Videos relacionados con genicas

Terapia genica

Distrofias musculares: Terapia genica

Una nueva potencial terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD), que afecta principalmente a los hombres, pronto podría estar disponible, tras un importante avance logrado por científicos de la Universidad de Missouri en los Estados Unidos.Los investigadores dicen que han identificado la ubicación de material genético responsable de la producción de nNOS, un compuesto molecular que produce óxido nítrico y es vital para curar la enfermedad. NNOS que describen como un "ayudante" compuesto molecular que permite a una proteína llamada distrofina para impedir que el tejido muscular sea sustituido por fibroso, ósea o tejido adiposo, y que pierda su función. Estudios previos han demostrado también distrofina es una pieza importante para curar la distrofia muscular.

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Terapia genica con bacterias

El concepto de terapia génica resulta de la observación de que ciertas enfermedades, entre ellas particularmente el cáncer, resultan de daños genéticos específicos. En principio, las patologías causadas por defectos monogenéticos podrían ser curadas mediante la inserción y expresión de una copia normal del gen dañado. La terapia génica se sustenta en la tradición fármaco-quirúrgica de la medicina y se define como la aplicación de principios genéticos para el tratamiento de enfermedades humanas. Concretamente el término terapia génica unifica los principios de la farmacología con los de la genética, pues implica tácitamente el empleo de ácidos nucleicos como el agente farmacológico para el tratamiento de estados patológicos, con esto la terapia génica persigue modificar el genoma de las células somáticas transfiriendo copias normales de genes para que produzcan cantidades adecuadas del producto génico normal, cuya acción corregiría la enfermedad genética.

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Expresion genica: Aleatoriedad celular

La aleatoriedad se asocia a todo proceso cuyo resultado no es previsible más que en razón de la intervención del azar. El resultado de todo suceso aleatorio no puede determinarse en ningún caso antes de que este se produzca. El estudio de los fenómenos aleatorios queda dentro del ámbito de la teoría de la probabilidad y, en un marco más amplio, en el de la estadística. La palabra aleatorio se usa para expresar una aparente carencia de propósito, causa, u orden. El término aleatoriedad se usa a menudo como sinónimo con un número de propiedades estadísticas medibles, tales como la carencia de tendencias o correlación. En el mundo físico macroscópico la aleatoriedad se debe fundamentalmente a la existencia de sistemas físicos con evolución temporal caótica. La teoría del caos se ocupa de caracterizar muchos de dichos sistemas caóticos. En ellos, si bien los mecanismos físicos pueden ser incluso deterministas pequeñas variaciones de los factores condicionantes conducen a resultados muy diferentes. Esa propiedad se llama dependencia sensible de las condiciones iniciales y es una característica básico de muchos sistemas llamados caóticos.

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España será el centro de distribución de terapias génicas para toda Europa de Pfizer

Pfizer ha anunciado una inversión de 70,2 millones de euros en su planta biotecnológica de San Sebastián de los Reyes. Con esta inversión se dotará a la planta de la última tecnología y se aumentará la capacidad de producción de medicamentos para pacientes con enfermedades raras.
Además, Pfizer ha designado a esta planta para ser su centro de distribución de sus terapias génicas para toda Europa.
La planta de San Sebastián de los Reyes es uno de los principales centros biotecnológicos de la compañía y es la única sede de Pfizer en el mundo que produce medicamentos para el tratamiento de dos tipos de hemofilia.
Con 300 empleados, la planta biotecnológica de Pfizer se dedica a la producción y acondicionamiento final de fármacos de alta complejidad y valor añadido, y suministra a países como Estados Unidos, Japón o China, además de Europa.

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Un menor recupera la vista gracias a una pionera terapia génica ocular

An­to­nio Ven­to re­cu­pe­ró la vis­ta casi por com­ple­to gra­cias a ex­per­tos del Bas­com Pal­mer Eye Ins­ti­tu­te de Mia­mi, pues le prac­ti­ca­ron con éxi­to la pri­me­ra te­ra­pia gé­ni­ca ocu­lar.

