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Hipofosfatasia perinatal: Enfermedad de Rathburn

La enfermedad de Rathburn es un error innato del metabolismo de transmisión hereditaria autosómico recesiva que ocurre en todas las razas y afecta a ambos sexos, secundario a una deficiencia en la biosíntesis de las enzimas inespecificas de la fosfatasa alcalina ósea/hepática y renal. Los valores subnormales (≤25%) de la fosfatasa alcalina (ALP) se acompañan de elevación de las concentraciones de tres sustratos fosforados no degradados por los tejidos de los pacientes, fosforiletanolamina(PEA), piridoxal -5’-fosfato(PLP) y el fosfato inorgánico(Pi). En un 50% de los casos se encuentra hiperfosfatemia, y en los severos hipercalciuria con o sin hipercalcemia. Son aceptados cuatro tipos de hipofosfatasia(3-4) bajo el punto de vista nosológico y pronóstico: el tipo I, forma letal intraútero o perinatal grave; la tipo II o del lactante, con detención progresiva del crecimiento en el segundo semestre y alteraciones similares al raquitismo resistente a la vitamina D; el tipo III, forma tardía infantojuvenil, que puede pasar inadvertida, con talla baja, sinostosis prematura, pérdidas dentarias, genu valgum y osteodismetamorfosis metafisaria; y el tipo IV del adulto con acentuada osteoporosis, y/o fracturas espontáneas.

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