Videos relacionados con ictiosis ligada al cromosoma x

Sindrome de insensibilidad a los androgenos: Bonnie

Los organos de la piel: Mutacion del gen EDA

La displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X (XLHED) se caracteriza por un desarrollo anormal del pelo, los dientes y las glándulas sudoríparas. Está producida por mutaciones en el gen EDA, que se localiza en el cromosoma X y codifica para la proteína Ecdodisplasina A, miembro de la familia de ligandos relacionados con el factor de necrosis tumoral. Los varones afectados normalmente exhiben todas las características de la enfermedad, pero los portadores heterocigotos pueden mostrar manifestaciones de leves a moderadas. Aquí se describe una familia española en la que hemos identificado una mutación c.733_734insGA, previamente no descrita, en el gen EDA. Se localizaba en el exón 5 y producía un cambio en la fase de lectura en el codón 245 de la proteína, lo que daba lugar a un codón de parada prematuro tras 35 residuos. El análisis genético en familias con XLHED es fundamental para la identificación de las portadoras y para el diagnóstico prenatal.

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Insensibilidad a androgenos (SIA)

La insensibilidad a los andrógenos es una enfermedad genética, en la cual las hormonas encargadas de desarrollar las características físicas masculinas (andrógenos) no son asimiladas por las células. Esto crea un desorden en el cuerpo y este se desarrolla como si fuera el de una mujer.

De los andrógenos depende la formación del pene, de los testículos y del vello corporal. Estas actúan desde la séptima semana de embarazo, creando los testículos que se alojarán en la cavidad abdominal hasta que finalmente desciendan.

Los afectados de la también llamada feminización testicular, carecen de la capacidad celular de responder a las órdenes que las hormonas masculinas mandan, por lo que su cuerpo no se desarrolla normalmente. Estas hormonas son creadas, al igual que en un hombre sano, en los testículos que se encuentran en la zona del abdomen y nunca llegan a descender. Por esta razón, a pesar de que el individuo posee los cromosomas XY, su cuerpo se desarrolla como el de una mujer. Este mal afecta al cromosoma X.

Hay dos tipos del síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA). Existe el SIA completo e incompleto. El completo impide totalmente el desarrollo de cualquier característica masculina. El niño nace y se cría con una absoluta apariencia femenina. El cuerpo es el de una mujer, con senos, vagina y caderas. La única irregularidad es la falta de menstruación. Ésta no se da ya que el individuo carece de útero y ovarios. Si se realiza un mapeo genético se observa que efectivamente tiene los cromosomas XY pero que sus células no responden a los andrógenos. En el SIA incompleto hay una mezcla de características femeninas y masculinas.

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Raquitismo: El paralelismo de una enfermedad rara en madre e hija

Madrid, 28 feb (EFE).- Una madre y su hija padecen la misma enfermedad, raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X, una patología poco frecuente que afecta a una de cada 20.000 personas.
La principal diferencia entre ambas radica en que la hija ha podido acceder a un reciente tratamiento innovador, un anticuerpo monoclonal, que bloquea y corrige el avance del raquitismo, y que supone un salto cualitativo sobre el tratamiento convencional en vigor desde hace más de tres décadas y que también ha sido eficaz en los afectados.
Muchos asociamos el raquitismo a una enfermedad consecuencia de la desnutrición y que todavía sufren niños de países en vías de desarrollo, pero el raquitismo hipofosfatémico del cromosoma X se debe a una alteración genética y hereditaria y es la forma más frecuente de esta patología.
Lo que se hereda es un gen alterado, el PHEX, que se asocia con un elevado nivel de un factor de crecimiento, la hormona FGF23, provocando que el fósforo del organismo se pierda constantemente por la orina, además de no generar vitamina D.
Esa carencia de fósforo y vitamina D, que se manifiesta en la infancia, repercute directamente en los huesos limitando el crecimiento y provocando deformidades óseas, como la curvatura de las rodillas, el engrosamiento de muñeca, afectación del esmalte dental y riesgo de fracturas.

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Inteligencia: Cerebros brillantes

Aunque originalmente no hubo una definición unificada de superdotación, los avances en la teoría de las inteligencias múltiples han creado un nuevo modelo en el que se distingue entre personas con uno o más talentos (es decir, que sobresalen en uno o más de los posibles tipos de inteligencia), y personas superdotadas, que sobresalen en general en todos los tipos de inteligencia, y presentan además una alta creatividad y varios rasgos de personalidad característicos. Por extensión, superdotado es el término usado para designar a aquellas personas que poseen esta característica. Aunque existe un cierto debate al respecto, la opinión comúnmente aceptada es que la superdotación es hereditaria. Algunos autores proponen que se hereda a través del cromosoma X, lo cual justificaría la diferencia estadística entre hombres y mujeres en los tests, aunque dicha afirmación está en disputa

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Vivir mas años: Ingenieria genetica

Existen patrones de longevidad específicos para cada especie animal.
Existe una mucho mejor correlación en la sobrevida entre gemelos monocigotos, que entre hermanos.

La sobrevida de los padres se correlaciona bien con la de sus hijos.

La relación peso cerebral/ peso corporal x metabolismo basal x temperatura corporal, mantiene una relación lineal con la longevidad en los vertebrados.