Nota:
https://noticiasncc.com/cartelera/articulos-o-noticias/08/21/un-menor-recupera-la-vista-gracias-a-una-pionera-terapia-genica-ocular/

Foto de portada: Universidad de Miami vía EFE.

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Empresa Génica tiene capacidad para exportar 2.400 toneladas de queso al año

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Terapia génica: ¿Cómo modifica las células inmunitarias para combatir el VIH? - #ExclusivoMSP

#MSPInmunología La #terapiagénica tiene el potencial de convertirse en una cura para el #VIH, según los investigadores. ¿Qué es y cómo actúa en el #sistemainmunológico? ¡Aquí te contamos los detalles, comparte!

#MSP: El lugar donde médicos, profesionales de la salud y pacientes pueden entrar. #SomosCiencia

#MSPLegadoQueInspira #MSPLíderesPioneros

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VACUNAS CONTRA LA COVID-19 ¿Cuál es la verdad?

La Dra, Martínez Albarracín expone con criterio y bases científicas la verdad sobre lo que ella denomina "terapias génicas" dado que debido a la premura de su creación, la falta de estudios y sus efectos a mediano y largo plazo.

Esta entrevista ha sido censurada por Youtube por ir contrario a lo que dice de manera hegemónica la OMS, descartando el criterio de los profesionales quienes cuentan con créditos en el área de investigación y la docencia en la medicina y la virología.

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#ElViajeDeMarta Una niña de 4 años en busca de terapia génica para su 'enfermedad rara'.

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La realidad virtual como solución para operaciones oftalmológicas complejas

La realidad virtual puede ser la solución para operaciones de gran complejidad. Permite a los profesionales entrenar en intervenciones como la cirugía ocular con terapias avanzadas. Novartis ha organizado dos talleres en Madrid y Barcelona para poner esta tecnología al servicio de los oftalmólogos.

Estos talleres de formación pretenden servir como guía práctica para la realización de operaciones oftalmológicas poco comunes y tratar así enfermedades oculares raras.

Según los expertos, estas patologías requieren de alternativas terapéuticas como la terapia génica.

Estas terapias son capaces de detener en seco una enfermedad o revertir su avance, en vez de limitarse a tratar sus síntomas.

Entre estas enfermedades raras se encuentran las distrofias hereditarias de retina (DHR), una serie de patologías genéticas en las que un defecto hereditario conduce a la degeneración de la retina, ocasionando la pérdida de visión. Gracias a la realidad virtual los profesionales pueden acercarse de manera práctica a las intervenciones quirúrgicas para este tipo de patología.



(Fuente: )

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APRENDA SOBRE EL CANCER

Aprenda sobre el cáncer, las nuevas terapias y que puede hacer usted al respecto, donde la educación juega un rol...

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Dopaje genetico

El dopaje genético es el uso no terapéutico de la terapia génica para mejorar el rendimiento atlético. Esto se consigue mediante la introducción de un gen artificial en el cuerpo que modifica la expresión génica. El desarrollo de las terapias genéticas han hecho saltar las alarmas en el deporte, donde se puede abusar de ella, se denomina terapia génica a la transferencia de material genético por medio de vectores a determinados tejidos o células para el tratamiento o prevención de una enfermedad o trastorno. A día de hoy son muchos los estudios sobre terapia génica. Los primeros fueron con la eritropoyetina (EPO) y la hormona del crecimiento (muy utilizadas en el doping convencional), por lo que vemos que terapia génica y deporte desde primer momento se encuentran estrechamente ligados. Actualmente esta transferencia de genes tiene unos resultados “inmaduros”, todavía se desconocen todos los problemas y riesgos.

