Niña con distrofia muscular congénita hace obras de arte | Noticias con Yuriria
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Distrofias musculares: Terapia genica
Una nueva potencial terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que afecta principalmente a los hombres, pronto podría estar disponible, tras un importante avance logrado por científicos de la Universidad de Missouri en los Estados Unidos.Los investigadores dicen que han identificado la ubicación de material genético responsable de la producción de nNOS, un compuesto molecular que produce óxido nítrico y es vital para curar la enfermedad. NNOS que describen como un "ayudante" compuesto molecular que permite a una proteína llamada distrofina para impedir que el tejido muscular sea sustituido por fibroso, ósea o tejido adiposo, y que pierda su función. Estudios previos han demostrado también distrofina es una pieza importante para curar la distrofia muscular.
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Intersexualidad: Hiperplasia adrenal congenita (Aleysia)
Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.
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Wichita: Distrofia muscular de Duchenne
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Malformaciones congénitas y aguas contaminadas
Otras denuncia por malformaciones congénitas. Los pesticidas y la contaminación del agua podrían ser la causa.
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¿Se puede prevenir la distrofia muscular?
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¿Qué es una cardiopatía congénita?
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Genitales ambiguos: Hiperplasia adrenal congenita (Intersexualidad)
Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). Las niñas que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Los niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas tempranamente. Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares o ausentes, lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cáncer endometrial.
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¿Cómo se trata la distrofia muscular?
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Cardiopatia congenita: Transplante de corazon
El trasplante de corazón se realiza en situaciones de insuficiencia cardiaca severa que no se pueda manejar con tratamiento médico o quirúrgico y que tengan un carácter irreversible. La función del corazón es bombear la sangre y así proporcionar la suficiente energía para cubrir las necesidades de todos los órganos del cuerpo. La insuficiencia cardiaca se produce cuando el corazón se contrae débilmente y no es capaz de cumplir con su función de bomba o motor del cuerpo. En algunos casos la situación clínica es tan crítica que puede ser necesario recurrir a máquinas que sustituyan transitoriamente la función del corazón hasta que haya un donante adecuado
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¿Qué es una enfermedad congénita?
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¿Qué tipos de malformación congénita existen?
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¿Qué son las cataratas congénitas?
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¿Qué son las malformaciones faciales congénitas?
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DISPLASIA CONGÉNITA DE CADERA EN NIÑOS
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Actitud Saludable | Labio Leporino, malformación congénita maxilofacial
En nuestra emisión de hoy le traemos como tema principal el labio leporino, defecto congénito que ocurre cuando el labio superior y el paladar no se desarrollan correctamente, sucede en los primeros meses de embarazo y también se conoce como paladar hendido. Para obtener los detalles conversaremos con la cirujano maxilofacial, Iliana González, entérate más sobre este y otros temas interesantes viendo Actitud Saludable.
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Recomendaciones para la cardiopatía congénita infantil
Ante la cardiopatía congénita infantil, experto recomiendan la vacunación oportuna en el niño, adolescente y mujer en edad fértil. Además, agregaron que es de vital importancia el control pediátrico para permitir e diagnóstico temprano.
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¿Cómo se resuelven las cardiopatías congénitas?
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Reglamentaron la ley de cardiopatias congénitas
La ministra de Salud de la Nación reglamnetó la ley de cardiopatias congénitas, de la que Misiones es pionera. Se refirió al respecto el cardiologo infantil y presidente del IPS, Lisandro Benmaor
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Joven con distrofia muscular necesita silla de ruedas
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Color y emociones: Acromatopsia congenita (Megan Simms)
La acromatopsia (también llamada monocromatismo) es una enfermedad congénita y no progresiva que consiste en una anomalía de la visión a consecuencia de la cual sólo son percibidos los colores blanco y negro. La enfermedad esta producida por una alteración en las células fotorreceptoras de la retina sensibles al color que son los conos. También se utiliza este término para designar defectos análogos que han sido adquiridos como resultado de una enfermedad o accidente. En el caso de la ceguera a los colores adquirida hay, por lo general, una interrupción en las vías neuronales entre el ojo y los centros de la visión del cerebro en vez de una pérdida de la función de los conos. Se estima que esta enfermedad afecta a una de cada 30.000 personas, por lo que se considera dentro de las llamadas enfermedades raras. Afecta por igual a ambos sexos.
