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Embriologia: Gemelos siameses

Todavía no existe una explicación científica para este hecho, ni se ha podido probar una predisposición para que unos gemelos se conviertan en siameses, probablemente, tenga causas genéticas recesivas. En el pasado se decía que los partos múltiples o cuerpos con partes duplicadas eran producto de un exceso de espermatozoides durante la fecundación. En la actualidad podría pensarse que los medicamentos que se utilizan para la fertilidad producen este tipo de fenómeno, pero aún no se ha probado que estos guarden alguna relación, aunque sí existe una conexión entre estos medicamentos y los partos múltiples. Los casos de siameses no son tan comunes, pues sólo uno de 200.000 nacimientos son siameses. Se estima que alrededor de 73 a 75 por ciento de éstos son thoraxofagus o unidos por el pecho o estómago. El tipo menos común son los unidos por la cabeza o craniofagus

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La hemofilia y edificios al punto del colapso en Semanal 28 14/09/15

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre.


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Intersexualidad: Hiperplasia adrenal congenita (Aleysia)

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). La causa más frecuente de hiperplasia suprarrenal congénita es el déficit de 21-alfa-hidroxilasa, cuyo déficit completo puede producir masculinización de los genitales femeninos al nacimiento, así como pérdida de sodio por la orina.

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Neurologia: Ataxia de Friedreich

La ataxia de Friedreich es una enfermedad hereditaria con un patrón de herencia autosómica recesiva. Es una enfermedad neurodegenerativa que causa en quienes la padecen un deterioro progresivo del cerebelo y ganglios espinales dorsales. Esta degeneración provoca en los afectados, de manera imparable, una pérdida progresiva de muchas de las funciones necesarias para una autonomía personal: pérdida de sensibilidad, descoordinación en los movimientos, escoliosis, disfagia, disartria, y en muchos casos diabetes y problemas cardíacos graves, causantes de la muerte en la mayoría de los casos. Los afectados por esta enfermedad, en un tiempo más o menos corto, se ven obligados a utilizar una silla de ruedas y, progresivamente, cada día más, a depender de la atenciones y cuidados de sus familiares, pues acaban perdiendo toda autonomía personal.

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Fibrosis quistica (FQ): Medicina genetica

La fibrosis quística (abreviatura FQ) es una enfermedad genética de herencia autosómica recesiva que afecta principalmente a los pulmones, y en menor medida al páncreas, hígado e intestino, provocando la acumulación de moco espeso y pegajoso en estas zonas. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es un trastorno potencialmente mortal; los pacientes suelen fallecer por infecciones pulmonares debido a Pseudomonas o Staphylococcus. Es producida por una mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés). Esta proteína interviene en el paso del cloruro a través de las membranas celulares y su deficiencia altera la producción de sudor, jugos gástricos y moco. La enfermedad se desarrolla cuando ninguno de los dos alelos es funcional. Se han descrito más de 1500 mutaciones para esta enfermedad, la mayoría de ellas son pequeñas deleciones o mutacione

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Sindrome de Uner Tan (2): Buscando el gen del bipedalismo

'International Journal of Neuroscience' describe este síndrome y cuenta que, en una perdida aldea turca, cerca de la frontera con Siria, en la provincia de Iskenderun, el médico Osman Demirhan descubrió este caso y llamó a Uner Tan, para que lo examinara con un equipo de fisiólogos, neurólogos y psicólogos. En dicha aldea, una pareja de lejanos consanguíneos tuvo nada menos que 19 hijos, cinco de los cuales nacieron con el síndrome (cuatro niñas y un niño). Los otros 12 eran todos normales, pero dos de ellos murieron precozmente. Su edad varía de los 14 a los 36 años. Se les está realizando un análisis genético detallado, pero se trata, sin duda, de una característica genética recesiva, ocasionada por un cromosoma no sexual.
Un análisis de sus cerebros realizado con resonancia magnética ha revelado, además, un estrechamiento de la región del cerebro llamada vermis y una reducción del cuerpo calloso.

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Genitales ambiguos: Hiperplasia adrenal congenita (Intersexualidad)

Las hiperplasias suprarrenales congénitas (HSC) se definen como aquellas enfermedades de origen genético y herencia autosómica recesiva en las que la síntesis de cortisol está bloqueada a distintos niveles, lo cual provoca un aumento de ACTH y un aumento de la síntesis de los productos anteriores al bloqueo. Estos bloqueos se producen por la mutación de alguno de los enzimas que regulan la síntesis de las hormonas de la corteza suprarrenal (cortisol, aldosterona y hormonas sexuales). Las niñas que tienen HSC severa podrían nacer con genitales ambiguos. Es decir, que sus genitales pueden parecer más de hombre que de mujer. A medida que crecen, a las niñas con HSC les puede salir vello en la cara y su voz puede tomar un tono grave, además pueden tener sangrado uterino anormal o no tener la menstruación del todo. Los niños con HSC con frecuencia tienen músculos bien formados y desarrollan características masculinas tempranamente. Las personas con HSC pueden ser de menor estatura que la mayoría de adultos de estatura promedio. Pueden tener acné y problemas con la presión arterial (sanguínea). Las mujeres que tienen HSC leve con frecuencia pueden tener períodos menstruales irregulares o ausentes, lo cual afecta la fertilidad y puede en algunos casos provocar cáncer endometrial.

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Fenilcetonuria (PKU)

La fenilcetonuria, también conocida como PKU, es una alteración del metabolismo en el que el organismo no puede metabolizar el aminoácido fenilalanina en el higado. La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.

El fenilpiruvato es un neurotori que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un C.I. inferior a 20.

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Hipofosfatasia perinatal: Enfermedad de Rathburn

La enfermedad de Rathburn es un error innato del metabolismo de transmisión hereditaria autosómico recesiva que ocurre en todas las razas y afecta a ambos sexos, secundario a una deficiencia en la biosíntesis de las enzimas inespecificas de la fosfatasa alcalina ósea/hepática y renal. Los valores subnormales (≤25%) de la fosfatasa alcalina (ALP) se acompañan de elevación de las concentraciones de tres sustratos fosforados no degradados por los tejidos de los pacientes, fosforiletanolamina(PEA), piridoxal -5’-fosfato(PLP) y el fosfato inorgánico(Pi). En un 50% de los casos se encuentra hiperfosfatemia, y en los severos hipercalciuria con o sin hipercalcemia. Son aceptados cuatro tipos de hipofosfatasia(3-4) bajo el punto de vista nosológico y pronóstico: el tipo I, forma letal intraútero o perinatal grave; la tipo II o del lactante, con detención progresiva del crecimiento en el segundo semestre y alteraciones similares al raquitismo resistente a la vitamina D; el tipo III, forma tardía infantojuvenil, que puede pasar inadvertida, con talla baja, sinostosis prematura, pérdidas dentarias, genu valgum y osteodismetamorfosis metafisaria; y el tipo IV del adulto con acentuada osteoporosis, y/o fracturas espontáneas.

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