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Investigadores españoles curan en ratones la fibrosis pulmonar

El equipo del Centro nacional de Investigaciones oncológicas (CNIO) utiliza terapia génica para rejuvenecer tejidos

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El auge del vapeo representa un riesgo para la salud en los jóvenes | 159 | 21 al 27 de agosto 2023

En esta emisión:

1.- El aspartamo, un edulcorante posiblemente cancerígeno, advierte la OMS
2.- El auge del vapeo representa un riesgo para la salud en los jóvenes
3.- Un menor recupera la vista gracias a una pionera terapia génica ocular
4.- Aumenta el número de contagiados por el Síndrome Guillain-Barré en Perú
5.- Venecia busca médicos de todo el mundo para paliar la falta de sanitarios
6.- Un centro terapéutico en México que beneficia a su población
7.- El aborto en Venezuela, entre la criminalización y el tabú
8.- Donanemab: un fármaco prometedor para tratar el Alzheimer
9.- El primer dron de pasajeros para uso médico vuela sobre la UE

Foto de portada: Pixabay.

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Afectados por atrofia muscular espinal piden a Sanidad que facilite los tratamientos disponibles

Solo uno de los tres medicamentos aprobados está disponible para los pacientes y el más novedososo, terapia génica en una sola inyección, cuesta casi dos millones de euros 

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Un grupo de médicos consigue revertir la pérdida de memoria en ratones con Alzheimer

Investigadores de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) han conseguido, por primera vez, revertir la pérdida de memoria en ratones con Alzheimer mediante la utilización de terapia génica y tras identificar la proteína que, si se bloquea, impide la consolidación de la memoria

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Los nuevos fármacos están llamados a transformar el sistema sanitario

Investigadores, médicos, pacientes e industria han abordado en Madrid la I+D biomédica en una jornada organizada por Farmaindustria. El actual modelo de investigación ha hecho posible en las últimas décadas el acceso a terapias innovadoras que han permitido alcanzar grandes logros en enfermedades como la hepatitis C, el sida o el cáncer.

A lo conseguido durante décadas, se suman las nuevas posibilidades que ofrecen las terapias génicas.

Nada de esto sería posible sin la colaboración público-privada, ya que la industria está generando un modelo cada vez más abierto, colaborativo e internacional.

Durante la jornada Innovación biomédica también se ha abordado el desafío que supone esta nueva forma de entender la medicina y cómo es posible garantizar que los pacientes tengan un acceso universal a la misma.

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Las 10 tecnologías que están cambiando nuestras vidas

Las 10 tecnologías que están cambiando nuestras vidas 1. Implantes cerebrales 2. El ordenador cuántico, 3. Terapia génica 2.0, 4. El atlas de nuestras células, 5. El reconocimiento facial, 6. Inteligencia artificial, 7. Camiones y automóviles autónomos, 8. La energía solar, 9. El desarrollo de "botnets", 10. La cámara de 360°,

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Últimos avances y estudios sobre la retina y el vítreo

La Sociedad Española de Retina y Vítreo ha celebrado su XXII congreso anual en la ciudad de Santander, convirtiendo a la capital cántabra en el centro de la oftalmología española.
Durante el encuentro, se ha debatido sobre nuevos fármacos, nuevas técnicas de diagnóstico por imagen y nuevas dianas terapéuticas en enfermedades de la retina y el vítreo. Además, expertos internacionales han presentado sus estudios y últimos avances.
Las principales enfermedades de la retina, por su impacto social, son la retinopatía diabética y la degeneración macular asociada a la edad, y ambas patologías han sido parte de las presentaciones y discusiones del XXII Congreso de la SERV.
Durante las jornadas, también se ha resaltado el papel de las terapias génicas.
La Sociedad Española de Retina y Vítreo tiene como objetivos establecer intercambios para ampliar, promover y actualizar los estudios relacionados con la patología y cirugía de la retina, coroides y vítreo, fomentar la difusión de los métodos terapéuticos, y contribuir a la formación y
actualización de sus miembros en éste área del conocimiento.

