al encuentro nuevamente con su adversario si fue separado.
En esto no influye más la fatiga, el cansancio, y mucho menos tiene que ver las heridas o el dolor. Decir que un perro con gameness es insensible al dolor es algo erróneo.
Esta conducta es anormal en los perros, y anti-natural, debido a que el perro pierde el "instinto de conservación".
El gameness es una característica de la raza APBT...( quizá la más importante, y definitivamente lo que los hace diferentes a cualquier otra raza ), pero entonces surgen algunas confusiones:
1) Cualquier otra raza la puede presentar si se los selecciona basándose en el gameness. Claro que sí, pero llevaría unos cuantos años realizar las cruzas, mestizajes y la cría selectiva necesaria.
2) No todos los APBT son perros con gameness. Hasta hijos de padres y madres con game probado, pueden pararse y retirarse ante un adversario. Esto es porque se cree que genéticamente, es una combinación de genes recesivos (no 1 solo gen, sino una combinación) y por qué además, las experiencias vividas influyen muchísimo.
3) Se pueden ver algunas "expresiones" del gameness en otras actividades y deportes caninos, pero no se puede demostrar que un perro es "game" a partir de estas actividades. Esto sería como querer demostrar que un caballo de carrera es veloz por que lleva un carro más rápido que un burro. El termino con que fue denominado esto, para no confundir a veces, y hasta para diferenciar las peleas, y evitar caer en la charla de las peleas, es "soundness".
4) El APBT no fue seleccionado solo por gameness y peleas. Si bien estas cosas existieron y fueron gran parte de la base de selección, hay muchísimas cualidades más. Entre ellas la fuerza, la velocidad, la mordida, la capacidad respiratoria y hasta la falta de agresividad hacia el humano. Como si esto fuera poco, también la capacidad de trasmitir estas cosas a sus hijos. En concordancia con todo esto, Ningún criador de A-P-B-T, tendría en su plan de cría un perro que muestre agresividad hacia el humano.Ver video "EL PITBULL GAMENESS APBT (La agresividad no es lo mismo que el gameness)"
EL GAME EN LOS PITBULL APBT (La agresividad no es lo mismo que el geimnass)
EL GAMENESS.
Es muy habitual escuchar respecto a los APBT, el clásico, "La agresividad no es lo mismo que el gameness", o cosas por el estilo.
Esto no está mal, de hecho es así.
Pero todos lo repiten y nadie se pregunta, ¿Cómo? ¿Por qué? ¿Qué es la agresividad? ¿y que es el gameness?
Definiremos entonces cada aspecto por separado para que quede claro el asunto.
La agresividad es una conducta normal en los perros. Esto es independiente a cualquier raza.
La agresividad es la resultante del miedo, de la defensa. Otras veces está fundamentada en la dominancia, en la jerarquía, por el territorio, por un hembra en celo, por la comida, etc.
De esto se puede entender, que sirve y ayuda a proteger al individuo, a su jauría, y a la especie.
Por otro lado, la agresividad puede ser INTRA-especifica o INTER-especifica...o sea, dentro de la misma especie (perros y perros) o entre distintas especies (perros y humanos)
El gameness, es una conducta por el cual un perro es capaz de seguir luchando, aun cuando lleva todas las de perder. Aun cansado, fatigado, y herido, es capaz de ir al encuentro nuevamente con su adversario si fue separado.
En esto no influye más la fatiga, el cansancio, y mucho menos tiene que ver las heridas o el dolor. Decir que un perro con gameness es insensible al dolor es algo erróneo.
Esta conducta es anormal en los perros, y anti-natural, debido a que el perro pierde el "instinto de conservación".
El gameness es una característica de la raza APBT...( quizá la más importante, y definitivamente lo que los hace diferentes a cualquier otra raza ), pero entonces surgen algunas confusiones:
1) Cualquier otra raza la puede presentar si se los selecciona basándose en el gameness. Claro que sí, pero llevaría unos cuantos años realizar las cruzas, mestizajes y la cría selectiva necesaria.
2) No todos los APBT son perros con gameness. Hasta hijos de padres y madres con game probado, pueden pararse y retirarse ante un adversario. Esto es porque se cree que genéticamente, es una combinación de genes recesivos (no 1 solo gen, sino una combinación) y por qué además, las experiencias vividas influyen muchísimo.
3) Se pueden ver algunas "expresiones" del gameness en otras actividades y deportes caninos, pero no se puede demostrar que un perro es "game" a partir de estas actividades. Esto sería como querer demostrar que un caballo de carrera es veloz por que lleva un carro más rápido que un burro. El termino con que fue denominado esto, para no confundir a veces, y hasta para diferenciar las peleas, y evitar caer en la charla de las peleas, es "soundness".
4) El APBT no fue seleccionado solo por gameness y peleas. Si bien estas cosas existieron y fueron gran parte de la base de selección, hay muchísimas cualidades más. Entre ellas la fuerza, la velocidad, la mordida, la capacidad respiratoria y hasta la falta de agresividad hacia el humano. Como si esto fuera poco, también la capacidad de trasmitir estas cosas a sus hijos. En concordancia con todo esto, Ningún criador de A-P-B-T, tendría en su plan de cría un perro que muestre agresividad hacia el humano.Ver video "EL GAME EN LOS PITBULL APBT (La agresividad no es lo mismo que el geimnass)"
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