En los dos síndromes de envejecimiento prematuro (S. de Werner y progeria), en los cuales los niños mueren de enfermedades relacionadas al envejecimiento, hay una alteración genética autosómica hereditaria.
A nivel celular es conocido el fenómeno de la APOPTOSIS, o muerte celular programada. En el hombre, células de piel obtenidas de recién nacidos se pueden dividir 60 veces, células de adultos viejos se dividen 45 veces, y las células de sujetos con Síndrome de Werner se dividen 30 veces solamente. Hasta la fecha se conocen 4 grupos de genes en los cromosomas 1 y 4, que dan información sobre cese de la división celular (genes inhibidores).
Se sabe también que existen oncogenes estimuladores del crecimiento, los cuales al activarse determinan división celular infinita, lo que resulta en una célula inmortal (cancerosa).
En conclusión, existe fuerte evidencia de un control genético del proceso de envejecimiento, tanto a nivel celular como del organismo en su totalidad. Faltan más estudios que analicen la correlación entre este control genético y los factores ambientales.

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Epigenetica

La epigenética (del griego epi, en o sobre) se refiere a los cambios reversibles de ADN que hace que unos genes se expresen o no dependiendo de condiciones exteriores (polifenismo). El término fue acuñado por C. H. Waddington.

En el interior de los cromosomas se encuentran 3 capas:

1. Genes codificadores de proteínas: que son los que conocemos como los únicos depósitos de la herencia.

2. Genes no codificadores: cumplen una función destacada, pues a la par que las histonas, las señales químicas unidas al ADN forman la cromatina. Estos genes resultan importantes para la herencia y el desarrollo de las enfermedades y dan lugar a ARN activos; mismos que alteran el comportamiento de los genes codificadores.

3. Capa epigenética de la información: resulta crucial para el desarrollo, el crecimiento, el envejecimiento y el cáncer. No altera la secuencia de ADN aunque influye en su expresión y, ciertamente, puede afectar a la salud. Son las "epimutaciones" las que, según algunas teorías, darían origen a enfermedades como la esquizofrenia, mientras que las variaciones epigenéticas explican, por ejemplo, las discordancias entre gemelos idénticos, quienes muestran idénticas secuencias de ADN.

Las variaciones epigenéticas controlan la actividad de los genes; si es alta la concentración de "X" sustancia, la actividad será alta. El código epigenético está constituido por un sistema de moléculas unidas al ADN o a las histonas, un código de las histonas es el que gobierna la expresión de los genes pues sus colas proteícas (las de las histonas) catalizan una gran variedad de adiciones químicas, como los acetilos que amplifican genes vecinos.

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Ebay rompe con PayPal y otros 6 clics tecnológicos en América

Bogotá, 1 feb (EFE).- Estas son las principales noticias tecnológicas de la semana en América:
1.IPHONE X
Apple reduce a la mitad la producción del iPhone X, según el WSJ
Apple está reduciendo a la mitad su producción del iPhone X, su nuevo modelo de teléfono de 1.000 dólares, ya que las ventas están siendo menores a las esperadas, según The Wall Street Journal. El diario, que citó fuentes anónimas, indica que en el primer trimestre de este año la compañía de la manzana había planeado fabricar 40 millones de iPhone X, pero ahora lo bajará hasta 20 millones.
2.FACEBOOK GANANCIAS
Facebook ganó 15.934 millones de dólares en 2017, un 56 % más
La red social Facebook, dueña de otras plataformas reconocidas como Whatsapp e Instagram, obtuvo en 2017 un beneficio neto de 15.934 millones de dólares, un 56 % más que el año anterior. La firma, que ha anunciado cambios en la experiencia de sus usuarios, tuvo el año pasado una facturación de 40.653 millones de dólares, un aumento del 47 % frente a los 27.638 millones de dólares de 2016.
3.INSTAGRAM NOVEDADES
Las historias de Instagram estrenan un modo solo de texto
La funcionalidad de la red social Instagram conocida como Stories, que permite publicar fotos y vídeos que desaparecen luego de 24 horas, añadió un nuevo modo para que sus usuarios publiquen texto sin la necesidad de una imagen, como antes se requería. La opción "Type" añade además nuevas fuentes y la posibilidad de animar las palabras, así como fondos especiales para resaltar el contenido.
4. GOOGLE EMPLEOS
Habilitan Google for Jobs en cinco países de Latinoamérica
El gigante tecnológico Google habilitó su nueva herramienta para buscar trabajo "Google for jobs" en Colombia, Chile, México, Brasil y Argentina. La funcionalidad integra el buscador tradicional de la compañía con las ofertas que están disponibles en las diferentes plataformas de empleo de internet, para que los usuarios puedan encontrar en un mismo lugar toda la información que requieren.
5.EBAY PAYPAL
Ebay dejará de usar PayPal como método de pago tras 15 años
El gigante del comercio electrónico Ebay anunció que, tras 15 años de relación con PayPal, dejará de usar ese reconocido método de pago en su plataforma cuando el contrato entre ambas venza en 2020. La firma de ventas por internet afirmó que la decisión responde a un nuevo convenio con la empresa holandesa Adyen, la cual, una vez llegue el momento, suplirá las funciones del antiguo convenio.
6.TWITTER RUSIA
Twitter avisa a 1,4 millones usuarios que interactuaron con propaganda rusa
La red social de Twitter informó que al menos 1,4 millones de usuarios fueron advertidos sobre la interacción que tuvieron con cuentas supuestamente relacionadas con la propaganda del Gobierno ruso durante la campaña presidencial de 2016 en EE.UU. La influencia fue realizada a través de la Agencia de Investigación de Internet, ligada con Rusia, a la que estaban vinculados 3.814 de perfiles.
7.YOUTUBE GO
El servicio Youtube GO ya est

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