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Genoma: Mutaciones geneticas

En Genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. No confundir con una mutación génica que se refiere a una mutación dentro de un gen. Estas mutaciones en la secuencia de ADN pueden llevar a la sustitución de aminoácidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoácido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína.

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Virus beneficiosos

Los virus son importantes para el estudio de la biología celular y molecular ya que constituyen sistemas simples que pueden utilizarse para investigar o manipular las funciones de las células. Por ejemplo, los virus han sido útiles en el estudio de los mecanismos básicos de la genética molecular, tales como la replicación de ADN, la transcripción, el procesamiento de ARN, la traducción genética, el transporte de proteínas y la inmunología.
Terapia génica utilizando un adenovirus como vector.Los genetistas suelen utilizar virus como vectores para introducir genes en las células que están estudiando. Esto es útil para estudiar el efecto de un nuevo gen o forzar a la célula para que produzca sustancias extrañas. De manera similar, la viroterapia utiliza virus como vectores para el tratamiento de diversas enfermedades, puesto que los virus pueden dirigirse específicamente a ciertas células. Esto es prometedor para el tratamiento del cáncer y en la terapia génica. Además, los científicos de Europa Oriental han estado utilizando la terapia fágica como alternativa a los antibióticos durante algún tiempo, enfoque cuyo interés es cada vez mayor debido al alto nivel de resistencia a los antibióticos que presentan actualmente algunas bacterias patógenas.
Por otro lado, los virus Granulovirus (GV) y Nucleopolyhedrovirus (VPN) pueden ser utilizados como insecticidas biológicos (p. ej. Granulovirus de Cydia pomonella).

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virus anti cancer, curar el cancer, Saber, Conocer, Misterios, Enigmas, Español, latino

n el campo de la oncología, la terapia génica puede utilizar virus oncolíticos, una de las estrategias más novedosas para eliminar o revertir el desarrollo de un tumor canceroso en el organismo.

El uso de estos virus con fines terapeúticos recibe el nombre de Viroterapia. Estos virus, aunque han sido los últimos en llegar a experimentación clínica, presentan un futuro prometedor en cuanto a protocolos de terapia génica contra el cáncer. La terapia viral utiliza dos tipos de virus oncolíticos: el adenovirus que ocasiona los resfriados y la vaccinia, que causa la viruela y se utiliza también en vacunas. A estos virus se les ha modificado alguno de sus genes para que sólo puedan replicarse en células tumorales y no en normales. Idealmente los virus oncolíticos insertados en un tumor se dividirán en las células tumorales,inar. Se administran por vía intravenosa, no por inyección en el mismo tumor, ya que los virus van teledirigidos hacia hacia su meta y también atacan a las metástasis. Diversas líneas de investigación diseñan también genes de virus para que hagan a las células tumorales más susceptibles de ser dañadas por la quimioterapia y también hay ensayos para probar el efecto del virus herpes en personas con melanoma avanzado y metástasis. Otros ensayos con viroterapia se prueban frente al cáncer de hígado, de cuello y de colon.

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Enzimas (v.o. ingles)

Las enzimas son moléculas de naturaleza proteica que catalizan reacciones químicas, siempre que sea termodinámicamente posible (si bien no pueden hacer que el proceso sea más termodinámicamente favorable). En estas reacciones, las enzimas actúan sobre unas moléculas denominadas sustratos, las cuales se convierten en moléculas diferentes, los productos. Casi todos los procesos en las células necesitan enzimas para que ocurran en tasas significativas. A las reacciones mediadas por enzimas se las denomina reacciones enzimáticas. Debido a que las enzimas son extremadamente selectivas con sus sustratos y su velocidad crece sólo con algunas reacciones de entre otras posibilidades, el conjunto (set) de enzimas sintetizadas en una célula determina el metabolismo que ocurre en cada célula. A su vez, esta síntesis depende de la regulación de la expresión génica

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Etologia: Melatonina y ciclos estacionales

