Neurologia: Distonia y genomica
Distonia focal: Enfermedad del musico
La Distonía Focal es una enfermedad neurológica que desde el punto de vista estrictamente médico (dejando de lado las consecuencias psicológicas, sociales, etc.) es un desajuste del control motor debido no a una enfermedad, sino a la propia práctica.
Posiblemente debajo de este desajuste hay condicionantes anatómicos, genéticos, fisiológicos, etc., pero en el fondo, es el efecto secundario de poner al limite el Sistema Nervioso Central desde el punto de vista del control motor. A nivel motor, lo que hace el músico es tan complejo y son unos movimientos tan finos, que tiene el riesgo de desarrollar una Distonía Focal.
Se manifiesta normalmente en músicos con un nivel alto, que se encuentran en los últimos años de la carrera (de estudio del instrumento), o en los primeros de su trayectoria profesional. Suele aparecer en un contexto de elevado estrés físico-psíquico, por ejemplo preparando un examen, una gira, una grabación, o incluso por desajustes personales como la separación de la pareja, la muerte de un familiar, etc.
El síntoma típico es que de pronto un día el músico nota que cuando hace un determinado pasaje, hay un dedo que no hace lo que ha de hacer. Un gesto que hasta ahora era automático y que no requería ningún tipo de atención, de pronto no reacciona como se esperaba. Por ejemplo en un determinado arpegio en la guitarra, un dedo queda encogido dentro de la mano, así que cuando voy a buscar la cuerda correspondiente, este dedo no esta en su sitio y no suena la cuerda. La aparición de los síntomas normalmente es progresiva, pero otras veces de un día para otro el problema aparece de manera muy acusada. A día de hoy y gracias a las investigaciones realizadas, se sabe que la Distonía Focal realmente no es un problema psicológico, sino un trastorno neurológico, aunque sus síntomas parezcan indicar un bloqueo.Ver video "Distonia focal: Enfermedad del musico"
Distonia: Estimulacion electrica del n. palido
La distonía es una contracción muscular sostenida que genera posturas y movimientos anormales.
El mecanismo fisiopatológico es desconocido.
Se conoce el patrón de descarga del globo pálido interno y globo pálido externo en pacientes con enfermedad de Parkinson, no así en pacientes con distonía. Se observó en la distonía que el GPI tenía una frecuencia de descarga de 42 Hz y el GPE de 25 Hz., en comparación con pacientes Parkinsonianos en los que la descarga del GPI tiene una mayor frecuencia, siendo la fecuencia del GPI similar.
Actualmente hay comunicaciones aisladas sobre el beneficio de la palidotomía uni o bilateral en pacientes con distonía, pero no se reportaron grandes complicaciones en relación a las mismas.; no así en pacientes con enfermedad de Parkinson. Probablemente esto podría explicarse por la menor edad de los pacientes distónicos en comparacion con Parkinson.Ver video "Distonia: Estimulacion electrica del n. palido"
¿Cómo se puede tratar la distonía? | En forma
La Dra. Andrea Kühn nos explica cómo el botox y la estimulación cerebral profunda pueden ayudar.
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La Distonía Focal, el mal de muchos músicos
Músicos de Orquestas Sinfónicas de toda España reivindican que esta patología se incluya como enfermedad profesional
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Músico indio toca la guitarra mientras le operan el cerebro
Médicos indios pidieron a Abhisek Prasad que tocara el instrumento durante la operación para identificar el origen de la distonía que le atrofiaba tres dedos de la mano izquierda
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Cannabis y sindrome de Tourette
Hay algunos informes anecdóticos acerca del beneficio terapéutico del cannabis en el síndrome de Tourette (ST), en la distonía y la disquinesia tardía. El uso en el síndrome de Tourette está actualmente empezándose a investigar en estudios clínicos y mientras muchos pacientes sólo muestran una mínima mejoría, algunos consiguen una respuesta considerable o el control total de los síntomas. En pacientes de esclerosis múltiple se ha observado beneficio en la reducción de la ataxia y los temblores tras la administración de THC. A pesar de haber casos anecdóticos publicados de mejoría en el parkinsonismo y en la enfermedad de Huntington, no se han podido objetivizar dichos datos. Sin embargo, los productos derivados del cannabis pueden ser útiles en la disquinesia inducida por el tratamiento con levodopa en la enfermedad de Parkinson sin que se produzca un empeoramiento de los síntomas principales.
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Neuroprotesis para el Parkinson: Estimulacion cerebral profunda
Se ha demostrado que la estimulación cerebral profunda reduce algunos de los síntomas asociados a la enfermedad de Parkinson. DBS Therapy está aprobada actualmente para tratar la enfermedad de Parkinson, el temblor esencial y la distonía*. Desde 1993, más de 75.000 pacientes en todo el mundo se han beneficiado de DBS Therapy. La terapia de estimulación cerebral profunda es Eficaz: el sistema DBS administra la estimulación en áreas específicas del cerebro. En el estudio clínico de la EP, el 87% de los pacientes mostraron mejores resultados motores en el "estado off" al final de la evaluación de 12 meses.
•Ajustable: los parámetros de la estimulación los puede establecer su médico para satisfacer sus necesidades específicas.
•Reversible: a diferencia de otros tratamientos quirúrgicos, DBS Therapy no implica la eliminación de ninguna parte del cerebro. El sistema DBS se puede desactivar o extraer.Ver video "Neuroprotesis para el Parkinson: Estimulacion cerebral profunda"