Displasia ectodermica: Melanie (gen TP63)
Sufre displacia ectodérmica y es una supermodelo
Fragmento de "TN de 10 a 14" emitido el viernes 9 de Junio de 2017.
A Melanie Gaydos la llaman "La modelos de la constelación de Orión" Sufre de displacia ectodérmica y es un ejemplo de las tantas variantes de belleza que podemos encontrar.Ver video "Sufre displacia ectodérmica y es una supermodelo"
Los organos de la piel: Mutacion del gen EDA
La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) se caracteriza por un desarrollo anormal del pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Está producida por mutaciones en el gen EDA, que se localiza en el cromosoma X y codifica para la proteína Ecdodisplasina A, miembro de la familia de ligandos relacionados con el factor de necrosis tumoral. Los varones afectados normalmente exhiben todas las características de la enfermedad, pero los portadores heterocigotos pueden mostrar manifestaciones de leves a moderadas. Aquí se describe una familia española en la que hemos identificado una mutación c.733_734insGA, previamente no descrita, en el gen EDA. Se localizaba en el exón 5 y producía un cambio en la fase de lectura en el codón 245 de la proteína, lo que daba lugar a un codón de parada prematuro tras 35 residuos. El análisis genético en familias con XLHED es fundamental para la identificación de las portadoras y para el diagnóstico prenatal.
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