Para muchos animales estacionales, determinar el tiempo preciso de la temporada de reproducción, demanda plasticidad conductual, neuronal, hormonal y genómica. Para el hámster siberiano (Phodopus sungorus), la variación anual de la duración del día (fotoperiodo) es la principal señal del medio ambiente para indicar el momento preciso de la temporada de reproducción, puesto que el ciclo luz oscuridad afecta la secreción de melatonina, que a su vez regula el sistema neuroendocrino. Pero, ¿qué mecanismos genéticos posibilitan esto? Una reciente investigación, aparecida en la revista Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS) sostiene que la metilación reversible del ADN regularía la medición del tiempo en el fotoperíodo estacional, influyendo directamente en la reproducción estacional de los hamsters. La metilación del ADN es uno de los mecanismos epigenéticos que regulan la expresión o inhibición de los genes. La epigenética se define como aquellos cambios heredables que no implican alteraciones en la secuencia de nucleótidos del ADN pero afectan la expresión génica y el fenotipo. En otras palabras, los genes siguen siendo los mismos, pero la expresión o inhibición de esos genes dependerían de mecanismos epigenéticos que se ven afectados por variables medioambientales. Se desconocía si las modificaciones epigenéticas podrían estar mediando los cambios estacionales en la expresión génica en el sistema de medición del tiempo estacional, pero esta investigación aporta datos experimentales que muestran que un cambio en los patrones de metilación del ADN, mediante manipulación farmacológica, afecta directamente la medición del tiempo estacional, provocando que los hamsters presenten una inhibición o recrudescencia de su fisiología reproductiva independiente de la temporada. Por tanto, esta plasticidad genómica dada por la metilación reversible del ADN, junto con aspectos conductuales, neuronales y hormonales conformarían la conducta sexual de estos mamíferos.

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Metamorfosis: De oruga a mariposa (Hormona juvenil)

El crecimiento y metamorfosis de los insectos están regulados por hormonas efectoras, que son controladas por neurohormonas en el cerebro. Los procesos de muda y metamorfosis están regulados por 2 hormonas efectoras: la 20-hidroxiecdisona (esteroidea) y la hormona juvenil (JH). La 20 hidroxiecdisona inicia y coordina cada muda y regula cambios en la expresión de genes que ocurren durante la metamorfosis. La hormona juvenil previene los cambios en expresión génica inducidos por la ecdisona, cambios que son necesarios para que tenga lugar la metamorfosis, impidiendo de esta manera que la larva se desarrolle antes de tiempo y permitiendo que ocurran las mudas necesarias para el crecimiento. El proceso de muda inicia en el cerebro, donde las células neurosecretoras liberan la hormona protoracicotrópica (PTTH) en respuesta a señales neuronales, hormonales o ambientales.

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Esquizofrenia y autismo: Cerebro Neandertal (Organoide)

El último neandertal (Homo neanderthalensis) vivió hace 40.000 años, pero gran parte de su genoma perdura a través de los humanos modernos. Hasta ahora los científicos desconocían el impacto que ha tenido la contribución génica de los neandertales en los humanos modernos pero un nuevo estudio, publicado en la revista Cell, demuestra que las secuencias de ADN neandertal todavía influyen en cómo se activan o desactivan los genes en los humanos modernos. Según los científicos, liderados por la escuela de Medicina de la Universidad de Washington (EE UU), los efectos de los genes de los neandertales sobre la expresión génica probablemente contribuyen a rasgos como la altura y la susceptibilidad a la esquizofrenia o al lupus. Uno de los hallazgos más significativos está relacionado con la influencia del alelo neandertal del gen ADAMTSL3, que además de influir en la altura, reduce el riesgo de sufrir esquizofrenia. “Trabajos anteriores ya habían sugerido que este alelo afecta el empalme alternativo de los genes”, señala MacCoy. El empalme alternativo es un proceso en el que el ARN se modifica antes de abandonar el núcleo de una célula. Los investigadores observaron que en aquellos casos en los que aparece la mutación neandertal, la maquinaria de la célula elimina un segmento del ARN que sí está presente en las versiones humanas. Como consecuencia, la célula acaba produciendo una proteína modificada que no sería posible sin la presencia de esa mutación. Para conocer la influencia completa de esas proteínas modificadas y las características a las que afectan serán necesarias investigaciones adicionales. No obstante, según explican los autores, su existencia es un ejemplo de cómo “pequeñas diferencias entre humanos modernos y neandertales contribuyen a variaciones genéticas”. Previamente ya se había descubierto que regiones del genoma humano asociadas a la esquizofrenia, y conocidas como loci de riesgo, eran más comunes de encontrar en regiones del genoma diferentes a las de los neandertales.

