Sufre displacia ectodérmica y es una supermodelo
Displasia ectodermica: Melanie (gen TP63)
Las displasias ectodérmicas (DE) son un grupo de más de 150 enfermedades genéticas en las que se afecta el desarrollo del ectodermo, la capa de tejido más externa del embrión. El ectodermo contribuye a la formación de distintas partes del cuerpo, incluyendo la piel, las glándulas sudoríparas, el pelo, los dientes y las uñas. Cuando una persona tiene al menos dos tipos de anomalías ectodérmicas, por ejemplo pelo ralo y alteraciones dentarias, se dice que tiene un síndrome de DE. Cada uno de los más de 150 síndromes diferentes de DE representan una combinación diferente de anomalías. Todos los síndromes de DE son genéticos, lo que significa que pueden ser heredados o transmitidos a la descendencia. Sin embargo, es posible que un niño sea el primero afectado en una familia. En ese caso, el síndrome de DE se ha originado por una mutación genética nueva al formarse el óvulo o espermatozoide o tras la fecundación. Dada la gran variedad de síndromes de DE, es recomendable para precisar el diagnóstico y proporcionar asesoramiento genético correcto la evaluación del paciente por genetistas clínicos u otros médicos expertos en DE.
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Los organos de la piel: Mutacion del gen EDA
La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) se caracteriza por un desarrollo anormal del pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Está producida por mutaciones en el gen EDA, que se localiza en el cromosoma X y codifica para la proteína Ecdodisplasina A, miembro de la familia de ligandos relacionados con el factor de necrosis tumoral. Los varones afectados normalmente exhiben todas las características de la enfermedad, pero los portadores heterocigotos pueden mostrar manifestaciones de leves a moderadas. Aquí se describe una familia española en la que hemos identificado una mutación c.733_734insGA, previamente no descrita, en el gen EDA. Se localizaba en el exón 5 y producía un cambio en la fase de lectura en el codón 245 de la proteína, lo que daba lugar a un codón de parada prematuro tras 35 residuos. El análisis genético en familias con XLHED es fundamental para la identificación de las portadoras y para el diagnóstico prenatal.
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