HOMOCIGOTOS Y HETEROCIGOTO. EXPLICACIÓN
DISTINGUIR HOMOCIGOTO DOMINANTE y HETEROCIGOTO
RETROCRUZAMIENTO.- Es el cruce que se hace entre un INDIVIDUO 1 con FENOTIPO DOMINANTE con otro INDIVIDUO 2 con GENOTIPO CONOCIDO HOMOCIGOTO RECESIVO con el OBJETIVO de averiguar el GENOTIPO del INDIVIDUO 1.... Visionar el vídeo para EXPLICACIÓN PASO A PASO
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Los organos de la piel: Mutacion del gen EDA
La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) se caracteriza por un desarrollo anormal del pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Está producida por mutaciones en el gen EDA, que se localiza en el cromosoma X y codifica para la proteína Ecdodisplasina A, miembro de la familia de ligandos relacionados con el factor de necrosis tumoral. Los varones afectados normalmente exhiben todas las características de la enfermedad, pero los portadores heterocigotos pueden mostrar manifestaciones de leves a moderadas. Aquí se describe una familia española en la que hemos identificado una mutación c.733_734insGA, previamente no descrita, en el gen EDA. Se localizaba en el exón 5 y producía un cambio en la fase de lectura en el codón 245 de la proteína, lo que daba lugar a un codón de parada prematuro tras 35 residuos. El análisis genético en familias con XLHED es fundamental para la identificación de las portadoras y para el diagnóstico prenatal.
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