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Esquizofrenia: Hipotesis epigenetica

Si bien la predisposición a desarrollar esquizofrenia ha sido, en parte, atribuida a un componente genético, la evidencia experimental de los últimos años sugiere que este trastorno puede ser el resultado de una aberración epigenética. De ahí que a las hipótesis hiperdopaminérgica e hipoglutamatérgica, se le sume la hipótesis epigenética de la esquizofrenia. Esta última propone que la fisiopatología de la enfermedad se sostiene en cambios en la expresión génica por una estructura aberrante de la cromatina, más que por cambios en la secuencia del ADN. De los múltiples blancos moleculares propuestos en la etiología de la enfermedad, cobra particular importancia la enzima ácido glutámico descarboxilasa, encargada de sintetizar el ácido γ - amino butírico (GABA), en especial la isoforma de 67 kDa, y la reelina, cuyos genes codificantes parecen estar hipermetilados en pacientes con esquizofrenia cuando se los compara con individuos sanos.

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Epigenetica: Metilacion de las histonas

Se ha postulado una teoría denominada histone code, o código de histonas, según la que modificaciones sobre las colas amino-terminales de las histonas pueden tener consecuencias en cuanto a:
1) La facilidad con la que proteínas asociadas a cromatina podrían acceder al ADN, las modificaciones actuarían como señal de reconocimiento para proteínas reguladoras, y por tanto, las formas modificadas resultaría relevantes para la regulación génica.
2) La generación de combinaciones de modificaciones en un extremo de histona, o en varios dentro de un nucleosoma.
3) Las estructuras de eucromatina y heterocromatina serán en mayor medida dependientes de las concentraciones locales de histonas modificadas.
4) La información contenida en estas histonas podría ser heredada por las células hijas tras la replicación del ADN.
En conclusión, estas modificaciones podrían extender la información potencial del material genético, almacenándola en la cromatina de forma epigenética.

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La "ficha genetica"

La genética forense es la especialidad que engloba la aplicación de las técnicas de biología molecular utilizando ADN, relacionada con el poder judicial. En las agresiones sexuales el forense explora a la víctima, toma muestras de restos dejados por el agresor, examina las ropas de la víctima, en busca de fuentes de ADN, luego lo estudia en el laboratorio para culminar con la elaboración del informe decisivo para las actuaciones penales.

Por lo general los resultados de la medicina forense no son concluyentes, sino que se expresan en términos de probabilidades. Es decir, por las técnicas de ADN no puede certificarse que una muestra de ADN pertenece a una determinada persona, pero se puede aseverar la misma premisa con una probabilidad muy cercana a uno. En el caso de los resultados negativos, estos sí son concluyentes.

En el presente trabajo se utiliza una de las técnicas comúnmente aplicadas a la genética forense con el objetivo de estudiar la frecuencia genica y alélica correspondientes al locus D1S80, correspondiente a un VNTR (variable number tandem repeats).