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¿Qué es la insensibilidad congénita al dolor?
La insensibilidad congénita al dolor es una condición en la que el paciente no puede percibir el dolor físico, por lo que algunas de las señales y síntomas de ...
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INSN-Breña: salvan a bebé con cardiopatía congénita
Según los especialistas, este tipo de intervenciones son sumamente complejas, afortunadamente, la operación fue todo un éxito.
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La madre de una niña con distrofia pide operación
La madre de una menor de doce años que sufre una enfermedad degenerativa ha pedido una operación para su hija por temor a que su hija termine en silla de ruedas o postrada en una cama, debido a la distrofia muscular que padece.
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¿Cuáles son las cardiopatías congénitas más frecuentes?
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¿Cuál es el tratamiento de una cardiopatía congénita?
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Conoce que es la pseudoartrosis congénita de tibia
Este procedimiento de alta complejidad evita la amputación de las extremidades inferiores a pacientes pediátricos diagnosticados con pseudoartrosis congénita de tibia. Acá te contamos más
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¿Qué es la distrofia muscular y cuáles pueden ser las causas?
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Joven de Kansas recibe tratamiento experimental para distrofia muscular
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Artrogriposis múltiple congénita: ¿Qué es y cómo funciona? - #EspecialMSP
#MSPPediatría La #Artrogriposis Múltiple Congénita es una enfermedad rara caracterizada por la presencia de contracturas y rigidez de varias articulaciones, que afecta aproximadamente a 1 de cada 3,000 nacimientos. ¿Cuáles son sus síntomas? ¡Te los contamos aquí, comparte!
#MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #SomosCiencia
#MSPLegadoQueInspira #MSPLíderesPionerosVer video "Artrogriposis múltiple congénita: ¿Qué es y cómo funciona? - #EspecialMSP"
Estos son algunos síntomas de la distrofia muscular facioescapulohumeral
La distrofia muscular facioescapulohumeral (FSHD) es una enfermedad poco frecuente de origen genético y hereditario que afecta a 1 de cada 20 mil personas, se presenta entre los 3 y 60 años y afecta tanto a hombres como mujeres | El Opinador
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¿Una enfermedad congénita es lo mismo que una hereditaria?
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¿Cuáles son las cirugías cerradas más frecuentes en cardiopatía congénita?
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Conoce los síntomas del canal auriculoventricular, una cardiopatía congénita
¿Qué es el canal auriculoventricular (AV)? El canal auriculoventricular o canal AV es una cardiopatía congénita que se presenta cuando la o el paciente tiene una alteración en la formación o desarrollo del tabique interauricular y del tabique interventricular en el corazón.
Nota:
https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/06/13/conoce-los-sintomas-del-canal-auriculoventricular-una-cardiopatia-congenita/
Foto de Pexels_Pixabay.Ver video "Conoce los síntomas del canal auriculoventricular, una cardiopatía congénita"
¿Tetralogía de Fallot? Conoce esta malformación congénita del corazón
¿Qué es la tetralogía de Fallot? La tetralogía de Fallot es una malformación congénita que se caracteriza porque la o el paciente presenta cuatro anomalías en el corazón.
Nota:
https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/03/07/tetralogia-de-fallot-conoce-esta-malformacion-congenita-del-corazon/Ver video "¿Tetralogía de Fallot? Conoce esta malformación congénita del corazón"
Blog: Viviendo Con Distrofia Muscular Duchenne (Historia De Harold)
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¿Cómo se hace el diagnóstico de una cardiopatía congénita?
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Pepe Magaña padece distrofia muscular | El minuto que cambió mi destino
Pepe Magaña cuenta que padece 'distrofia muscular' y que por eso su salud se ha visto afectada. Él cuenta que se ha realizado operaciones para mantener su rostro con el público.
Ve la entrevista completa en www.imagentv.com
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Niños con cardiopatías congénitas son operados gratuitamente en el INSN
Esta es la tercera campaña que realizan los galenos del Children's Hospital of Wisconsin con médicos peruanos.
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¿Cuáles son las cirugías abiertas más frecuentes en cardiopatía congénita?
