Acondroplasia
Que significa acondroplasia
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coloquio Elphis acondroplasia
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Acondroplasia y obesidad grave: Tim
La acondroplasia, es una causa común de enanismo, se relaciona en el 75 % de los casos con mutaciones genéticas (asociadas a la edad parental avanzada) y en el 25% restante con desordenes autosómicos dominantes. El desorden en si consiste en una modificación al ADN causada por alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago. La enfermedad se presenta en 1 de cada 25.000 niños nacidos vivos y el tipo más frecuente de enanismo que existe está caracterizado por un acortamiento de los huesos largos con mantenimiento de la longitud de la columna vertebral, estas características dan un aspecto desarmónico que se caracteriza por : macrocefalia, piernas y brazos cortos y un tamaño normal del tronco, entre otras irregularidades fenotípicas.
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Quaden Bayles ,el niño con acondroplasia que sufrió bullying, recibe la ovación del público
Fue el invitado especial del equipo Indigenous All Star en el juego de exhibición contra los Maoríes de Nueva Zelanda y recibió la ovación de todo un estadio
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Los enanitos, enfadados con la última de 'Blancanieves'
Los actores con acondroplasia de Hollywood han puesto el grito en el cielo después de ver la película 'Blancanieves y La Leyenda del Cazador'. Y es que para encarnar a los siete enanitos que se encuentran con la princesa en el bosque la productora decidió utilizar actores de estaturas medias a los que luego empequeñeció en postproducción.
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Quaden Bayles: familia de niño atormentado por bullying rechazó viaje a Disneylandia
El niño con acondroplasia cuyo dramático caso dio la vuelta al mundo no irá a parque de diversiones. Los más de 470 mil dólares recaudados se destinarán a combatir acoso escolar.
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Este 25 de octubre se conmemora el Día Internacional de las Personas de Talla Baja
#GentePequeña #TallaBaja
Entre las enfermedades raras se encuentra la acondroplasia, una condición que impide el crecimiento y genera malformaciones óseas. De manera general a esta condición se le llamaba “enanismo”, sin embargo, en la actualidad ese término se considera discriminatorio y ofensivo, en este sentido, los pacientes luchan por la utilización de términos como “gente pequeña o de talla baja”.Ver video "Este 25 de octubre se conmemora el Día Internacional de las Personas de Talla Baja"
Quaden, el niño con enanismo víctima de bullying que pedía que lo matasen, recibe el apoyo de todo el mundo
Se han impuesto el amor, la ternura, el sentido común y la humanidad, pero tras muchos meses de dolor y sufrimiento.
Sollozando, llevándose las manos a la cabeza y apretando sus puños contra su cuello como queriendo salir de su piel.
Es la desgarradora imagen que ha dado la vuelta al mundo: la de Quaden Bayles, un niño de 9 años que sufre acondroplasia, grabado por su propia madre en el preciso instante en que le recogía del colegio, donde acababa de sufrir un nuevo episodio de acoso escolar.
Entre lágrimas, cabizbajo, desconsolado, el niño llegaba a verbalizar su dolor: “Dame un cuchillo. Me voy a matar”.
“Quiero morir”. “Quiero que alguien me mate”. “Quiero morir”, repite una y otra vez, mientras su madre, que publicó el vídeo en las redes sociales, denunciaba los efectos terribles del acoso escolar:
“Esto es lo que hace el bullying. ¿Podéis educar a vuestros hijos, a vuestros familiares, vuestros amigos? ¿Os preguntáis por qué los niños se están suicidando?”.
Eso reprocha la madre, en un mensaje que ha causado una gran conmoción y ha provocado un aluvión de respuestas en apoyo al niño.Ver video "Quaden, el niño con enanismo víctima de bullying que pedía que lo matasen, recibe el apoyo de todo el mundo"
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