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Adenovirus y sistema inmunologico (1): Membrana y citoplasma (La primera hora)

Los adenovirus (Adenoviridae) son una familia de virus que infectan tanto humanos como animales. Son virus no encapsulados de ADN bicatenario que pueden provocar infecciones en las vías respiratorias, conjuntivitis, cistitis hemorrágica y gastroenteritis. Los adenovirus también se utilizan para obtener ADN para la terapia génica. Los adenovirus son los virus sin envoltura más grandes y tienen el tamaño máximo factible para ser transportados a través del endosoma (por lo que no precisan la fusión de la envoltura con la membrana celular).
Poseen un genoma ADN bicatenario lineal con una proteína terminal, por lo que son clasificados en el Grupo I bajo el esquema de la Clasificación de Baltimore. Son de tamaño medio (70-90 nm), sin envoltura y con forma deltaicosaédrica. Su cápside consta de 240 capsómero con forma hexagonal (hexones) y pentagonal (pentones). Los 12 pentones se localizan en cada uno de los vértices y se componen de una base pentona y una fibra que contiene proteínas de adherencia vírica y puede actuar como hemaglutinina. Tanto la pentona como la fibra son inmunógeno y contienen antígenos específicos de tipo.

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Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el higado. La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.

El fenilpiruvato es un neurotori que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un C.I. inferior a 20.

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El Descubrimiento Del ADN Del Mamut Lanudo Podría Hacer Posible Su Resurrección

Los científicos han reconstruido el genoma de un mamut lanudo de 52.000 años de antigüedad, lo que acerca a esta especie extinguida a una posible resurrección.

Desenterrado en Siberia, el fósil de mamut, extraordinariamente conservado, contenía fragmentos de ADN que han permitido a los investigadores cartografiar todo su genoma con un detalle sin precedentes.

A diferencia de especímenes anteriores, el ADN de este fósil conservaba una integridad estructural significativa, incluidas las proteínas asociadas a la actividad génica.

Esta investigación marca la primera vez que los científicos han sido capaces de identificar qué genes estaban activos en las células de la piel del mamut.

El éxito del estudio se basó en comparaciones con los genomas de elefantes actuales, que revelaron que los mamuts lanudos tenían 28 cromosomas, los mismos que sus parientes vivos.

Este logro no sólo ofrece un conocimiento más profundo de la biología del mamut lanudo, sino que alimenta los esfuerzos actuales por resucitar la especie mediante tecnologías de desextinción.

Los investigadores confían en que los métodos utilizados en este estudio allanen el camino para análisis similares de otros especímenes antiguos de ADN.

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Niños mariposa (Epidermolisis Bullosa)

Impactante documental protagonizado por Johnny Kennedy, un británico de 36 años con EB que dedice preparar su muerte. La Epidermolisis Bullosa (EB) es un grupo de enfermedades genéticas de la piel, cuya característa es la formación de ampollas con el más mínimo roce o sin roce aparente.
Los enfermos de E.B. tienen la piel tan frágil como las alas de una mariposa. Por eso los niños que la padecen son conocidos como niños mariposa.
Afortunadamente los investigadores son muy optimistas sobre la posibilidad de desarrollar tratamientos para la E.B., ya que la única forma de tratar la enfermedad en la actualidad es mediante terapia génica. La investigación sobre Epidermolisis Bullosa ha avanzado considerablemente en los últimos años.
· Se conocen los genes que causan un gran número de variedades de E.B.
· Es posible un diagnóstico prenatal precoz
· Es aplicable la fertilización in vitro.
Al ser una familia de enfermedades, tiene diferentes grados de afección dependiendo de la variedad. Hay tipos en que la fragilidad de la piel se limita a zonas específicas y otras en las que se ve afectado todo el cuerpo.
A pesar de que los síntomas de la E.B., son más visibles en la piel, en determinados tipos de Epidermolisis, también pueden aparecer ampollas en otras zonas, como en la boca pudiendo restringir su apertura, o en la garganta. Pueden verse afectadas otras zonas mucosas, incluyendo los ojos, el esófago, intestino y las vías respiratorias y urinarias.

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