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¿Tetralogía de Fallot? Conoce esta malformación congénita del corazón
¿Qué es la tetralogía de Fallot? La tetralogía de Fallot es una malformación congénita que se caracteriza porque la o el paciente presenta cuatro anomalías en el corazón.
Nota:
https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/03/07/tetralogia-de-fallot-conoce-esta-malformacion-congenita-del-corazon/
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Tecnoticias | Venezuela tiene capacidad para diagnosticar enfermedades congénitas del metabolismo
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EEUU: crean una mano biónica para niño con malformación congénita
La madre de un niño en Estados Unidos que nació con dos dedos en una de sus manos, producto de una malformación, encargó al ex profesor de robótica de su hijo mayor, crear una mano biónica.
Ingresa a http://ptv.pe/155054 para más información
Emitido en el programa 24 Horas - Edición Mediodia de Panamericana Televisión el 12/05/2014Ver video "EEUU: crean una mano biónica para niño con malformación congénita"
EEUU: crean una mano biónica para niño con malformación congénita
La madre de un niño en Estados Unidos que nació con dos dedos en una de sus manos, producto de una malformación, encargó al ex profesor de robótica de su hijo mayor, crear una mano biónica.
Ingresa a http://ptv.pe/155054 para más información
Emitido en el programa 24 Horas - Edición Mediodia de Panamericana Televisión el 12/05/2014Ver video "EEUU: crean una mano biónica para niño con malformación congénita"
Travesía solidaria a nado entre Hondarribia y Muskiz contra la distrofia muscular
Imágenes de uno de los participantes en la travesía solidaria a nado.
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tn7-joven-con-malformacion-congenita-requiere-operacion-en-el-extranjero-211124
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Estudiantes y egresado del ITM crearon silla especial para una persona con distrofia
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¿Cuáles son las enfermedades congénitas más frecuentes que operan los cirujanos pediatras?
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Ángela tiene una malformación congénita, su familia pide apoyo | Solo por ayudar
"Hago todo lo posible para que esté bien", Ángela tiene 17 años y nació con una malformación congénita en extremidades; su familia de escasos recursos pide apoyo para comprar pañales y material de curación
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Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita: ¿Qué es y cómo funciona?
#MSPPediatría | Día Mundial de la Artrogriposis Múltiple Congénita. ¿Sabías que la mayoría de los casos de #AMC son idiopáticos, por lo que la causa exacta es desconocida?.
¡Aquí en esta #CápsulaEducativa te contamos qué es y cómo funciona, comparte!
#MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #MSPLíderesPioneros
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ITM recibe patente de un dispositivo de movilidad especial para persona con distrofia muscular
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El origen de La Bella y la Bestia escondería una enfermedad congénita
Video oficial de Al Rojo Vivo. Uno de los cuentos infantiles más populares es "La Bella y la bestia" y según un análisis se trataría de una historia real que esconde una enfermedad congénita.
Ver video "El origen de La Bella y la Bestia escondería una enfermedad congénita"
Comunicadora Nicole pide ayuda para su bebé con hernia diafragmática congénita | ESM
Comunicadora Nicole pide ayuda para su bebé con hernia diafragmática congénita | El Show del Mediodía
#Showdelmediodía #nicole #comunicadora #ayudaparasubebe #historias #USA #conexion #colorvision #Canal9 #telerealidadVer video "Comunicadora Nicole pide ayuda para su bebé con hernia diafragmática congénita | ESM"
Crónicas de Código Azul - Contra todo pronóstico: 29 años con hidrocefalia congénita - #MSPSerie
#CrónicasDeCódigoAzulMSP | La #hidrocefaliacongénita causa #daños en las funciones cognitivas. No obstante, Graziely Alves ha vivido 29 años con esta condición. ¡Te contamos el caso de “la #bebé gigante” en el capítulo 11 de nuestra #SerieMSP, comparte!
#MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #MSPLíderesPioneros
#MSPLegadoQueInspiraVer video "Crónicas de Código Azul - Contra todo pronóstico: 29 años con hidrocefalia congénita - #MSPSerie"
Solicitan ayuda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras
Se celebra este 28 de febrero, la elección de la fecha es una manera simbólica de asociar esta "rareza"
Ver video "Solicitan ayuda en el Día Mundial de las Enfermedades Raras"